3β-羟基-Δ5-C27类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告

<正>1 病例资料女,4岁,因"凝血功能异常伴肝脾肿大3年"于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因"头皮血肿反复不愈"至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑"凝血因子K缺乏",予"肌注维生素K1、输注新鲜冰冻血浆"后头皮血肿消失,凝血功能改善(表1,2014-9-11)。1年前无诱因鼻衄至当地医院就诊,查PLT 65×10~9·L~(-1),骨髓细胞学提示PLT减少,肝     

妊娠合并糖尿病并发子痫前期26例围手术期管理体会

糖尿病是严重影响母儿预后的妊娠合并症,如并发子痫前期,会给母儿健康造成严重影响,治疗起来较棘手,终止妊娠的时机不好把握,多以手术结束妊娠。如何使母婴安全度过围手术期是决定治疗效果的重要环节,也是产科医生共同关注的问题。本文对妊娠合并糖尿病并发子痫前期患者26例围手术期处理进行分析,报告如下。     

西藏高原地区急性中高危肺栓塞患者溶栓治疗的临床启示

目前关于西藏高原地区急性肺栓塞患者系统性溶栓治疗的临床研究及病例报道非常少见, 对于高原地区中高危急性肺栓塞患者的危险因素、临床特点和溶栓治疗等认识较少, 缺乏临床经验。本文通过报道拉萨市人民医院收治的4例急性中高危肺栓塞溶栓治疗患者的病例资料, 分析其人口学特点、临床特征、治疗和转归, 总结临床现象, 提出科学问题, 为提升高原地区急性肺栓塞的规范化诊治水平提供基础数据, 为今后开展此方面的临床研究指明方向。     

止血带联合子宫下段横和“U”字缝合术在凶险型前置胎盘剖宫产术中的应用

【目的】探讨止血带联合子宫下段横向“U”字缝合术在凶险型前置胎盘（PPP）剖宫产术中止血的效果及临床应用价值。【方法】将本院因PPP行剖宫产术的患者共53例,按单双号分为两组,观察组27例患者采用止血带环扎联合子宫下段横向“U”字缝合术止血,对照组26例患者常规手术方式,比较两组手术时间、术中出血量、子宫切除率及感染病率。【结果】观察组患者术中出血量少于对照组患者,差异具有统计学意义（ P ＜0．05）。观察组患者子宫切除率少于对照组患者,差异具有统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】PPP剖宫产术中止血带环扎联合子宫下段横U字缝合术,能明显减少出血,降低子宫切成率,值得临床推广。     

HSNGLPL短肽修饰的聚氨酯的体内反应性分析

目的　研究短肽HSNGLPL修饰的聚氨酯在体内与体外的生物相容性与生物活性。 方法　将单纯的HSNGLPL短肽溶液、三种不同浓度HSNGLPL短肽修饰的聚氨酯（P-PU)及聚氨酯（BDO-PU)注射或种植在小鼠体内或在体外与C2C12细胞共培养,通过H&E检测体内局部炎症渗出、免疫荧光检测体内单核/巨噬细胞渗出凋亡和肌纤维的再生以及通过细胞增殖毒性反应检测体外共培养结果。 结果　在体外,BDO-PU、L-P-PU和M-P-PU是合格的生物材料,具有优良的生物相容性;在体内,BDO-PU只在材料28d诱发持久的单核/巨噬细胞的渗出和肌纤维的坏死,而P-PU在肌肉内诱发的炎症、坏死反应比BDO-PU更加复杂、持久,持续时间甚至超过56d。对于细胞凋亡而言,P-PU材料周围凋亡的巨噬细胞数却明显的低于BDO-PU组。 结论　HSNGLPL修饰的聚氨酯在体内与体外具有生物活性及优良的生物相容性。     

血清Fib与pro-BNP水平联合测定在老年HICH后发生脑水肿患者神经功能损伤中的预测价值

【摘要】目的：分析血清纤维蛋白原（Fib）与Ｂ型钠尿肽前体（pro-BNP）水平联合测定在老年高血压脑出血（HICH）后发生脑水肿患者神经功能损伤中的预测价值。方法：选取本院90例老年HICH后发生脑水肿患者为病例组,并同期选择40例于本院体检健康的老年人为正常对照组。采用NHISS量表对两组进行评分,并通过ELISA法对两组血清Fib与pro-BNP水平进行测定。病例组患者均给予甘露醇治疗,记录患者治疗前后NHISS评分及血清Fib与pro-BNP水平情况,并通过ROC曲线分析联合测定血清Fib与pro-BNP水平在老年HICH后发生脑水肿患者神经功能损伤中的预测价值。结果：病例组治疗前NHISS评分及血清Fib与pro-BNP水平均显著较正常对照组高（均P>0.05）;治疗后1、3 d,病例组NHISS评分及血清Fib与pro-BNP水平均高于治疗前（均P<0.05）,治疗后5、7、9时各指标均显著低于治疗前（均P<0.05）。ROC曲线分析结果发现,血清Fib与pro-BNP水平联合检测对预测老年HICH后发生脑水肿患者神经功能损伤中的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测（均P<0.05）。结论：老年HICH后伴有脑水肿患者血清Fib与pro-BNP水平均明显升高,给予甘露醇治疗可明显减轻二者的水平,同时二者联合测定能够有效预测患者神经功能损伤的情况。     

二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用

对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序（NGS）技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术（MLPA）检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。     

癫痫与焦亡的关系及相关机制研究现状

摘要:癫痫是临床常见的神经系统疾病,约30%的患者对传统抗癫痫药物耐药而成为难治性癫痫。癫痫的发病机 制复杂,且尚无有效治疗方法,给家庭和社会带来极大负担。多年来的基础与临床研究表明,钙离子通道异常是癫痫发 病的重要机制之一;神经元死亡和神经炎症是难治性癫痫的重要特征。焦亡是近年发现并证实的一种炎症性程序性细 胞死亡方式,细胞焦亡发生的关键是炎性体的激活,而钙动员对炎性体激活至关重要。焦亡参与多种疾病过程,包括难 治性癫痫海马神经元的死亡。该文主要综述癫痫与神经元死亡、神经炎症、钙离子通道异常之间的关联,分析神经元焦 亡与癫痫之间的关系,为进一步研究癫痫发病机制提供新的视角。     

晚期子宫角妊娠胎盘残留5例分析

子宫角妊娠较为罕见,易发生流产、破裂,也可妊娠至晚期或足月,由于症状、体征多不典型,临床诊断困难,分娩后胎盘残留于宫角,容易误诊,反复清宫增加患者痛苦与危险,现将我院1995-03~2006-10收治的5例晚期宫角妊娠胎盘残留分析如下。1临床资料1.1一般资料本组年龄26~37(平均28.7)岁,均有既往自然流产史或人工流产史,孕次3~9次,平均4.5次,产次2~3次。本组术中见患侧宫角明显突出,壁薄,呈暗紫色,血管扩张,组织水肿,圆韧带外移。1.2临床表现此次妊娠有早期出血史3例,孕早期有腹痛史2例,经保胎治疗后好转,发生早产4例,孕周34~36周,足月分娩1例,新…     

妊娠期急性脂肪肝11例分析

妊娠期急性脂肪肝(AFLP)是妊娠晚期特发性疾病,主要病变为肝脏脂肪变性,常伴多脏器损害,病情凶险,如对本病早期症状、体征认识不足,延误诊治,母婴死亡率很高,1999-10~2006-10我院共收治AFLP11例分析如下。1临床资料1.1一般资料初产妇9例,经产妇2例,其中双胎2例,合并妊娠期高血压疾病4例,农民10例,工人1例。1.2诊治经过由当地医院治疗后转入我院10例,直接入我院1例,发病至就诊时间2~11d,平均8.14d,当地以肠炎治疗2例,妊娠期以血压疾病治疗3例,以心功能不全治疗1例,以肝炎治疗1例,其他仅对症观察3例,延误治疗时间平均3.4±2.1,最长7d,入我…