产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

优秀运动员睡眠与运动表现:问题分析、影响因素、改善策略北大核心CSCD

睡眠是运动员运动表现提升的重要非训练策略之一,科学分析影响运动员睡眠的各类因素和改善策略有助于在训练和比赛期最大化运动表现。通过对国内外相关文献的整理与总结发现,运动员群体普遍存在睡眠问题,且该问题在比赛前后更为严重。影响运动员睡眠的因素可分为运动类和非运动类,其中训练、比赛和旅行是运动员睡眠问题的主要致因。多导睡眠图、睡眠问卷/量表/日记、睡眠活动记录仪和手机App等是目前运动员睡眠的主要监测方法。睡眠问题对运动员不同运动表现有着不同程度的影响,其中对次最大强度下的重复冲刺能力、力量耐力和认知参与类运动表现影响的证据相对更为充分。增加睡眠时长、改善睡眠环境/睡前行为、营养补充、旅途调节和运动后恢复策略,是目前改善睡眠的主要手段。     

浅谈药物过敏的皮肤表现

皮肤是药物过敏反应时最常累及的器官,因临床表现多样,给诊断带来较大难度,及时正确的诊断对于治疗方法的选择以及预后起到至关重要的作用,本文就常见药物过敏的皮肤表现做一简单总结。1常见药物过敏类型以及出疹时间常见的药物过敏类型以及出疹时间(表1)2临床特征2.1荨麻疹、血管性水肿和严重过敏反应荨麻疹呈风团样,累及真皮浅层,皮疹大小不一,全身均可出现,发作和缓解快,可伴或不伴血管性水肿。血管性水肿累及真皮深层,主要发生于面部(脸颊,眼睑,嘴唇或耳朵)、生殖器、颊黏膜、舌头、喉和咽部,可伴有疼痛和发热,可以没有瘙痒,一般需要几天才能缓解。     

嘌呤能受体X1与肺腺癌预后及免疫细胞浸润的相关性研究

目的：探索嘌呤能受体X1(purinergic receptor，P2RX1)与肺腺癌(LUAD)患者预后及免疫细胞浸润的相关性。方法：利用生物信息学技术分析非小细胞肺癌中P2RX1的表达及其甲基化与患者预后的关系，对P2RX1共表达基因进行富集分析并筛选核心基因。利用TIMER 2.0数据库、R软件等分析P2RX1与免疫细胞、免疫检查点、免疫基质评分等的相关性。结果：P2RX1在LUAD中表达下调，低表达P2RX1的患者预后较差(P<0.05)，且P2RX1与肿瘤纯度、分期等临床病理因素有关(P<0.05)。P2RX1的表达与肺鳞癌患者预后无明显相关。Cg06475633等P2RX1 CpG位点甲基化与患者预后相关。P2RX1共表达基因主要富集于免疫细胞活化、分化等通路和生物学进程，核心基因主要包括BTK、IKZF1等。P2RX1的表达与B细胞浸润、免疫/基质评分、PD-1、CTLA-4等多个免疫检查点显著相关(P<0.05)。结论：P2RX1有望成为LUAD诊断和免疫治疗的新靶点。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

移动DR床旁胸部摄影应用价值的评估

<正>随着科技的进步,医疗技术的不断提高,使得诸多影像学检查在临床疾病诊断和治疗工作中发挥了重要作用。20世纪90年代末推出了数字X线成像(digital radiography,DR)成像系统,DR数字影像具有成像质量高,成像速度快,辐射剂量小等优点通过该系统,可以直接将X线信号转换为数字信号,既缩短了拍摄时间,同时由于自带显示系统,医生可以第一时间获得有关患者病情的清晰影像资料,这对于     

腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿的诊断分析

目的探讨腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿的影像特征及鉴别诊断。方法分析1例腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿病人的CT和MRI表现及临床病理特征,并复习相关文献。结果 CT示病变呈膨胀型骨质破坏区,周围可见硬化,病变内可见斑点样高密度影。MRI示L3-4右侧附件区可见类圆形异常信号区,T1WI上呈等低信号,T2WI上呈等高信号,并可见"液-液"平面分层,伴相应水平脊髓受压、椎管狭窄。动态增强扫描病变呈明显不均匀强化,L3椎体骨髓亦呈强化效应改变。手术病理为骨母细胞瘤。结论腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿临床虽少见但其CT及MRI表现具有一定特征,有助于本病的诊断及鉴别诊断。     

运动学对线应用于全膝关节置换术的研究进展

全膝关节置换术是目前治疗终末期膝关节骨性关节炎最有效的方法之一，全膝关节置换术后膝关节功能、术后膝关节疼痛与术后下肢力线有着密切的关系。目前膝关节置换术下肢对线方式主要采用机械力学对线方法，该方法可以改善膝关节功能，但是有部分患者也会产生术后膝关节的疼痛、活动受限等并发症，导致术后患者满意度较差。近些年越来越多的研究开始关注运动力学对线技术并应用于临床。运动学对线技术旨在重建患者的解剖结构，将膝关节假体运动轴与膝关节生理性运动轴保持一致，减少膝关节周围软组织和韧带的松解，实现膝关节生理性运动。该文就运动力学对线方法在全膝关节置换术中的应用进展作一综述。     

人工弓状线切开技术在弓状线变异腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术中的应用：附视频

目的探讨人工弓状线切开技术在变异弓状线病例腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术（TEP）应用的可靠性、安全性和有效性。 方法回顾性分析2016年7月至2019年8月广东医科大学茶山医院施行TEP的60例弓状线变异患者资料，在脐与耻骨联合连线中点人为切开腹直肌后鞘及其后面的腹横筋膜创建一条人工弓状线，并对其后面的腹膜前间隙进分离。影像记录弓状线的形态和手术步骤。 结果低位弓状线50例（83.3%），位于脐下8~12 cm，表现为不完整的腹直肌后鞘，向下呈逐渐变薄、变少的散在纤维。无弓状线10例（16.7%），有完整的腹直肌后鞘并一直延伸至耻骨。以人工弓状线为界分为两个层面，前面的是腹直肌后间隙，后面是腹膜前间隙，位于腹横筋膜（含有后鞘）与腹膜前筋膜浅层之间，是TEP理想的分离层面，沿此间隙向下分离与Retzius间隙相连，然后向外分离Bogros间隙。本组平均手术时间（130±15）min，术中腹膜损伤率8.3%（5/60）。术后发生血肿3例，血清肿2例，皮下气肿3例，无慢性疼痛病例。术后平均随访25个月，无复发病例。 结论人工弓状线切开技术在低位和无弓状线患者的TEP手术中安全有效、简单可靠，值得推广。