Wnt/β⁃catenin信号通路参与马蹄内翻足畸形形成的研究

目的　探讨Sox9（sex determining region Y-box9）和β-catenin对先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus，CTE）的影响以及Wnt/β-catenin信号通路作用机制。 方法　将孕10 d的SD大鼠随机均分为实验组及对照组，以135 mg/kg全反式维甲酸溶于矿物油对实验组大鼠进行灌胃制作胎鼠CTE模型，对照组予以等量矿物油灌胃处理，取大鼠足踝部组织，通过免疫组化、RT-PCR、Western blot检测β-catenin、Sox9以及磷酸化β-catenin-S552的表达水平。 结果　与对照组相比，HE染色可见CTE模型组织中有较多的胶原组织沉积，免疫组化结果显示实验组标本Sox9与β-catenin表达增高，RT-qPCR表明实验组Sox9与β-catenin的mRNA水平显著增高，Western blot结果显示实验组Sox9与β-catenin的表达增高而磷酸化β-catenin-S552表达降低。 结论　CTE大鼠的足踝部组织中Sox9高表达受Wnt/β-catenin信号通路调控，该通路参与先天性马蹄内翻足畸形的形成。     

儿童高弓足畸形的临床与影像学评估CSCD

高弓足是复杂的足部三维畸形,多数患儿存在原发神经肌肉系统疾患,畸形涉及骨性序列异常及肌力失衡。治疗方法众多,包括软组织松解、截骨、肌腱转移等。治疗方案的选择因患儿年龄、畸形的柔软性以及畸形严重程度而异。详尽且准确的临床及影像学评估是制定治疗方案及改善预后的关键。本文就儿童高弓足畸形的临床与影像学评估进行评述。     

The role of social media in clubfoot: information sharing and social support

PurposeClubfoot is the most common congenital foot deformity in children. Caregivers often seek medical information on the internet. The aim of the study was to characterize how social media is used by caregivers to access medical information.MethodsA search was performed on Facebook, Twitter and YouTube platforms. Information was quantitatively assessed. Comments were qualitatively assessed, and the Kruskal-Wallis test was used to study thematic comment distribution.ResultsIn total, 58 Facebook groups and pages, 109 YouTube accounts and ten Twitter accounts related to clubfoot were discovered from 2007 to 2019. Facebook groups and pages had a collective 56 123 members and 80 544 total likes, respectively. YouTube had a collective 3 280 454 views, with 54 969 total comments throughout the accounts. Comment themes most commonly included sharing information and advice (38.7%), appreciation and success stories (12.8%), emotional support (12.7%) and social media as a second opinion (11.9%). Facebook groups contained a significantly higher number of comments related to ‘social media as a second opinion’ compared with Facebook pages (p = 0.001), Twitter (p = 0.016) and YouTube (p < 0.0001) while YouTube contained a significantly lower number of comments related to ‘sharing information’ compared with Facebook groups, pages and Twitter (p < 0.0001).ConclusionSocial media continues to be a growing tool for information sharing and the findings of this study highlight the importance placed by caregivers on the advice of their peers. The online presence of caregivers may represent an opportunity for orthopaedic surgeons to communicate with patients and help them make informed decisions.Level of evidenceIV     

Ilizarov技术矫正儿童僵硬型马蹄内翻足畸形

目的探讨应用Ilizarov技术矫正儿童僵硬型马蹄内翻足畸形的方法和疗效。方法应用Ilizarov外固定矫形器治疗儿童僵硬型马蹄内翻足畸形6例8足。术中遵循Ilizarov穿针固定的基本原则,将组装好的Ilizarov外固定器安装在患侧小腿和足部的相应位置。术后7天开始旋转相应的螺纹牵伸杆,逐渐矫正足内翻、内收和下垂畸形并适当过牵,使畸形得到良好矫正。在牵伸矫形过程中行患足负重行走。结果 6例患者术后均获得随访,随访时间2～16个月,平均11个月。畸形足均获得满意矫正和足底持重、行走功能良好,畸形未复发。按Garceau标准评定疗效,优6足,良2足。结论 Ilizarov技术矫正僵硬型马蹄内翻足畸形效果良好,具有微创、操作简单、安全并能早期活动的优点,值得临床推广应用。     

踝关节持续被动运动治疗脑瘫足外翻的临床疗效

目的 观察踝关节持续被动运动(CPM)治疗脑瘫患儿足外翻的临床意义。 方法 共纳入36例脑瘫患儿,按随机数字表法分为对照组、无持续被动运动(NCPM)组和CPM组,每组12例(24只足)。NCPM组给予常规康复治疗及家庭康复治疗,CPM组在NCPM组的基础上增加CPM治疗,对照组暂只进行家庭康复治疗。1个月为1个疗程,CPM组及NCPM组前20日行院内综合康复治疗,所有的项目均为每日1次,后10日行家庭康复治疗,每日1次。分别于入组前、治疗2个月和4个月后,分别对3组患儿进行足底压力测量、GMFM-88项站立及走跑跳两项评估。 结果 ①组内比较：对照组治疗前后的各数值变化差异均无统计学意义(P>0.05);治疗4个月后,NCPM组和CPM组的MMF压力百分比与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05);2组患者的(ICP+FFCP)百分比、FFP百分比差异均有统计学意义(P<0.05);2组患儿的站立评分及走跑跳评分差异均有统计学意义(P<0.05)。②组间比较：治疗4个月后, NCPM组与CPM组MMF压力百分比与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);2组(ICP+FFCP)百分比及FFP百分比组间差异均有统计学意义(P<0.05);2组患儿的站立评分及走跑跳评分组间差异均有统计学意义(P<0.05);与NCPM组相比,CPM组MMF压力百分比差异无统计学意义(P>0.05),FFP百分比差异有统计学意义(P<0.05),站立评分差异有统计学意义(P<0.05),走跑跳评分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 常规康复治疗结合踝关节CPM治疗脑瘫患儿足外翻疗效较单纯常规康复治疗疗效显著,踝关节CPM治疗可改善脑瘫患儿步行能力。     

胎儿马蹄内翻足的产前诊断及预防措施的探讨

目的:探讨孕期超声检查在胎儿产前马蹄内翻足诊断中的应用价值。方法:1996～2007年河北省由60所单位进行出生缺陷监测和孕早期及中期的孕妇在产前进行超声筛查诊断。结果:河北省经1996～2007年12年监测围产期孕满28周及以上出生儿数据显示的出生缺陷发生率(1996年为68.66/万,2007年为97.76/万),河北省出生缺陷监测显示有4次高峰,每相隔3～2年有1次高峰,并呈波浪式上升趋势。门诊产前超声筛查,孕周范围在12+3～39+4周,共筛查38 585例,诊断6例马蹄内翻足,均为双侧,其中1例是在早孕期12+3周超声检查确诊,检出率为1.56/万。结论:超声检查具有简便,可重复,无辐射的优点,可以作为产前早期筛查诊断马蹄足内翻的有效手段,并能够提高先天性发育畸形产前超声检出率,具有实际应用价值,有利于优生优育。     

先天性马蹄内翻足与FoxO基因家族的相关性研究

目的  探索先天性马蹄内翻足（ICTEV）与肌肉组织FoxO基因家族（FoxO1、FoxO3和FoxO4）基因表达的相关性。方法  将2012～2014年新疆医科大学附属中医医院80例ICTEV患儿及40例健康儿童纳入研究,运用实时荧光定量聚合酶链反应（Real time-qPCR）和Western blot方法检测ICTEV患儿和健康儿童足部肌肉组织FoxO1、FoxO3和FoxO4的基因转录及表达水平。结果  ①与健康儿童比较,ICTEV患儿肌肉组织中FoxO1基因转录水平存在明显下调,差异有统计学意义（P =0.021）;FoxO3、FoxO4基因转录水平无明显变化,差异无统计学意义（P =0.738）。②ICTEV患儿肌肉组织中FoxO1蛋白表达量比健康儿童更少,差异有统计学意义（P =0.017）;FoxO3、FoxO4蛋白表达水平差异无统计学意义（P =0.672）。③与汉族ICTEV患儿比较,维吾尔族ICTEV患儿肌肉组织中FoxO1基因转录水平存在显著下调;FoxO3、FoxO4基因转录水平差异无统计学意义。结论  ICTEV与FoxO基因家族之间存在相关性,FoxO1表达水平的降低可能与ICTEV的发生有关,并提示新疆地区维吾尔族ICTEV患儿更易受FoxO1表达水平的影响。

     

先天性马蹄内翻足胎鼠脊髓组织的蛋白质组学分析

目的 在构建动物模型的基础上，运用蛋白质组学实验方法，寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法 提取单纯性马蹄内翻足畸形胎鼠及正常对照胎鼠脊髓总蛋白,进行双向电泳；经PDQuest软件分析,选择差异点进行质谱鉴定，采用生物信息学方法分析结果。结果 经双向电泳分离后，畸形胎鼠与正常对照相比，脊髓组织的烯醇化酶没有表达,微管蛋白表达下调,载脂蛋白表达上调，ATP合酶F1复合体组装因子2(ATP12P)额外表达。结论 畸形胎鼠脊髓组织与正常对照比较，存在蛋白质组差异,畸形胎鼠微管蛋白、ATP12P表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。