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1.
2.
3.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
4.
目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料,评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等;评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001);与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05),治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05);与治疗前比较,患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05),与术前的药物使用情况相比,治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势;术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。 相似文献
5.
目的:观察针刺疗法联合安坤汤加减治疗黄体功能不全性不孕患者的效果。方法:回顾性分析2018年6月至2020年6月该院收治的80例黄体功能不全性不孕患者的临床资料,根据治疗方案不同分为对照组(n=39)和观察组(n=41)。两组均予以黄体酮胶囊治疗,在此基础上,对照组给予安坤汤加减治疗,观察组采用针刺疗法联合安坤汤加减治疗。比较两组治疗前及治疗3个月经周期后性激素水平、子宫内膜厚度和不良反应发生率。结果:治疗前,两组血清促黄体生成素(LH)、黄体酮(P)、雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)水平和子宫内膜厚度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组血清LH、P、E2水平均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组FSH水平均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),但组间FSH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组子宫内膜厚度均大于治疗前,且观察组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:针刺疗法联合安坤汤加减可改善黄体功能不全性不孕患者的性激素水平和子宫内膜厚度,且安全性较好。 相似文献
6.
目的 探讨紫杉醇药物涂层球囊(P-DCB)成形术治疗症状性椎动脉开口狭窄的安全性和有效性。方法 回顾性分析2017 年12月至2019年6月经P-DCB成形术治疗的43例症状性椎动脉开口处狭窄的临床资料。结果 所有病人均完成介入治疗,成功率为100%。术后即刻狭窄率[(12.03±2.15)%]较术前[(86.32±10.26)%]明显降低(P<0.05)。围手术期发生动脉夹层1例,无其他并发症。随访12~16个月,平均13.5个月;症状改善43例,无变化例,症状改善率为95.3%(41/43);全部病人接受DSA或CTA随访,随访狭窄率[(16.1±3.12)%]与术后即刻无统计学差异(P>0.05);5例发生再狭窄,再狭窄率为11.6%。结论 P-DCB成形术治疗椎动脉开口狭窄具有较好的临床疗效。 相似文献
7.
患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。 相似文献
8.
目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)相关文献进行数据挖掘分析,探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点,筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点,在METASCAPE数据库中对其进行基因本体(GO)和通路富集分析,再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络,筛选获得核心基因,运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个,其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个,使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种,中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关,可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。 相似文献
10.
目的 探讨异维A酸胶囊口服与光动力学疗法在面部寻常性痤疮的疗效差异方法 选择2020年 5月-2021年5月就诊本院的面部寻常性痤疮患者共计68例。依照用药方式不同分将应用异维A酸胶囊口服治疗的34例设为口服组,将应用光动力学疗法治疗的34例设为光动力组,比较两组治疗4、8、12周时GAGS 评分、疗效水平及不良反应结果 光动力组治疗4、8周时GAGS评分低于口服组(P<0.05);治疗12周末两组GAGS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);光动力组第4、8、12周时有效率分别为58.82%、 67.65%、73.53%,高于口服组的32.35%、38.24%、44.12%(P<0.05);光动力组不良反应发生率低于口服组(P<0.05)结论 针对慢性寻常型痤疮患者,光动力学疗法在治疗中短期疗效较口服治疗来说更佳。 相似文献