POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

参芪润肠通便汤治疗小儿便秘的临床疗效

目的观察参芪润肠通便汤治疗小儿便秘的临床疗效。方法选定麻城市人民医院中医儿科门诊治疗的小儿便秘患儿80例,研究时段自2017年2月—2019年1月,按照治疗方式进行分组,分对照组(40例,常规药物治疗)、试验组(40例,参芪润肠通便汤治疗),回顾分析患儿临床资料,比较临床疗效、症状积分。结果试验组临床总有效率(95.00%)显著较对照组(77.50%)高,P<0.05;试验组治疗前1 d大便全程干燥、腹部胀满、胃纳减退评分与对照组相比存在差异,但P<0.05,治疗2周后两组上述评分均降低,且试验组较对照组低,P<0.05。结论针对小儿便秘患儿,参芪润肠通便汤可改善患者症状,促进其病情恢复,患儿整体状态得以改善,值得借鉴。     

踝关节支具对功能性踝关节不稳的作用

踝关节扭伤是人体常见的运动损伤之一,很多患者扭伤后会出现功能性踝关节不稳(FAI),踝关节支具是目前临床常用的FAI干预措施之一,但其疗效尚存争议。该文通过系统检索PubMed、EMbase和Cochrane Clinical Trial Register(CCTR)3个数据库中与踝关节支具治疗FAI相关的文献,对踝关节支具在改善本体感觉、神经肌肉功能、运动学指标和平衡能力及降低再扭伤发生率等方面的作用作一综述。     

轻点刺络法联合针刺对脑卒中偏身感觉障碍患者感觉功能和生活质量的影响

目的观察轻点刺络法联合针刺治疗脑卒中后偏身感觉障碍的疗效及对患者运动、平衡功能及生活质量的影响。方法将156例脑卒中偏身感觉障碍患者随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组给予常规神经内科基础+康复治疗;观察组在对照组治疗基础上给予轻点刺络法+针刺疗法治疗,2组疗程均为8周。记录观察2组治疗前后Lindmark感觉功能评分、体感诱发电位(SEP)、改良Barthel指数(MBI)及简明健康量表(SF-36)评分变化情况,统计2组临床疗效。结果 2组治疗后Lindmark感觉功能评分中浅感觉(上臂、手掌、腿部、足底)评分、本体感觉(肩-肘、腕-手指、髋-膝)评分和总评分均显著升高(P均0.05),且观察组各评分均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后体感诱发电位中各电位(P14、N20、P27、N35)的潜伏期均显著降低(P均0.05),波幅均显著升高(P均0.05);观察组各电位潜伏期均显著短于对照组(P均0.05),各电位波幅均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后MBI分级、MBI总分均显著改善(P均0.05),观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后SF-36量表中生命活力(VT)、总体健康感(GH)、生理职能(RP)、生理功能(PF)、心理健康(MH)、社会功能(SF)评分均显著增高(P均0.05),且观察组VT、GH、PF、SF评分均显著高于对照组(P均0.05)。观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。结论轻点刺络法结合针刺可明显缓解脑卒中偏身感觉障碍患者症状,促进神经传导功能恢复,提高日常生活活动能力与生存质量。     

磷酸肌酸钠联合甲状腺素治疗甲状腺功能减退性心脏病

目的：分析小剂量磷酸肌酸钠联合甲状腺素治疗甲状腺功能减退性心脏病的短期疗效。方法选取46例甲状腺功能减退性心脏病患者作为研究对象，并采用计算机随机分组的方法，平均分为对照组和实验组（n=23）。对照组患者给予常规口服甲状腺素治疗（50μg/d，每天服用1次），实验组患者在对照组常规治疗的基础上，加用小剂量的磷酸肌酸钠给药治疗（1.0 g/次，每天2次）。经过30 d治疗后观察2组患者心率（HR）、左心室射血分数（LVEF）、每搏输出量（SV）等生理特征的变化。同时对于2组患者血清中的肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）以及乳酸脱氢酶（LDH）进行相应的生化检测。并对2组的结果进行比较。结果治疗后，对照组患者CK水平为（194.7±21.5）U/L、CK-MB水平为（20.1±6.9）U/L、LDH水平为（178±33）U/L，比治疗前均有明显下降（P<0.05）；治疗后，实验组患者CK水平为（115.9±45.9）U/L、CK-MB水平为（11.3±6.2）U/L、LDH水平为（144±35）U/L，比治疗前均有明显下降（P<0.05）；对照组治疗后以上生化指标水平明显高于实验组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论在对于甲状腺功能减退性心脏病患者的短期治疗中，使用小剂量磷酸肌酸钠联合甲状腺素可以显著降低患者血清心肌酶水平。     

表现为双侧丘脑病变的硬脑膜动静脉瘘的临床特点(附1例报告)

目的探讨以双侧丘脑病变导致认知功能减退起病的硬脑膜动静脉瘘(dAVFs)的临床、影像学特点和鉴别诊断、诊治方法。方法分析1例dAVFs患者的临床资料,结合国内外文献进行分析讨论。结果本例患者临床表现为进展性的认知功能减退,MRI T_2相见双侧丘脑高信号,经DSA确诊为dAVFs,行血管内栓塞治疗后症状基本恢复。本研究系统检索了具有相似影像学表现的dAVFs相关文献报道30例,其临床表现以记忆力减退最为显著,部分伴有精神行为异常,经介入治疗或手术治疗大多预后良好。结论以双侧丘脑受累表现为认知功能减退的dAVFs报道较少,临床中出现类似病例应考虑到该诊断。     

极低/超低出生体重儿甲状腺功能减退的临床分析

目的 分析极低/超低出生体重（VLBW/ELBW）患儿甲状腺功能减退的危险因素和治疗情况。方法 选择2018年9月至2019年12月诊断为甲状腺功能减退的VLBW/ELBW患儿为病例组（n=29），按照1：3比例匹配甲状腺功能正常的VLBW/ELBW患儿作为对照组（n=87），比较两组患儿的临床特征，分析甲状腺功能与出生胎龄、出生体重的相关性及甲状腺功能减退的危险因素。结果 符合纳入标准的VLBW/ELBW患儿共162例，其中病例组29例，甲状腺功能减退发生率为17.9%。出生体重越低，甲状腺功能减退发生率越高（P < 0.05）；三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与出生胎龄呈正相关（P < 0.05），T3、游离甲状腺素（FT4）与出生体重呈正相关（P < 0.05）。小于胎龄儿、多胎、孕母≥35岁、使用多巴胺是发生甲状腺功能减退的独立危险因素（P < 0.05）。病例组中16例患儿给予左旋甲状腺素（每日5~10 μg/kg）治疗，甲状腺功能在治疗2周后恢复正常。结论 VLBW/ELBW患儿甲状腺功能减退的发生率较高，小于胎龄儿、多胎、孕母高龄、应用多巴胺是其发生甲状腺功能减退的危险因素，应用左旋甲状腺素治疗的患儿需定期随访，以保证用药剂量适宜。