COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

感谢《糖尿病之友》杂志让我重获健康

值此《糖尿病之友》杂志创刊20周年之际,谨向《糖尿病之友》杂志社致以热烈的祝贺和衷心的感谢!感谢杂志社20年来,不断坚持给糖尿病病友传播科学防治糖尿病及其并发症的知识,尤其是感谢杂志社与时俱进,传播国内外的新研究成果及科技进步,为糖尿病病友战胜糖尿病及其并发症提供了有力武器。     

脑电仿生电刺激对脑梗死后认知功能障碍的影响

目的观察脑电仿生电刺激小脑顶核对脑梗死后认知功能障碍的影响,并探讨其可能的机制。方法选取脑梗死后并发认知功能障碍患者50例,随机分成治疗组与对照组各25例。2组患者均接受康复治疗及认知功能训练,治疗组同时加用脑电仿生电刺激进行干预。2组患者分别于治疗前后应用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态量表(MMSE)评定认知功能变化,采用经颅多普勒超声(TCD)评估颅内动脉血流动力学改变。结果治疗后2组患者MoCA评分、MMSE评分均较组内治疗前提高(P<0.05),且治疗组评分明显较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后2组患者颅内动脉血流动力学较组内治疗前改善(P<0.05),且治疗组较对照组改善更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组与对照组总有效率分别为92%和64%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑电仿生电刺激小脑顶核可有效改善脑梗死患者的认知功能,其可能机制是通过改善患者的脑循环进一步改善认知功能。     

观察不同温度下停循环选择性脑灌注在急性I期Stanford A型主动脉夹层中的应用效果

目的观察不同温度下停循环选择性脑灌注在急性I型Stanford A型主动脉夹层中的应用效果。方法以2010年10月至2019年1月在该院就诊的51例进行急性I型Stanford A型主动脉夹层手术的患者为研究对象,根据手术温度差异将患者分为A组(18~22℃,20例)和B组(23~28℃,31例),观察两组患者手术过程中和术后情况。结果B组患者的体外循环时间、主动脉阻断时间、深低温停循环时间、术中出血量及总住院时间均比A组降低(P<0.05),术后永久性神经损伤的发生情况减少(P<0.05)。结论急性I型Stanford A型主动脉夹层术中停循环选择性脑灌注时的不同温度,中低温(23~28℃)显示出更少体外循环机工作时间和术后永久性神经损伤的发生情况,提高手术安全性。     

运用PDCA循环改进居家养老护理文件书写质量

目的运用PDCA循环的质量管理方法,改进居家养老护理文件书写质量。方法对现存的护理质量不合格项目进行原因分析、制定改进计划、组织实施、效果评价。结果改进后的居家养老护理文件书写合格率达到98%。结论通过应用PDCA循环质量管理工具进行护理质量管理,使该中心居家养老护理文件书写水平得到大幅度提高,同时促进了该中心护理管理质量的提升。     

PDCA循环在消化道肿瘤伴糖尿病患者营养全程管理中的效果观察

目的 探讨PDCA 循环在消化道肿瘤伴糖尿病患者营养全程管理中的效果观察。方法 运用PDCA循环对80例不同程度营养不良的消化道肿瘤伴糖尿病患者实施营养全程管理,比较干预前后患者的体重、BMI指数、糖化血红蛋白、血红蛋白、总蛋白、白蛋白及球蛋白水平。结果 患者血红蛋白、总蛋白、白蛋白及球蛋白水平均有提高,比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。结论 PDCA循环管理在消化道肿瘤伴糖尿病患者营养全程管理中有较大的优势, 值得推广。     

运用PDCA循环提高食管癌放射治疗患者生存质量

<正>食管癌是我国人群常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病率近几年呈上升趋势,目前放射治疗是手术外治疗食管癌常用的方法之一,且疗效显著[1]。但放射治疗容易增加患者临床并发症,如放射区皮损、乏力、恶心呕吐等,影响患者治疗依从性,降低患者治疗效果[2]。放射治疗期间加强患者护理,减轻上述并发症,对提高治疗效果具有重要的意义[3]。本科应用PDCA循环的管理工具,即通过计划