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1.
2.
3.
目的 探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌 (colorectal cancer,CRC)中检测错配修复 (mismatch repair,MMR)基因种系突变的应用。方法 收集17例CRC患者和14例正常人的血液并提取基因组DNA;设计和优化寡聚核苷酸探针,使其能对5个基因MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6的73个外显子序列进行有效的PCR扩增和富集;应用多重PCR技术靶向富集样本MMR基因的外显子序列;扩增产物进行文库构建和高通量测序,检测MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6基因的突变情况。结果 31个样本共得到2.7Gb的数据,平均reads数为287 048,测序数据中平均82.18%可与参考序列进行比对,外显子序列平均覆盖度为99.9%,平均测序深度为2 282。在MMR基因的外显子区域共发现13种非同义单核苷酸变异 (single nucleotide variation,SNV)、2种同义 SNV,其中MSH6的c.G3205C:p.G1069R为未见报道SNV。检测结果经Sanger法测序验证,结果一致。结论 多重PCR靶向富集结合高通量测序技术是一套通量高、速度快、费用低、准确性高的MMR基因突变筛查方法。 相似文献
4.
Notch信号通路对骨形成及骨吸收的刺激和抑制作用都被广泛报道,其在成骨细胞、骨细胞、破骨细胞、骨髓间充质干细胞等的生成或分化中的作用出现了"矛盾"的结果,表现为对于骨形成-骨吸收偶联关系的双向调节作用,可见,Notch信号通路对骨重建过程的影响并非单一的促进或抑制作用,本文就Notch信号通路对成骨细胞、破骨细胞、骨髓间充质干细胞生成、分化及功能的双向调节作用做一综述,以期为相关骨代谢疾病的研究思路提供参考。 相似文献
5.
主动脉弓部动脉瘤约占胸主动脉动脉瘤的15%[1],由于近端锚定区解剖复杂,腔内治疗多需重建弓部分支动脉,较其他类型的胸主动脉瘤存在一定的技术难度。主动脉弓部动脉瘤的平均发病年龄为65岁,既往的研究证实,高血压、吸烟、动脉粥样硬化是其常见病因[1]。左颈总动脉至左锁骨下动脉段主动脉弓按Ishimaru分区为Z2区[2],在胚胎发育过程中来自于左侧第四鳃弓,此区的主动脉弓部动脉瘤的病因、病情进展及治疗均有其特殊性,本研究在临床诊疗过程中,发现了3例此类弓部动脉瘤,现报道如下。 相似文献
6.
目的:系统评价自体骨移植与骨形成蛋白治疗成人长骨骨折不愈合相关指标,为成人长骨骨折不愈合治疗提供参考依据。方法:计算机检索PuMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网(CNKI)、万方数据期刊全文数据库及中国生物医学文献数据库(CBM)发表的对于自体骨移植与骨形成蛋白治疗成人长骨骨折不愈合的随机对照试验,检索时间从建库至2019年3月。由2名研究者按照纳入和排除标准独立进行筛选文献,提取资料,并采用Jadad评价量表对纳入的文献进行质量评价。采用RevMan 5.3统计学软件对两种方法的感染发生率、成功愈合率、二次手术率、住院时间及术中失血量进行Meta分析。结果:共纳入7个随机对照试验研究,共652例患者,自体骨移植组有410例,骨形成蛋白组有242例。Meta分析结果显示:自体骨移植组与骨形成蛋白组在感染发生率[RR=1.32,95%CI(0.90,1.93),P=0.16],成功愈合率[RR=0.95,95%CI(0.84,1.08),P=0.43],二次手术率[RR=1.16,95%CI(0.43,3.12),P=0.76]及住院时间[MD=0.69,95%CI(-0.38,1.75),P=0.21]方面比较差异无统计学意义。自体骨移植组术中失血量明显高于骨形成蛋白组[MD=223.00,95%CI(32.72,413.28),P=0.02]。结论:对于成人长骨骨折不愈合的治疗,骨形成蛋白可以获得和自体骨移植一样的骨折愈合率,同时可以明显减少术中失血量。骨形成蛋白可能更适合成人长骨骨折不愈合的治疗。 相似文献
7.
目的 探索冠脉造影正常的急性ST段抬高胸痛患者的病因。方法 回顾并分析2015~2019年在北京安贞医院急诊就诊21例冠脉造影正常的ST段抬高胸痛患者临床资料和影像学结果,包括临床症状、心电图检查、超声心动图检查、冠状动脉造影结果,肌钙蛋白I(c Tn I)水平。结果 21例患者就诊时症状均为胸痛,急诊心电图均显示ST段抬高,最终诊断早复极综合征3例,急性心肌炎3例,应激性心肌病4例,变异性心绞痛5例,急性心肌梗死6例。急性心肌梗死患者c Tn I水平明显高于其它患者。结论 ST段抬高胸痛患者病因除急性心肌梗死外,也包括急性心肌炎、应激性心肌病、变异性心绞痛及早复极综合征。 相似文献
8.
目的:观察电针对1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导的帕金森病(PD)模型小鼠行为学、酪氨酸羟化酶(TH)、线粒体复合物Ⅰ—Ⅳ活性、线粒体膜电位、线粒体超微结构的影响,探讨电针治疗PD的可能靶点及机制。方法:将雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、美多巴组及电针组,每组11只,采用MPTP 30 mg·kg-1·d-1连续5 d腹腔注射诱导亚急性PD小鼠模型,对小鼠头部双侧舞蹈震颤区行电针治疗15 min/次,1次/d,连续14 d。观察各组小鼠行为学改变;用免疫组织化学法检测小鼠中脑黑质致密部TH的表达;测定小鼠线粒体复合物Ⅰ—Ⅳ的活性;JC-1染色法检测小鼠线粒体膜电位变化;透射电镜观察小鼠纹状体线粒体超微结构变化。结果:造模后小鼠出现震颤、竖毛、翘尾等明显行为学异常,模型组小鼠爬杆时间较正常组显著延长(P<0.01);治疗7、14 d后,模型组爬杆时间仍显著长于正常组(P<0.01),电针组、美多巴组爬杆时间较模型组显著缩短(P<0.05,P<0.01)。与正常组比较,模型组小鼠中脑黑质TH阳性表达、线粒体复合物Ⅰ活性、线粒体膜电位水平显著降低(P<0.01);与模型组比较,电针组、美多巴组中脑黑质TH阳性表达、线粒体复合物Ⅰ活性、线粒体膜电位水平显著升高(P<0.01)。模型组小鼠线粒体结构破坏明显,电针组、美多巴组线粒体结构损伤减轻,损伤的线粒体减少。结论:电针治疗对MPTP诱导的PD小鼠模型线粒体结构及功能有保护及促进恢复的作用,可能与改善线粒体功能障碍,平衡细胞稳态,减轻多巴胺能神经元损伤有关。 相似文献
9.
目的探讨应用半腱肌肌瓣修复坐骨结节难治性褥疮的临床效果。方法选择坐骨结节难治性褥疮患者21例,其中男13例,女8例;年龄31~76岁,平均46.5岁;病程3~26个月,平均8.6月;按褥疮程度分级:III级8例,IV级13例。全部病例在清创病灶清除后应用半腱肌肌瓣填塞修复创面。结果 21例肌瓣全部存活,无坏死。其中18例切口一期愈合,3例切口部分坏死愈合不良,经过换药后切口愈合。术后随访4个月~2年,其中2例由于护理不当长时间压迫致褥疮再发,经过换药后切口愈合。结论应用半腱肌肌瓣修复坐骨结节难治性褥疮具有成活率高、复发少的特点。 相似文献
10.
本文总结了宋敏诊治椎动脉型颈椎病的经验,宋敏教授认为椎动脉颈椎病的主要病因病机为虚和瘀,属于本虚标实。其思路与经验为:中西医并重,重视临床查体;辨病与辨证相结合,重视整体观念;临床与实验相印证,重视科学前沿。在此基础上形成了一套中药为主、手法为辅、心理疏导综合治疗的三位一体治疗方案。 相似文献