干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。     

肺炎支原体感染150例临床分析

20 0 0年 11月～ 2 0 0 1年 11月 ,我们共收治肺炎支原体(MP)感染患儿 15 0例。现报告如下。一般资料 :15 0例 MP患儿中 ,男 95例 ,女 5 5例 ;年龄为10个月～ 12岁 ;平均病程 17.5天。均符合小儿支原体感染的诊断标准 ,并经实验室检查 (冷凝集试验 >1:3 2或 MP特异性抗体阳性 )确诊。临床表现为发热 78例 (平均 3 8.3 0± 0 .62℃ ,持续 4.2天 ) ,呈稽留热或弛张热 ,部分为低热 ;有上呼吸道症状 14 0例 ,其中咳嗽 13 2例、喘息 3 0例、肺部听诊哮鸣音及干性罗音 5 2例、水泡音 73例 ;并发消化道症状 45例 ,包括腹痛 2 2例 ,恶心、呕吐 42…     

30例肺部疾病患儿支气管镜检查与肺胞灌洗液检测

[目的]探讨支气管镜与肺胞灌洗液在儿科肺部疾病诊断中的作用。[方法]2004年3月至2005年3月,对30例儿童肺部疾病患者,应用支气管镜检查观察病变部位变化,留取肺胞灌洗液进行细胞分类与细菌培养。[结果]经支气管镜检查,30例患儿均有不同程度的气管黏膜充血,病变部位黏膜充血尤其明显,均有炎性水肿所致的管腔狭窄。肺炎支原体感染者23例,其三级以下支气管管壁有灰白色分泌物附着,黏膜有纵行皱褶、管口变形、管腔狭窄。肺炎支原体合并细菌感染者6例,管壁可见脓性分泌物。肺炎支原体合并支气管内膜结核2例,可见有黏膜肉芽肿或较重的气管狭窄,也可见管外压迫表现。儿童哮喘4例,支气管黏膜略苍白。肺胞灌洗液常规细胞分类,30例中,中性粒细胞比值升高者23例,淋巴细胞比值升高者7例,嗜酸性粒细胞比值升高者5例,巨噬细胞比值降低者27例。[结论]支气管镜下观察气管黏膜的改变结合肺胞灌洗液的细胞分类与细菌培养,对儿童肺部疾病的早期诊断有不可替代的作用。     

半髋关节置换治疗高龄患者复杂股骨粗隆间骨折

目的 :探讨半髋关节置换治疗复杂股骨粗隆间骨折高龄患者的优缺点。方法 :自2013年8月至2017年1月治疗66例股骨粗隆间骨折高龄患者,男20例,女46例;年龄80~95岁,平均85岁。根据改良Evans分型,Ⅲ型33例,Ⅳ型24例,Ⅴ型9例。既往病史:高血压31例,糖尿病10例,重度骨质疏松症12例,房颤5例,肺心病3例,多发性骨髓瘤1例。采用半髋关节置换34例,内固定32例。观察比较两组患者术中及术后出血量、并发症、Harris评分。结果:术中和术后失血量:关节置换组分别为(320±20)ml和(200±25)ml,内固定组分别为(350±30)ml和(250±30)ml,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。所有患者获得随访,平均随访时间为2年。关节置换组Harris评分85.0±6.4高于内固定组72.0±3.4(P0.05)。两组并发症发生情况比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 :股骨粗隆间骨折的高龄患者基础疾病多,预期生存期短,使用人工双极股骨头假体较内固定术可以及早及最大程度地恢复髋关节功能,使患者早期下床负重,有效降低内固定导致的并发症,提高患者生存质量及满意度,早期疗效好,是一种可以补充的治疗方式,符合快速康复外科和损伤控制理论,但不应扩大适应证,同时需加强围手术期的管理。     

针灸电刺激联合血管内亚低温治疗对重症颅脑外伤患者血清脑组织损害标志物水平的影响

目的:探讨针灸电刺激联合血管内亚低温治疗对重症颅脑外伤(sTBI)患者血清脑组织损害标志物水平的影响。方法:选取87例sTBI患者为研究对象,根据治疗方法不同分为研究组(n=45)和对照组(n=42)。伤后12 h,对照组患者给予血管内低温治疗,研究组患者给予亚低温治疗+针灸电刺激治疗,疗程均为7 d。比较两组患者在开...     

阿奇霉素不良反应

阿奇霉素为大环类酯抗生素，临床应用广泛，近年来国内有文献报道其不良反应，现摘要如下。     

家族性易栓症合并儿童急性肺栓塞一例

患儿男,10岁,因“胸痛伴发热、吐血3 d”就诊于山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科,经过胸部查体、胸部CT、肺动脉造影、数字减影血管造影术、抗凝血酶活性检测、外显子组基因测序等检查,诊断肺动脉栓塞(双侧),家族性易栓症。临床上以胸痛、发热、气促为主要表现的肺栓塞患儿,不能以感染等常见原因解释的,需重点问询家族史,警惕家族性易栓症可能,应尽早基因检测,早诊断、早治疗对改善预后、减少并发症及病死率至关重要。     

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目的探讨支气管镜下球囊扩张治疗气道狭窄的疗效和安全性。方法对山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科2008年10月至2011年8月收治的156例气道狭窄患儿,实施支气管镜介导下球囊扩张治疗,其中146例肺炎致气道炎性狭窄、4例结核感染引起的气道狭窄、1例异物肉芽组织增生致气道狭窄并肺不张;5例气管插管引起的气道疤痕性狭窄。结果 (1)156例气道狭窄的患儿分别接受支气管镜下球囊扩张1～3次。139例显效,其中134例狭窄段管径增大,肺不张复张2/3以上;5例主气道狭窄经球囊扩张治疗呼吸通畅。12例有效,肺不张经球囊扩张后肺组织复张1/3～2/3。5例无效,虽扩张后局部狭窄解除,但胸部CT肺不张无改善。总有效率96.8%。(2)经1～6个月随访,气管镜下扩张部位气道未再次狭窄,胸片或胸部CT肺不张无复发。(3)26例扩张时扩张部位的支气管黏膜轻微出血,止血效果好,9例术后轻微胸痛未作处理很快缓解,无其他并发症。结论支气管镜下球囊扩张治疗儿童气道狭窄是有效、安全、简便的方法。     

SDF-1/CXCR4信号轴在调节干细胞迁移及发育中的作用

基质细胞衍生因子(SDF-1)可以与其受体CXCR4结合,形成SDF-1/CXCR4信号轴,并在调控干细胞/前体细胞定向迁移至靶器官,促进正常组织发育及损伤组织器官修复的病理生理过程中发挥着重要的作用.作者就SDF-1/CXCR4信号轴在生理及病理条件下干细胞迁移中的作用进行综述.     

干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。