常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变预测中的临床价值

目的：分析常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）基因突变预测中的临床应用价值。方法：回顾性分析经手术病理证实的85例弥漫性星形细胞瘤患者（58例IDH突变型，27例IDH野生型）的临床及术前常规MRI图像资料。由2名中枢神经影像医师独立依据伦勃朗视觉感受图像（visually accessible Rembrandt images，VASARI）特征集的标准进行影像学特征的定量分析。运用Kappa检验评价2名医生对影像学特征评分结果的一致性。应用Mann?Whitney U检验、卡方检验或Fisher精确检验评价IDH突变型组与野生型组影像学特征的统计学差异。运用Logistic回归分析及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析评价影像学特征对于预测弥漫性星形细胞瘤IDH突变的诊断效能。结果：2名中枢神经影像医师VASARI特征评分的一致性较好（Kappa值：0.737~0.960）。年龄、肿瘤定位、脑室受累、深部脑白质受累、跨中线、T2/FLAIR不匹配征对于弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变的预测具有统计学意义（P < 0.05）。其中年龄、肿瘤定位、T2/FLAIR不匹配征为独立预测危险因素，ROC曲线下面积（area under curve，AUC）分别为0.779、0.705和0.840；联合三者对预测弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变的诊断效能最高，AUC为0.927。结论：术前常规MRI特征有助于非侵入性地预测弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变。     

卵巢粒层细胞瘤的遗传学机制和研究进展

卵巢粒层细胞瘤(GCT)对身体健康的影响较大,甚至导致女性不孕,GCT在卵巢肿瘤中占比较低,最高可达5%[1]。本病根据患者年龄可分为成年型和幼年型,已知病因包括血清中相关激素变化、环境及饮食等因素[2],但仍有很多致病因素有待进一步探索。在相关报道[3]中提到,遗传学机制可能与GCT的发生、发展有关,但目前已知的遗传学基因、分子较少,还有待探索。早诊断、早治疗是控制患者病情的关键,因此本研究对GCT患者的遗传学机制、病理及治疗等研究进展进行如下分析。     

肾上腺嗜铬细胞瘤的临床病理特征分析

目的探讨肾上腺嗜铬细胞瘤(PCC)的临床病理特征。方法收集22例PCC患者的临床病历资料,分析临床表现、病理特征、免疫组织化学特征、鉴别诊断、治疗和预后。结果患者中位年龄46岁(23~67岁);男性13例、女性9例;临床常见症状包括高血压、腹胀腹痛;Ⅰ期10例、Ⅱ期12例;中位随访时间为72.5个月(14.9~117.7个月),其中1例复发、1例转移,其余患者均未发生复发及转移;CgA、Syn和CD56阳性表达率分别为95.2%、95.2%、100.0%,CK、Melan-A阴性表达率分别为90.5%和100.0%,Ki-67增殖指数低于10%,S100阳性表达率为76.2%。结论肾上腺PCC发病率低,但有转移和复发的可能,需要定期随访。     

腱鞘巨细胞瘤MRI征象与病理对照分析

目的探讨腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)的MRI征象并与病理对照。方法收集我院经手术病理证实的13例GCTTS进行回顾性研究。男6例,女7例,年龄28～65岁,平均(42.5±10.1)岁。所有病例均行MRI平扫及增强检查。结果局灶型GCTTS 9例,病灶与腱鞘关系密切,位于手指5例,均呈≥180°包绕指骨,邻近骨皮质均不同程度侵蚀、吸收破坏,其中左手1例360°包绕拇指骨,邻近骨皮质均不同程度侵蚀、吸收破坏。弥漫型4例,病灶呈散在结节样或团块状分布于膝、踝关节腔及周围存在滑膜组织的间隙内。与邻近骨骼肌相比,T1WI上病灶呈等或稍低信号为主,右髌上囊内病灶大部分囊变且T1WI上囊液呈稍高信号。T2WI/PDWI上病灶信号复杂,内见低信号区。病灶实性部分不均质强化。镜下见较多单核组织细胞、多核巨细胞,并见散在泡沫细胞及含铁血黄素沉积。结论 GCTTS的MRI征象具有一定特征,是其病理改变的反映。     

幼年型卵巢颗粒细胞瘤的临床病理分析

目的探讨幼年型卵巢颗粒细胞瘤的临床病理特征。方法回顾分析2010年8月至2018年9月我院收治的幼年型卵巢颗粒细胞瘤的12例患者,设为观察组并选择同期诊断治疗的成年型卵巢颗粒细胞瘤患者12例进行对照,设为对照组,比较两组患者大体标本、镜下情况及PNCA、p53蛋白表达情况。结果两组患者大体标本情况相似,镜下观察,观察组肿瘤细胞以粒层细胞为主,呈中-重度异型性,多为结节状排列;对照组异型性较低,多为轻度异型性,肿瘤细胞排列多样无规则。观察组患者核分裂象计数、PCNA、p53蛋白表达阳性细胞计数均显著高于对照组,P <0.05。结论幼年型卵巢颗粒细胞瘤相较于成年型卵巢颗粒细胞瘤,其肿瘤大体情况相似,而前者核分裂象更加显著,PNCA和p53蛋白处于高表达,对于疾病的诊断和预后判断具有重要意义。