POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

黄芪丹参对多囊卵巢综合征大鼠雄激素/胰岛素受体表达影响的研究

目的：研究黄芪联合丹参对多囊卵巢综合征（PCOS）模型大鼠雄激素(AR)及胰岛素受体（INSR）表达的影响。方法：通过对大鼠注射外源性雄激素建立高雄激素无排卵模型，将建模成功的大鼠随机分为黄芪组、丹参组、黄芪＋丹参联合组以及模型组，每组10只，分别以黄芪、丹参、黄芪＋丹参联合用药行不同干预治疗，模型组用生理盐水灌胃。比较各组大鼠血清雄激素、胰岛素水平；卵巢AR、INSR mRNA及蛋白水平。结果：1）与模型组比较，黄芪组血清睾酮水平明显下降，丹参组血清胰岛素水平明显下降；联合组血清睾酮及胰岛素水平均明显下降。2）与模型组比较，黄芪组INSR蛋白水平明显下降，丹参组INSR蛋白水平明显上升；黄芪＋丹参联合组AR蛋白水平明显下降，同时INSR蛋白水平明显升高。3）与模型组比较，黄芪组AR mRNA水平明显下降，丹参组INSR mRNA水平明显上升；黄芪＋丹参联合组AR mRNA水平明显下降，同时卵巢INSR mRNA水平明显升高。结论：黄芪可改善PCOS的高雄激素状态，丹参可改善PCOS的高胰岛素状态，联合用药兼具抗雄激素及降低胰岛素的作用，AR、INSR表达的改变是其可能的作用机制之一。     

皮肤毒性检验中替代模型的研究进展和应用评价

传统的皮肤安全性评价实验不仅要求一定数量的动物，而且实验周期长，成本高，某些反应会给动物造成极大的痛苦。近20年，不再以动物模式为基础的毒理学系统已成为生物医学的重要发展方向，并被政府、欧洲和国际法规所接受。一些动物实验替代方法已发展成为关系国际贸易的技术壁垒，因此，有必要了解国际替代模型的研究现状，以推动我国替代方法的研究。     

广州白云国际机场公共场所卫生监督技术报告

广州白云国际机场（以下简称“白云机场”）作为全国三大枢纽机场之一，拥有与之配套的旅客等候室、商场及旅店业等公共场所设施，为旅客提供完善的服务。机场卫生当局（包括机场检验检疫局和机场卫生监督所）依法开展公共场所卫生监督工作。经过多年的经验积累和管理制度的不断完善，白云机场内公共场所的卫生水平不断提高，确保旅客及机场工作人员的健康安全。[第一段]     

一例儿童Krabbe病造血干细胞移植营养治疗案例分析

Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac-tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1].GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现.婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2].最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡.     

华南地区788例孤独症谱系障碍儿童脑干听觉诱发电位的研究

目的 研究华南地区患孤独症谱系障碍(ASD)且听力阈值正常儿童的脑干听觉诱发电位的特征。方法 回顾性分析2013—2018年在广州市妇女儿童医疗中心确诊为ASD儿童的脑干听觉诱发电位结果。将其与年龄及性别分布相匹配(P>0.05)的健康儿童诱发电位的听阈值、波潜伏期、波间期、Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值及Ⅴ/Ⅰ波幅比值的异常率进行比较分析。如受试者一侧耳的听阈超过30 dBnHL,则该侧耳BAEP数据将被排除在两组之外。结果 总共纳入符合入组标准的788例患儿及150例健康对照组儿童。ASD组共有1 530耳以及对照组300耳的BAEP资料纳入最终分析。两组入选受试者在90 dB声刺激下均能分化出良好波形。1)ASD儿童的Ⅰ波潜伏期、Ⅲ波、V波潜伏期以及Ⅰ-Ⅲ波间期均较同龄儿童延长,且差异具有统计学意义(Z=-2.006、-3.986、-2.552、-2.405,P＜0.05);2)ASD儿童Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值异常率(3.14%)明显高于对照组,且差异具有统计学意义(P＜0.001)。结论 ASD儿童脑干听觉诱发电位存在特异性改变,尤其脑干传导时间的异常延长,提示ASD患儿存在脑干功能的障碍,可能导致相关信息传递的损害。     

儿童吞气症78例病例系列报告

目的 提高临床对儿童吞气症的认识。方法 纳入2017年6月至2020年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科就诊、年龄1~18岁、诊断包括“吞气症”且遵医嘱进行门诊随访的连续病例,从病历系统中截取患儿的临床资料和随访记录。结果 78例吞气症患儿纳入本文分析,男51例、女27例,年龄1.4~12岁,<4岁13例(16.7%),病程2~24个月。78例均有吞气样动作、“晨轻暮重”腹胀和肛门排气增多,其他临床表现主要包括:食欲下降、腹痛、打嗝、便秘、恶心、呕吐、腹泻等。6例合并抽动障碍,2例合并孤独症谱系障碍,1例合并脑性瘫痪。54例有可疑诱因,主要包括急性胃肠炎、变应性鼻炎、呼吸道感染、精神压力大和外科手术后等。腹部X线平片检查和胃肠镜检查等均未见异常。经治疗后痊愈64例,症状反复8例,疗效不佳6例。结论 吞气症在不同年龄儿童均可发生,主要表现为腹胀、吞气样动作及肛门排气增多,多数患儿经过治疗后痊愈。     

广州地区几种市售淫羊藿药材的质量分析

目的：对广州地区市场上流通的不同产地来源的淫羊藿药材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量进行比较。方法：采用《中国药典》2000年版一部淫羊藿药材含量测定项下的方法测定淫羊藿约材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量。结果：不同产地淫羊藿中淫羊藿苷和总黄酮的含量存在差异。结论：无论在理论上还是在实际应用上都具有一定的指导意义。     

岩沙海葵毒素人工抗原的合成及鉴定

目的制备岩沙海葵毒素(PTX)的人工抗原和抗血清,为建立PTX的酶联免疫检测方法提供技术基础。方法用小分子succinimidyl3-(2-pyridyldithio)propionate(SPDP)将PTX巯基化成半抗原PTX-PDP,用2-iminothiolane将大分子载体蛋白质匙眼血蓝蛋白(KLH)巯基化成KLH-SH,再将PTX-PDP和KLH-SH反应合成人工抗原PTX-PDP-KLH免疫雌性6~8周龄Balb/c小鼠,进行多抗的制备。用同样的方法制备酶联免疫反应之包被抗原PTX-PDP-BSA,用于检测血清抗体效价。结果根据紫外检测图谱,PTX的最大吸收波长在264nm处,KLH及BSA的最大吸收波长在278及279nm处,而合成的人工抗原PTX-PDP-KLH和PTX-PDP-BSA的最大吸收波长分别在267和273nm处。抗血清经间接酶联免疫吸附法检测,效价达到1∶3200,且与正常Balb/c小鼠、昆明种小鼠及兔血清间无交叉反应。结论合成的人工抗原纯度高,具有较好的免疫原性。