青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索“adolescent idiopathic scoliosis”和“gene”,分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络.     

高龄生育子代出生缺陷的风险

出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育“单独二胎”政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。     

高职基础医学机能学实验室建设体会

实验教学是医学人才培养的重要环节,机能学实验是培养学生严谨的科学态度、熟练的操作技能、敏锐的创新能力和文字表达能力的有效途径.机能学实验室建设围绕提高教育教学质量这一核心,从硬件建设到内涵发展都取得了很好的经验,值得推广和借鉴.     

重视实验室建设是实验室规范化管理的关键

展望21世纪的高校实验室，对学生实践能力、创新能力的培养将成为实验室的主要任务，实验内容也将向综合性、设计性实验发展。重视实验室软、硬件是实施实验室规范化管理的关键。其目的在于通过对中心实验室人、财、物等管理模式的转变，探索一条适合实验室发展之路，满足实验教学之需要。     

高职基础医学机能学实验教学过程优化及考核评价方法初探

高职医学教育的核心是培养实用型医学人才,实践和创新能力是实用型人才的具体体现。实验教学是培养学生这2种能力的主要手段。机能学实验是基础医学实验教学的重要组成部分,是培养学生实践能力和创新精神的重要环节。近年来我校以构建新型实验教学体系为目标,积极探索机能学实验教学模式改革,优化教学内容,加强教学过程管理,采用平时实验考核和实验技能考核及网络平台实验内容考核相结合的方式,全面衡量学生的学习态度、学习能力、实验技能、创新意识、合作精神,以科学公平的考核方法为杠杆,激发学生实验课学习的主动性和积极性,探索高素质医学专业人才培养的途径。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

有机磷农药中毒与解救及胆碱酯酶测定综合实验

有机磷农药进入机体后能抑制胆碱酯酶活性,测定血液胆碱酯酶活性是诊断有机磷农药中毒的特异性检测指标,据此开设了有机磷农药中毒与解救及全血胆碱酯酶活性测定的综合实验,教学效果显著,提高了学生观察、动手、解决问题的能力。     

4种肥胖测量指标与高脂血症关系的比较研究及适宜切点的选择

 目的  比较腰围(waist circumference,WC)、腰臀比(waist hip ratio,WHR)、腰围身高比(waist-to-height ratio,WHtR)、体质指数(body mass index,BMI)4种肥胖测量指标对高脂血症的风险效应,并选择最佳指标计算适宜切点,作为人群高脂血症防控的简便目标。方法  样本数据为泰州人口健康队列Ⅲ期基线调查,应用Pearson相关、Logistic回归来分析4种指标之间及其与血清胆固醇升高(高TC)、三酰甘油升高(高TG)、低密度脂蛋白升高(高LDL)和高密度脂蛋白降低(低HDL)的关联。选择风险贡献最大的指标,计算防控适宜切点及人群归因危险度(population attributable risk,PAR)。 结果  相关系数矩阵显示,WHtR与各代谢指标的综合相关性最高;调整常见混杂因素后的Logistic回归分析显示,WHtR对高TC、高LDL及低HDL的风险均相对最高,OR (95%CI)分别为1.34 (1.28~1.35)、1.42 (1.37~1.48)及1.45 (1.30~1.54)。而对于高TG,风险最高的指标为WC,调整常见混杂因素后OR（95%CI）为2.09 (1.97~2.22),其余依次为WHtR的1.97 (1.86~2.09),WHR的1.93 (1.82~2.05)和BMI的1.80 (1.75~1.86)。可见WHtR对高脂血症有最大的风险效应。性别和年龄分层后,4种指标的风险排序不变。以WHtR作为预测高脂血症的指标选择最优切点,范围为0.51~0.53。以0.52为防控目标计算人群PAR%,可防止人群中约27%的高TG、23%的高TC、近30%的高LDL和16%的低HDL-C的发生。 结论  在反映高脂血症的肥胖测量指标中,WHtR具有最大的风险效应。可将WHtR<0.52作为预防高脂血症的简易防控目标,发挥其在健康教育与自我管理中的作用。     

整合病理学与病理生理学实验的教学改革尝试

现从实验教学现状出发,结合实验教学改革的实践。探讨将病理生理学机能实验与病理学形态实验整合在激发学生实验兴趣、提高学生操作技能与综合分析能力等方面的作用。病理学与病理生理学实验的整合进一步提高实验教学的质量,也为实验教学模式的改革提供一个新的思路。     

高职临床医学专业“三理”综合实验优化整合提高实验教学效果

为满足21世纪对新型应用型高级专门人才的需要，实验教学作为整个教学过程中的重要环节，在培养学生创新意识，使其学会和掌握实验基本技能，提高实际动手操作能力和发现、分析及解决问题的能力等方面有着不可替代的作用。因此，在实验教学改革中，应尽量制订能体现知识实用性和利于学生自身素质培养的教学目标。