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涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。 相似文献
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抑郁症是一种以情绪低落、兴趣减退为主要特征的精神障碍,严重危害人类健康和增加社会经济负担。主流观点认为抑郁症是基因与环境交互作用的结果,表观遗传完美地将两者联系在一起。DNA甲基化是最主要的表观遗传修饰之一,也是抑郁症中研究最多的表观遗传机制。本文对常见DNA甲基/去甲基化酶与抑郁症的关系,候选基因DNA甲基化与DNA甲基化组学在抑郁症中的表达模式以及DNA甲基化与抗抑郁治疗的研究进展进行综述,以期为抑郁症的诊断与治疗提供参考。 相似文献
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组蛋白去乙酰化是组蛋白表观遗传学修饰的重要的方式之一。组蛋白去乙酰化酶(HDACs)作为调控基因的关键蛋白,其功能异常早已被证实与肿瘤、神经退行性病变、肾脏病等发生和发展关系密切,进而推动HDAC抑制剂(HDACi)的研发及临床应用。本文综述HDACs在肾脏病发生发展中的作用及HDACi在肾脏病治疗中的应用前景。 相似文献
9.
目的:研究大鼠腹侧被盖区(VTA)多巴胺能神经元是否介导食欲素(orexin)的促进全麻后觉醒效应。方法:将兴奋性光遗传病毒注射至Hcrt-cre大鼠的orexin阳性神经元所在的下丘脑外侧穹隆周区(PeFLH),同时在VTA区注射抑制性化学遗传病毒及带有酪氨酸羟化酶(TH)-cre的混合病毒抑制多巴胺能神经元,并在VTA区植入光纤。观察通过化学遗传抑制VTA区多巴胺能神经元后,光遗传兴奋VTA区的orexin阳性神经投射终末是否仍能引起促进异氟醚麻醉后觉醒的效应。结果:与对照组相比,用化学遗传技术预先抑制VTA区多巴胺能神经元,阻断了光遗传兴奋VTA区orexin阳性神经投射终末所产生的缩短大鼠1.4%异氟醚麻醉后觉醒时间的作用;并阻断了光遗传兴奋VTA区orexin阳性神经投射终末所产生的降低大鼠1.4%异氟醚麻醉中脑电图爆发抑制率(BSR)效应。用Fos染色法验证了化学遗传法抑制多巴胺能神经元的可靠性。结论:抑制VTA区的多巴胺能神经元能够阻断兴奋大鼠VTA区orexin阳性神经末梢所产生的促进大鼠异氟醚后觉醒的效应,提示VTA区的多巴胺神经神经元介导了orexin调控VTA区产生的促进觉醒效应。 相似文献
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目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnome 24SureV3软件)检测异常的囊胚(共32枚),复苏培养后再次活检,通过MALBAC-NGS的方法进行胚胎染色体非整倍体筛查,比较两种不同检测方法的结果差异。结果 32枚囊胚中,内细胞团与外胚层分别活检的有16枚,通过MALBAC-NGS的方法检测,内细胞团与外胚层检测结果完全一致的为14枚,一致率87.5%(14/16);2枚囊胚内细胞团与外胚层部分不一致,不一致率12.5%(2/16)。32枚囊胚中,两种方法检测结果完全一致的有7枚,一致率21.87%(7/32);array CGH法检测为染色体异常的囊胚中,其中有15枚囊胚MALBAC-NGS法检测为正常(46XN),array CGH的假阳性率46.88%(15/32)。array CGH法检测染色体嵌合的胚胎数为0,MALBAC-NGS检测出染色体嵌合的胚胎数为3枚,嵌合率9.37%(3/32)。结论与array CGH法相比,MALBAC-NGS法检测能够降低假阳性率,嵌合检出率高。MALBAC-NGS法检测囊胚内细胞团与外胚层的整倍体一致性较高。 相似文献