CLDN16 基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1 例报告并文献复习

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1GC,c.317CT(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。     

COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告

目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。     

Robo4敲除促进大鼠缺血心肌微血管生成

目的探讨Robo4敲除对大鼠急性心肌梗死后缺血心肌微血管生成的影响。方法采用结扎左冠状动脉主干方法复制大鼠急性心肌梗死模型,分为Robo4敲除大鼠假手术组(Robo4 sham)、SD大鼠假手术组(SD sham)、Robo4敲除大鼠心肌梗死组(Robo4 MI)和SD大鼠心肌梗死组(SD MI)。14天后提取大鼠MI边缘区心肌组织,VWF8免疫组织化学染色,检测微血管生成密度(MVD)。结果两假手术组间MI边缘区MVD无明显变化[(2.27±0.53)个比(1.89±0.34)个,P0.05]。与SD sham组相比,SD MI组MI边缘区MVD显著增加[(16.63±3.13)个比(1.89±0.34)个,P0.01]。与SD MI组相比,Robo4 MI组MI边缘区MVD显著增加[(22.49±3.05)个比(16.63±3.13)个,P0.05]。结论大鼠急性心肌梗死14天后缺血心肌微血管生成增加,且Robo4敲除可以促进缺血心肌微血管生成。     

血管扩张剂治疗69例心力衰竭疾病的临床应用体会

目的:临床实践探讨血管扩张剂治疗心力衰竭疾病的疗效及应用价值。方法:随机选取马鞍山市中心医院心内科2013年8月~2014年6月间收治的69例心力衰竭患者临床治疗资料进行回顾性分析。结果:3组患者经过不同血管扩张剂治疗后,A组(硝酸甘油)治疗后经LVEF值、LVFS值、N-pro BNP浓度值、心率、血压等观察指标测评结果明显优于B组(乌拉地尔)、C组(硝普钠);3组病例的临床疗效评估结果无明显差异性(P0.05)。结论:硝酸甘油药物可有效改善心力衰竭患者心功能,且治疗期间不良反应少,安全可靠,值得临床推广应用。     

脑钠肽的来源结构及作用

利钠肽类(natriuretic—peptide，NP)是由心脏分泌的一种心血管调节肽，具有排钠利尿，松弛血管平滑肌及抑制醛固酮分泌等作用，参与心血管系统的病理生理学全过程。     

原发性肥厚型心肌病的心电图表现及特点

肥厚型心肌病是一种原因未明的,以心肌非对称性肥厚和心室内腔变小为特征的心肌病变。按左室流出道有无梗阻又分为肥厚梗阻性和肥厚非梗阻性心肌病。随着心脏超声和核磁共振检查的普及,肥厚型心肌病的临床诊断率逐年提高,由于肥厚型心肌病患者很少具有正常心电图,故在行心脏超声、核磁共振或心导管等检查之前,依据其心电图改变而误诊为其他类型的心脏病(如冠心病,心肌炎等)者亦不少见,故本文着重对其心电图的表现及特点进行阐述。     

特重型颅脑损伤患者1例的护理体会

特重型颅脑损伤严重威胁患者的生命，其病死率和致残率在50％以上。“三分治疗，七分护理”在神经外科救治病人的过程中尤其显得突出。我科2005年4月25日收洽了1例特重型颅脑损伤合并小脑幕切迹疝的患者，经过4个多月治疗和护理，取得良好效果，现报告如下。     

新型冠状病毒肺炎疫情下定点救治医院应急科研管理实践探索与思考

2019年12月起,一场由新型冠状病毒引起的肺炎疫情席卷而来。定点救治医院在全力救治感染患者的同时,有序开展突发公共卫生事件应急科研管理工作,对医院应急科研管理机制建设和应急临床医学创新能力提高至关重要。本文通过梳理我国突发公共卫生事件科研管理现状,总结疫情期间的应急科研管理实践经验,并探讨如何全面提升医院在突发公共卫生事件中的科研管理能力。     

2019冠状病毒病(COVID-19)疫情期生物样本保藏生物安全防护原则及建议

严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）感染引起的2019冠状病毒病（COVID-19）是乙类传染病。随着COVID-19疫情蔓延,生物样本库样本保藏的生物安全风险增加,其生物安全防护显得越来越重要。根据国家有关规定和中华医学会相关指南,本文基于SARS-CoV-2病原学和COVID-19流行病学资料,提出了生物样本采集、转运、处理、保藏、检测、检测后处置、突发事件等过程中个人和生物样本保藏场所的生物安全防护原则及若干建议。强调依据有无病毒载量信息、传染力大小、标本类型（可能接触传播、气溶胶传播、粪口途径传播）对样本进行严格的生物安全风险评估,以指导疫情期间生物样本保藏、确保生物样本库生物安全。