| COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告 |
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| 引用本文： | 叶青,张莹莹,王晶晶,毛建华.COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告[J].临床儿科杂志,2020,38(2):97-100. |
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| 作者姓名： | 叶青 张莹莹 王晶晶 毛建华 |
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| 作者单位： | 1. 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心（浙江杭州 310052）2. 浙江大学医学院附属儿童医院 肾内科（浙江杭州 310052） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（No.81501760，81470939，81770710） |
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| 摘 要： | 目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。
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| 关 键 词： | X连锁Alport综合征 插入突变 全外显子组测序 下一代测序 |
Alport syndrome in a family caused by an insertion mutation in COL4A5 gene |
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| YE Qing,ZHANG Yingying,WANG Jingjing,et al.Alport syndrome in a family caused by an insertion mutation in COL4A5 gene[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(2):97-100. |
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| Authors: | YE Qing ZHANG Yingying WANG Jingjing |
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| Institution: | 1.Departments of Clinical Laboratory, 2.Departments of Nephrology, The Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310052, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X-linked alport syndrome Insertion mutation whole-exome sequencing next generation sequencing |
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