BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

急性ST段抬高型心肌梗死患者进门-球囊扩张时间及其各时间点的分析

目的分析急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急诊经皮冠状动脉介入术(PCI)进门-球囊扩张时间(DTB)及其各时间点的特征。方法收集2018年1月—2020年12月行急诊PCI的180例STEMI患者的DTB及其各时间点(急诊停留时间、转运时间和介入时间)数据。将患者依据不同标准分为DTB达标组和DTB非达标组,工作时间组和非工作时间组,自费组和非自费组,2018年组和2020年组。比较各组的相关指标。结果 180例STEMI患者平均DTB为(115.0±51.9) min;急诊停留时间为(71.4±50.3) min,其中进门至呼叫心内科时间为(10.9±6.1) min,呼叫心内科至签署知情同意书时间为(31.4±30.4) min,签署知情同意后至离开急诊室时间为(39.5±31.6) min;转运时间为(4.4±1.3) min;介入时间为(35.2±13.1) min。DTB达标组的DTB、急诊停留时间均短于DTB未达标组,差异有统计学意义(P 0.05)。工作时间组与非工作时间组DTB、急诊停留时间、签署同意书至离开急诊时间比较,差异均有统计学意义(P 0.05)。自费组和非自费组DTB及各时间点情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。2020年组的DTB、急诊停留时间均短于2018年组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论获取知情同意、介入导管室准备是急诊STEMI患者DTB延长的主要因素,建立院前、院内的无缝衔接的规范流程,可有效缩短DTB。     

紫杉醇药物涂层球囊成形术治疗症状性椎动脉开口处狭窄的疗效

目的 探讨紫杉醇药物涂层球囊（P-DCB）成形术治疗症状性椎动脉开口狭窄的安全性和有效性。方法 回顾性分析2017 年12月至2019年6月经P-DCB成形术治疗的43例症状性椎动脉开口处狭窄的临床资料。结果 所有病人均完成介入治疗，成功率为100%。术后即刻狭窄率[（12.03±2.15）%]较术前[（86.32±10.26）%]明显降低（P<0.05）。围手术期发生动脉夹层1例，无其他并发症。随访12~16个月，平均13.5个月；症状改善43例，无变化例，症状改善率为95.3%（41/43）；全部病人接受DSA或CTA随访，随访狭窄率[（16.1±3.12）%]与术后即刻无统计学差异（P>0.05）；5例发生再狭窄，再狭窄率为11.6%。结论 P-DCB成形术治疗椎动脉开口狭窄具有较好的临床疗效。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。     

药物涂层球囊治疗膝下动脉硬化性狭窄或闭塞致严重下肢缺血

目的 观察药物涂层球囊(DCB)治疗膝下动脉硬化性狭窄或闭塞致严重下肢缺血(CLI)的效果。方法 回顾性分析96例膝下动脉硬化性狭窄或闭塞致CLI患者,其中50例接受DCB治疗(DCB组)、46例接受普通球囊治疗(对照组),比较2组治疗效果、安全性及预后。结果 96例球囊均到达病变部位并成功完成扩张,未植入补救性支架。组间术前及术后即刻踝肱指数(ABI)、Rutherford分级及Wagner分级差异均无统计学意义(P均＞0.05);术后6、12个月DCB组ABI高于、Rutherford分级及Wagner分级均低于对照组(P均＜0.05)。术后6、12个月,DCB组一期通畅率均高于、管腔丢失均少于对照组(P均＜0.05),组间截肢率差异均无统计学意义(P均＞0.05)。Kaplan-Meier分析结果显示,术后12个月,DCB组免于临床驱动的靶病变血运重建率(CD-TLR)为89.81%,高于对照组的67.39%(P=0.008 8)。结论 DCB治疗膝下动脉硬化性狭窄或闭塞致CLI效果较好。     

导管球囊扩张联合表面肌电生物反馈治疗脑外伤后吞咽障碍1例报告

目的探讨导管球囊扩张联合表面肌电生物反馈对1例脑外伤后吞咽障碍患者的治疗作用。方法四川省八一康复中心听力语言治疗科2022年4月收治的1例环咽肌不完全开放的吞咽障碍患者,给予导管球囊扩张联合表面肌电生物反馈治疗。治疗终点定为在拔除鼻饲管经口进食5周后,吞咽造影下显示患者的吞咽障碍症状轻微或基本消失。结果患者前15次治疗为单独使用导管球囊扩张+吞咽常规治疗,后15次治疗为前述治疗方案基础上增加表面肌电生物反馈治疗,对治疗前后环咽肌球囊内注水量进行对比,经独立样本t检验,联合治疗后球囊注水量较之前明显增加(t=-11.501,P<0.001)。结论导管球囊扩张联合表面肌电生物反馈治疗对环咽肌不完全开放有明显疗效。