BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

信息化技术应用于静脉血栓栓塞症护理的研究进展

综述信息化技术在静脉血栓栓塞症护理领域中风险预测、警报接收与上报、抗凝防治管理、医护人员相关继续医学教育、患者疾病预后管理的应用现状，总结其应用阻碍因素，旨在为我国静脉血栓栓塞症护理信息化建设提供参考。     

经动脉栓塞术治疗食管癌出血14例

【摘要】 目的 探讨经动脉栓塞术（transarterial embolization，TAE）治疗食管癌出血的有效性及安全性。方法 收集2018年1月至2020年12月行TAE治疗的14例食管癌出血患者的临床资料、技术成功率、临床成功率，严重并发症情况。评估TAE治疗的有效性及安全性。结果 14例患者中导管成功选择性插入靶动脉并行栓塞患者11例。9例患者接受治疗后未再出现出血征象。出血的主要责任血管为胃左动脉7例，支气管动脉6例和食管固有动脉6例。栓塞材料为微弹簧圈、明胶海绵颗粒及聚乙烯醇颗粒。常见不良反应有疼痛、发热，其中1例患者发生食管瘘。结论 对于内科治疗无效的食管癌出血，TAE可以起到良好的疗效。食管瘘作为术后的严重并发症，需特别注意预防。对于胸段食管癌及食管胃交界处癌，最常见的责任血管为胃左动脉、支气管动脉及食管固有动脉。