线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

EBUS-TBNA超声内镜对纵隔肿大淋巴结良恶性的鉴别诊断价值

目的:分析超声内镜引导下经支气管针吸活检(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration，EBUS-TBNA)术中肿大纵隔淋巴结的超声图像特点，探讨EBUS-TBNA超声内镜对纵隔淋巴结良恶性的鉴别诊断价值，以期提高EBUS-TBNA对纵隔淋巴结恶性病变的活检率。方法:回顾性分析2014年10月至2018年11月行EBUS-TBNA患者的超声内镜图像。我们使用以下EBUS超声内镜特征来预测淋巴结的良恶:回声，长轴长度，短轴长度，纵横比，形态，边界，淋巴门有无，淋巴结内血流信号分级。将超声检查结果与最终病理结果或临床随访结果进行比较。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，采用logistic回归分析评价肿大淋巴结EBUS-TBNA超声内镜下的特征与良恶性的相关性，以 P<0.05 为标准判定差异有统计学意义。结果:对130例纵隔淋巴结肿大患者的227个淋巴结进行回顾性分析，67.4%的肿大淋巴结被证实为恶性转移。Logistic回归分析显示回声、长轴及短轴的长度、正常淋巴门结构的消失是诊断恶性淋巴结的独立预测因素。结论:纵隔恶性淋巴结具有一定的超声特征，可以通过这些超声特征提高EBUS-TBNA对纵隔恶性淋巴结的检出率。     

液体活检在结直肠癌诊断中的应用进展

结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)作为全球第三大常见癌症,是导致人类死亡的重要原因之一。目前针对CRC的诊断手段仍在不断完善,液体活检作为一种新兴的无创活检组织检查技术,受到广泛关注。液体活检主要对生物源液体特定成分进行分析,其中主要包括循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、细胞游离DNA、外泌体、肿瘤相关血小板及循环肿瘤相关微粒等。本文就以上生物源液体特定成分在CRC诊断中的最新应用研究进行综述。     

苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

阴道镜下定位活检方案对宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值分析

目的探讨并分析阴道镜下定位活检方案对于宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值。方法将2018年11月～2019年4月我院收治的387例阴道镜下定位活检患者作为研究对象。采用简单随机抽样将结果根据WHO女性生殖器肿瘤分类(2014)建议采用与细胞学分类相同的二级分类法(即LSIL和HSIL),将患者分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、慢性宫颈炎共三组。对相应的患者进行病理检查,对病情进行分析确诊,并研究其相应的临床价值。结果经检查,慢性宫颈炎占44.19%,宫颈鳞状上皮内病变(SIL)占55.81%,其中LSIL 156例、HSIL 60例。醋酸白色上皮、点状血管、镶嵌等为患者阴道镜的异常图像表现。SIL病变级别与阴道镜图像的合并病变严重程度成正比,且出现阴道镜下2级病变的几率越大,HSIL组显著高于LSIL组,LSIL组显著高于慢性宫颈炎组,差异均有统计学意义(P 0.05)。结论阴道镜下定位活检对于宫颈鳞状上皮内病变患者具有重要的应用诊断价值,可作为宫颈鳞状上皮内病变的重要判断手段,具有良好的临床应用价值。     

数显角度仪在CT引导经皮肺穿刺活检中的应用

  目的  CT引导经皮肺穿刺活检对于肺小结节以及临近大血管的病灶具有难度。本研究旨在探讨数显角度仪在CT引导经皮肺穿刺活检中的应用价值。  方法  回顾性分析2018年1月至2018年9月南华大学附属第一医院经皮肺穿刺活检的35例患者。将患者分为A、B、C3组，A组与B组为病灶直径≤30 mm的肺结节，其中A组接受数显角度仪协助下的CT引导经皮肺穿刺活检，B组则在CT引导下徒手操作经皮肺穿刺活检。C组为病灶直径 > 30 mm肺部肿块，在CT引导下徒手操作经皮肺穿刺活检。然后比较3组之间穿刺前的肿块大小、进针次数、进针距离及术后血气胸并发症的差异。  结果  A组肺结节最大直径为（18.4±2.1）mm，显著小于B组（28.3±2.0）mm及C组（43.3±3.6）mm（P=0.003与P=0.003）。A组部分患者合并严重慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary diseases，COPD）及病灶邻近大血管，且该组穿刺点至胸壁外侧距离也明显高于B组（P=0.039）。但A组一次性穿刺成功概率为100%，明显高于B、C组，同时该组术后并发症亦明显少于另外两组。  结论  经数显角度仪协助的CT引导下经皮肺穿刺活检术为一项安全、简便、准确的诊断方法，特别在肺小结节病变的患者中具有较好的应用价值。      

抗血栓药物的应用与前列腺穿刺活检术的安全性

前列腺癌的发病率位于男性恶性肿瘤的第一位，前列腺穿刺活检术是目前诊断前列腺癌的金标准，关于前列腺穿刺活检术前是否须停用抗血栓药物尚无定论。总结既往研究提示，口服抗血栓药物对于前列腺穿刺活检术是相对安全的。对于心脑血管意外高风险患者，建议围手术期可以不停用抗血栓药物。     

超声造影在患者实质性器官肿物活检前的应用效果

目的:观察超声造影在患者实质性器官肿物活检前的应用效果。方法:将98例实质性器官肿物患者(含肝脏肿物80例,乳腺肿物10例,肾脏肿物8例)分为观察组和对照组,每组各49例。两组患者行超声引导下肿物活检。观察组患者在活检前进行超声造影检查,根据病灶造影表现,决定穿刺部位;对照组患者活检前进行常规超声及多普勒检查结果定位穿刺。比较两组患者的穿刺成功率。结果:观察组患者共穿刺115条,成功113条,破碎2条;对照组患者共穿刺119条,成功108条,破碎11条,观察组患者的穿刺成功率优于对照组,具有统计学差异(P<0.05)。结论:超声造影在患者实质性器官肿物活检前应用的穿剌成功率优于常规超声和多普勒。