新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础.方法 采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>C)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断.结果 11121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例,其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变7例,阳性率4.65%.基因突变包括:GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变);线粒体DNA 12S rRNA基因突变189例;SLC26A4基因突变35例;双基因复合杂合突变7例,男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(χ2=8.653,P<0.01).测序结果与PCR结果一致,517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤,其中轻度6例,中度3例,极重度4例.结论 GJB2基因的c.235 del C位点突变率最高,其次为SLC26A4基因的c.IVS7-2A>G位点,线粒体DNA 12S rRNA基因的c.1494C>T位点突变极低,不属于本地区的致聋热点基因,且男女婴之间突变阳性率存在显著差异,为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据.     

聊城地区孕中期母血清学筛查标志物中位数的建立及应用

目的 建立聊城本地区孕中期母血清学产前筛查标志物的中位数数据库,并探讨其适用性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在聊城市产前诊断中心的40 656例孕中期母血清学产前检测结果,采用Prisca 4.0软件进行风险评估,构建聊城地区中位数方程,并与软件内嵌方程比较,在血清标志物的中位数、中位数倍数(mul...     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断CSCD

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺,通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异,其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现,判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因,据此可为患儿的母亲提供产前诊断。