新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础.方法 采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>C)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断.结果 11121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例,其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变7例,阳性率4.65%.基因突变包括:GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变);线粒体DNA 12S rRNA基因突变189例;SLC26A4基因突变35例;双基因复合杂合突变7例,男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(χ2=8.653,P<0.01).测序结果与PCR结果一致,517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤,其中轻度6例,中度3例,极重度4例.结论 GJB2基因的c.235 del C位点突变率最高,其次为SLC26A4基因的c.IVS7-2A>G位点,线粒体DNA 12S rRNA基因的c.1494C>T位点突变极低,不属于本地区的致聋热点基因,且男女婴之间突变阳性率存在显著差异,为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据.     

“田”字形质控图的制作及应用

目前,医学检验质量控制已进入第三代水平,单纯的室内质控物质控已不能满足这一代质控标准的要求.我们根据临床经验设计了一种新型质控图,该图将定值血清和临床标本均值的允许误差建立在同一座标系内,对临床标本联合控制,收到了良好效果,现报告如下.1 质控图的制作如附图所示,此质控图与Tonks 质控图图形基本相似,但纵轴上T 为定值质控血清靶值,T     

胃癌患者手术前后NPY水平临床意义的初探

神经肽Ｙ（nerpepticetyrasineＮＰＹ）是一种含３６种氨基酸（ＡＡ）残基的生物活性多肽。研究资料表明,在体内具有多种生物活性,尤其在收缩血管、调节生物节律、影响激素分泌、摄食行为等方面,具有极其重要的作用。而ＮＰＹＹ与肿瘤关系方面的研究报道甚少。为此,我...     

抗苗勒管激素与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的：探讨抗苗勒管激素与多囊卵巢综合征的相关性。方法：选取2011年3月至2011年9月聊城市东昌府区妇幼保健院生殖健康科门诊就诊的PCOS患者47例为PCOS组,健康女性40例作为对照组,分别行AMH、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、总睾酮（T）测定。结果：PCOS组年龄与对照组无明显差异,体重、BMI均高于对照组（P〈0．05）,差异有统计学意义,T、LH、AMH明显升高（P〈0．05）,差异有统计学意义。结论：AMH通过对雄激素的调节作用及／或通过其它作用在PCOS的发病中起一定作用。     

颊粘膜含化米索前列醇在足月胎膜早破孕妇促宫颈成熟中的应用

目的观察颊粘膜含化米索前列醇孕妇促宫颈成熟的临床效果、产程及妊娠结局。方法选取2017年1月至2018年4月在聊城市东昌府区妇幼保健院住院分娩的单胎足月胎膜早破初产妇122例,分为颊粘膜含化米索前列醇组(研究组)和缩宫素组(对照组),每组各61例。分别应用颊粘膜含化米索前列醇和缩宫素促宫颈成熟,比较两组产妇的宫颈成熟度、分娩方式、产程及妊娠结局情况。结果 2组在宫颈成熟有效率、阴道分娩率、产程方面比较,差异有统计学意义(P<0.05),研究组宫颈成熟有效率、阴道分娩率高于对照组;研究组产程短于对照组;两组绒毛膜羊膜炎比较,差异有统计学意义(P<0.05),研究组小于对照组;2组在产后出血、胎儿窘迫、新生儿窒息方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论足月胎膜早破孕妇应用颊粘膜含化米索前列醇可提高宫颈成熟有效率,提高经阴分娩成功率,有效缩短产程,降低感染率,安全性高,效果优于缩宫素。     

血清HSP70、HS-CRP联合检测在妊娠高血压疾病早期诊断中的应用

目的:探讨血清HSP70和HS-CRP联合检测在妊娠高血压疾病早期诊断中的价值与意义。方法:采用双抗体夹心法及免疫比浊法分别检测轻、中、重度妊娠高血压疾病患者及同孕龄组、非孕组孕妇的HSP70和HS-CRP的含量。结果:重度妊娠高血压疾病患者的HSP70水平明显高于中度妊娠高血压疾病患者,差异有统计学意义(P<0.05),中度妊娠高血压疾病患者的HSP70水平明显高于轻度妊娠高血压疾病患者,同孕龄组、非孕组孕妇的HSP70水平明显低于中度、重度妊娠高血压疾病患者(P<0.01),轻度妊娠高血压疾病患者的HSP70水平与同孕龄组比较差异明显(P<0.05)。重度妊娠高血压疾病患者的HS-CRP水平明显高于中度妊娠高血压疾病患者(P<0.01),中度、重度妊娠高血压疾病患者的HS-CRP水平则明显高于轻度妊娠高血压疾病患者、同孕龄组以及非孕组(P<0.01),轻度妊娠高血压疾病患者、同孕龄组以及非孕组的HS-CRP水平差异不明显(P>0.05)。妊娠高血压疾病组患者的HSP70和HS-CRP水平均明显高于同孕龄组和非孕组孕妇,而轻度、中度、重度妊娠高血压疾病患者的HSP70、HS-CRP水平呈直线增高趋势,即疾病的严重程度与患者的HSP70、HS-CRP增高水平呈正相关。结论:血清HSP70、HS-CRP可以作为妊娠高血压疾病前期诊断的重要指标,不仅能够及早发现疾病,还能帮助尽早制定治疗方案。     

幽门螺杆菌感染对冠心病患者血清炎症因子的影响

目的 探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对冠心病(CHD)患者血清溶性细胞间黏附分子1(sICAM-1)、白细胞介素6(IL-6)和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子表达水平变化的影响.方法 选择2010年3月-2011年4月于医院健康体检中心查体的CHD患者45例为研究对象,另选择30名健康体检者为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测HpIgG、sICAM-1、IL-6及hs-CRP的表达水平,分析Hp感染与sICAM-1、IL-6及hs-CRP表达变化之间的关系.结果 CHD组患者Hp-IgG阳性率为75.6％、血清sICAM-1(509.56±63.45)μg/L、IL-6(37.29±14.69)ng/L及hs-CRP(8.26±3.68)mg/L的表达水平均昆著高于对照组的50.0％,(154.24±27.39)μg/L、(15.63±6.84)ng/L及(4.72±2.38)mg/L,差异有统计学意义(P＜0.05),Hp感染阳性CHD患者的血清sICAM-1(615.86±89.45)μg/L、IL-6(44.09±13.49)ng/L及hs-CRP(10.52±3.48)mg/L表达水平均明显高于Hp感染阴性患者的(395.72±71.49)μg/L、(25.93±9.83)ng/L、(5.91±2.18)mg/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Hp感染与CHD的发生有关,Hp感染可能通过激发血清sICAM-1、IL-6及hs-CRP表达水 平而加重冠状动脉内炎症反应,参与动脉粥样硬化的病理过程.     

抗CCP抗体与RF联合检测在类风湿关节炎中的诊断价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体和类风湿因子（RF）检测在类风湿关节炎（RA）诊断中的意义。方法用ELISA方法检测108例（RA62例,非RA46例,及正常人30例）血清中的抗CCP抗体,免疫比浊法测RF,并比较抗CCP抗体与RF对于RA的敏感性和特异性。结果抗CCP抗体在RA组患者血清中的阳性率51．8％,明显高于非RA组（3．21％）和正常对照组（0．0％）,经t检验P〈0．05。抗CCP抗体对诊断RA的敏感性和特异性分别为50．1％、46．2％,在62例确诊为RA患者的血清中抗CCP抗体与RF重叠阳性率为55．1％,两者含量呈正相关。结论抗CCP抗体对RA具有很高的特异性,可视为新的RA血清学诊断指标,它与RA联合检测更能提高RA的早期诊断率.     

哮喘患儿的心理干预

目的 探讨哮喘患儿的心理特征与放松训练、家庭应对指导、认知和脱敏治疗等心理干预措施,对治疗儿童哮喘的临床疗效.方法 对61例6～14岁的哮喘儿童进行问卷调查.同时采用随机对照方法,分为干预组(n=32)和对照组(n=29),两组给予同样药物治疗,干预组同时进行心理干预,干预前后观察两组临床疗效、复发情况及行为问题检出率等.结果 大多数哮喘儿童存在比较明显的心理障碍.通过心理干预治疗,干预组在临床疗效、复发情况及行为问题检出率等方面均优于对照组(P<0.01).结论 哮喘儿童存在比较明显的心理障碍,针对哮喘患儿的心理特点给予药物辅以心理干预治疗,其疗效优于单纯药物治疗.     

狼疮性肾炎患者Th1／Th2细胞因子的研究

目的探讨狼疮性肾炎患者的发病与Th1／Th2优势活化状态之间的关系。方法采用酶联免疫吸附法（FLISA）测定32名狼疮性肾炎患者和10名健康人PBMC培养上清白细胞介素-4（IL-4）,白细胞介素-10（IL—10）,干扰素-γ,（IFN-γ）和白细胞介素-2（IL-2）水平。结果活动期狼疮性肾炎患者IL-4、IL-10水平明显高于非活动期、正常对照组,差异有显著性（P〈0．05）。活动期狼疮性肾炎患者IL-2水平明显低于非活动期、正常对照组。差异有显著性（P〈0．05）。IFN-γ水平3组间无显著性（P〉0．05）。结论Th2细胞因子介导的免疫应答在活动期狼疮性肾炎的发病机制中占主导地位,活动期狼疮性肾炎患者Th1细胞因子的细胞活化降低。