美国放射科住院医师胜任力评价系统解读与思考(七):核医学Milestone胜任力评价系统

【摘要】核医学分阶段目标胜任力评价系统，是由美国毕业后医学教育认证委员会（ACGME）与美国核医学会（ABNM）联合倡议发起的用于评价核医学专科医师培训考核系统的一部分，该考核评价体系考核并记录核医学专科医师在培训过程中所须具备六项胜任力，包括病患照护（PC），医学知识（MK），基于系统的实践（SBP），基于实践的学习（PBL），职业素养（PROF），人际沟通技巧（ICS）。核医学分阶段目标胜任力评价系统为核医学科住院医师的规范化培训提供了统一的培养框架，对我国核医学科住院医师规范化培训和评价提供了新的借鉴和启示。     

骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型

目的探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系。方法我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH。我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点。结果该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C>T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X)。携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mm Hg,且均伴有心电图的异常改变。结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90%以上,是其最主要的致病基因。本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色。