P16基因甲基化与垂体腺瘤及其临床特征相关性的研究

目的 探讨P16基因启动子甲基化在垂体腺瘤形成中的作用，以及P16基因启动子甲基化与垂体腺瘤临床特征之间关系。方法 分别提取64例垂体腺瘤患者(垂体瘤组)和32例非垂体瘤患者(对照组)外周静脉血的P16基因，用亚硫酸修饰、PCR扩增、基因克隆及平板克隆测序等技术检测P16基因启动子的甲基化比例。同时对两组患者的P16基因甲基化比例，以及对垂体瘤组中不同肿瘤大小、内分泌功能、复发、瘤卒中、侵袭性、年龄及性别临床特征患者的P16基因的甲基化比例进行比较。结果 (1)垂体瘤组甲基化比例明显高于对照组(P 0. 05);(2)巨腺瘤组甲基化比例明显高于大腺瘤组和微腺瘤组(均P 0. 05)，大腺瘤组与微腺瘤组的甲基化比例差异无统计意义(P 0. 05);(3)无功能组甲基化比例明显高于激素分泌组(P 0. 05);(4)侵袭组甲基化比例明显高于非侵袭组(P 0. 05);(5)≥41岁组甲基化比例明显高于30～35岁组和36～40岁组(均P 0. 05),30～35岁组与36～40岁组的甲基化比例差异无统计意义(P 0. 05);(6)复发组甲基化比例明显高于初发组(P 0. 05);(7)伴瘤卒中组与无瘤卒中组的甲基化比例差异无统计意义(P 0. 05);(8)男性组与女性组的甲基化比例差异无统计意义(P 0. 05)。结论 P16基因甲基化与垂体腺瘤的形成、大小、内分泌功能、侵袭性、是否复发以及患者年龄密切相关，而与是否伴有瘤卒中及患者性别无明显关系。     

新型冠状病毒肺炎疫情下抗凝药学服务的策略及应用研究

目的：新型冠状病毒肺炎疫情期间采用线上程序远程的抗凝药学模式服务服用华法林的患者，以保证华法林抗凝治疗的有效性和安全性。方法：采用回顾性调查及问卷调查的方式，分析疫情期间2020年1.20-2.19实施远程抗凝药学服务以来，患者治疗窗内时间（time in therapeutic range，TTR）、不良事件、患者咨询、患者依从性、患者INR监测率、患者满意度等数据，并与去年同期线下门诊进行对比。结果：在实施远程抗凝管理的药学服务后，远程线上服务人次占比（90.63%）同比去年（13.57%）上涨明显（P<0.001），患者TTR （79.57%）同比去年（58.90%）明显提高（P=0.004），不良事件发生率降低，华法林按时服药率（96.77%）明显升高（P=0.003），国际标准化比值（International Normalized Ratio，INR）监测率（93.55%）显著提高（P=0.002），患者满意度极高，明显减少患者在院停留时间及经济成本。结论：在新冠肺炎疫情期间，该抗凝药学模式的实施解决了抗凝患者密集的药学服务需求和其减少患者暴露避免潜在交叉感染风险之间的矛盾，构建起临床药师抗击疫情的新型抗凝药学服务模式。     

膳食模式与骨质疏松

骨质疏松症是老年人，尤其是绝经后妇女最为常见的退行性骨代谢疾病，是导致老年人病理性骨折的重要原因。由于骨质疏松的发生毫无预警容易被忽视，因此成为人类健康的“隐形杀手”。钙、磷、维生素D等营养元素对维护骨骼健康有着重要的意义,但现在大多数营养流行病学研究都只关注单个营养元素对骨骼健康的影响，无法充分解释营养素之间相互作用的复杂关系，而从膳食模式角度来阐明典型的饮食模式和骨骼健康之间存在的关联更具有科学性,本文将从对骨骼健康有益的地中海饮食和具有争议的素食饮食展开讨论和探究。     

攻坚汤治疗妇科良性肿瘤治验举隅

<正>攻坚汤由王不留行、夏枯草、紫苏子、生牡蛎组成,系山西四大名医之一刘绍武先生20世纪70年代所创,用治一切肿物[1]。笔者自20世纪末起援引用治各种妇科良性肿瘤,随证灵活化裁,配以相应主方,取得了满意的疗效。今择取验案数则,并详加按语,又试分析取效原理于下,以期为扩大本方应用范围,提高临证疗效提供理论支撑。1病例举隅案1:倪某,女,27岁,2013年4月于太原市中心     

慢性髓系白血病患者中基因SCIN表达及启动子甲基化的临床研究

目的:探讨基因SCIN表达及启动子甲基化在慢性髓系白血病(CML)患者中的临床意义。方法:应用实时定量PCR检测64例CML患者和37例对照骨髓单个核细胞SCIN的表达水平。应用实时定量甲基化特异性PCR结合亚硫酸盐测序PCR检测65例CML患者和29例对照SCIN启动子甲基化水平。结果:CML患者与对照组相比细胞SCIN表达水平明显下调(P=0.010);慢性期、加速期与急变期患者中SCIN表达下调率分别为61%、67%和75%,有增加趋势。Spearman相关性分析显示,基因SCIN表达与BCR-ABL1转录水平呈负相关(r=-0.315,P0.05)。然而,SCIN低表达组与高表达组相比较,在性别、年龄、外周血白细胞数、血红蛋白水平、血小板数量、染色体特征、CML分期及BCR-ABL1转录水平等临床参数中未见差异(P0.05)。CML患者SCIN启动子甲基化水平与对照组比较无统计学差异,且SCIN表达与启动子甲基化水平无相关性(P0.05)。结论:基因SCIN在CML患者中非甲基化依赖性表达下调,可能与BCR-ABL1融合基因致病CML有关;SCIN表达下调可能与CML进展有关。     

一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。