用 Ion Torrent 半导体测序技术对血友病 B 家系 F9 基因行突变分析及产前诊断

目的用Ion Torrent半导体测序技术对11个血友病B(HB)家系的F9基因进行序列分析,寻找致病突变,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集11个HB家系先证者及女性成员的外周血样本,抽提基因组DNA,利用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因致病突变,对发现的致病突变进行Sanger测序验证。进一步对7例高危家系孕妇进行羊膜腔穿刺,采集胎儿羊水样本,并进行产前诊断。结果 13例HB患者均存在F9基因致病性突变,共发现10种突变,其中1种为新的突变类型。对8例胎儿进行产前诊断,其中1例为半合子突变,2例为杂合突变,5例不携带母源致病突变。结论用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因的突变谱,对于HB家系携带者的产前诊断具有一定的临床意义。     

丹奥治疗急性脑梗死的疗效分析

我院1998—02以来应用丹奥治疗急性脑梗死232例与同期应用降纤酶治疗172例做一比较，总结如下。     

54例糖尿病肾病患者内瘘建立与使用的体会

糖尿病肾病常见于病史超过10年的患者,当GFR《15ml/min,即应开始血液透析治疗,而内瘘是维持性血液透析患者最常用的重要血管通路,如何延长内瘘寿命至关重要.现就我院血液透析中心收治的糖尿病肾病血液透析患者54例的内瘘使用与影响因素分析如下.     

血清基质金属蛋白酶9水平与脑梗死病灶大小及近期预后的关系

背景：动物实验表明基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases，MMPs)参与了缺血性脑卒中的病理过程并起着重要的作用，在临床上血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)是否可作为反应脑梗死患者梗死体积大小及近期预后的一个重要指标。目的：探讨MMP-9水平与脑梗死体积大小，预后关系以及相关影响因素。设计：以诊断为依据的非随机对照研究。地点和对象：选自2002-01／2003-04暨南大学第二附属医院神经科住院的、经临床诊断为颈内动脉系统急性脑梗死或腔隙性脑梗死患者124例，男88例，女36例，平均年龄为(62．34&;#177;14．32)岁。所有病例均符合1995年第四届脑血管疾病会议修订的各类脑血管疾病诊断要点，根据影像学检查结果将患者分为脑梗死组74例。腔隙性脑梗死组50例。干预：起病后24h抽取肘静脉血，用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定血清MMP-9水平，采用免疫比浊法测定C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)水平。根据脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准(CNFDs)对患者入院以及发病两周后进行评分。主要观察指标：血清MMP-9，CRP水平，白细胞计数，血脂，脑梗死体积，预后。结果：脑梗死组MMP-9水平【(731．55&;#177;226．18)mg／L】，CRP水平【(8．65&;#177;3．77)mg／L】，三酰甘油水平(1．91&;#177;0．96)mmol／L】及白细胞计数【(9．17&;#177;1．99)&;#215;10^9L^-1】明显高于腔隙性脑梗死组【622．64&;#177;196．72)mg／L，(6．97&;#177;4．36)mg／L，(1．52&;#177;0．85)mmol／L，(8．38&;#177;1．84)&;#215;10^9L^-1】差异有显著性意义(P=0．006，0．024，0．023，0．027)；MMP-9水平与CRP水平、白细胞计数呈直线正相关(r=0．224，P=0．013；r=0．289，P=0．001)，与预后呈等级正相关(r=0．180，P=0．046)。结论：脑梗死急性期血清MMP-9水平可作为反应脑梗死患者梗死体积大小以及近期预后的一个重要指标。     

32例苏眉鱼中毒患者的急救与护理

目的 探讨苏眉鱼中毒的急救措施与护理方法。方法 回顾性分析了32例苏眉鱼中毒患者抢救及护理的效果。结果 32例苏眉鱼中毒患者全部治愈，治愈率达100％，无护理并发症发生。结论 迅速清除进入人体内已被吸收或尚未被吸收的毒物，迅速建立静脉通路，纠正水电解质和酸碱平衡失调，加强病情观察和心理护理，是抢救成功的关键。     

附件囊性肿块6例误诊分析

1　临床资料例 1　女性 ,2 8岁。月经不规则 3个月 ,月经紊乱 ,量少 ,呈暗红色。妇科检查 :子宫大小正常 ,右侧附件扪及一囊性肿块。超声特征 :子宫右后方见一7.8ｃｍ× 4.8ｃｍ× 4.2ｃｍ无回声区 ,境界清楚 ,壁薄 ,尚光滑 ,内为无回声暗区 ,内见两不甚规则的分隔 ,后壁回声增强。超声诊断 :右侧卵巢囊肿 (见图1 )。例 2　女性 ,40岁。自行扪及腹部包块 1周。偶于行经前下腹疼痛。查体 :心肺无异常 ,腹软 ,肝脾未触及 ,下腹部扪及一鹅卵大小的包块 ,质软 ,无压痛。超声特征 :在子宫右上方见一 1 0 .7ｃｍ× 8.5ｃｍ× 9.0ｃｍ实质性肿块 ,…     

超声雾化硫酸镁治疗慢性肺源性心脏病的疗效观察

选择我院2005年12月-2007年7月住院的200例慢性肺源性心脏病患者，对其随机分组并观察超声雾化硫酸镁治疗慢性肺源性心脏病的治疗效果，现报告如下。[第一段]     

家庭护理干预对门诊治疗小儿口腔颌面部血管瘤效果影响的研究

目的 探讨家庭护理干预对门诊平阳霉素注射治疗小儿口腔颌部血管瘤效果的影响.方法 选择符合条件的174例血管瘤患儿,按随机原则分为实验组88例和对照组86例. 实验组按设计的家庭护理干预措施实施干预;对照组按门诊常规进行健康教育.比较2组患儿家属健康知识、护理方法掌握程度、患儿治疗后不良反应及并发症发生情况.结果 实验组家属健康知识的掌握与对照组比较有明显的提高(P<0.05);2组家属的护理方法掌握程度及患儿不良反应及并发症发生情况比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 实施家庭护理干预对提高门诊平阳霉素注射治疗小儿口腔颌面部血管瘤效果,减少患儿不良反应及并发症发生有积极作用,具有远期美容效果.     

儿科重症监护室患儿父母心理需求的研究

目的探讨儿科重症监护室(PICU)患儿父母的心理需求,为临床采取对策提供指导。方法采用随机抽样方法,对PICU 29例患儿的父亲、母亲的心理需求进行调查。结果患儿父母心理需求占65％以上的选项有:希望多和医生、护士交流;需要医护人员发挥最好的医术把患儿的病治好;希望解释病情,及时向家属通报病情变化。文化程度是小学和初中的患儿父母在此需求上有显著性差异(P<0．05)。不同职业的父母在心理需求上没有显著性差异(P>0．05)。结论抢救重症患儿的同时要注意重视患儿父母的心理需求:护士要加强业务学习和技能培训,为患儿提供精湛的技术, 并采用多种形式宣传健康教育知识,使患儿父母了解更多的疾病相关知识,减少患儿父母的负性心理。     

简易吸奶器的改进

《护理研究》于 2 0 0 3年第 3期上半月刊刊登了“简易吸奶器”一文。该文介绍的吸奶器使用的原材料 :5ml、5 0ml注射器各 1具 ,2cm长的输液管 1条。经临床使用 ,操作起来有一定难度 ,注射器的乳头在和输液管相连接时 ,乳头不容易套入输液管内 ,即使套入吸力也不是很大。现介绍另外一种改进后的简易吸奶器材料及使用制作方法。1　材料与方法1 1　材料。 5ml、5 0ml注射器各 1具、输血器或FDP内自带的输液管里面约 5cm长的橡胶管。1 2　制作方法。用 5cm长的橡胶管将 5ml注射器和 5 0ml注射器的乳头相连接 ,消毒备用。1 3　使用方法。将 5m…