| 用 Ion Torrent 半导体测序技术对血友病 B 家系 F9 基因行突变分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 刘安,马定远,刘刚,林颍,李璃,许争峰,钟天鹰.用 Ion Torrent 半导体测序技术对血友病 B 家系 F9 基因行突变分析及产前诊断[J].临床检验杂志,2021,39(9):641-645. |
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| 作者姓名： | 刘安 马定远 刘刚 林颍 李璃 许争峰 钟天鹰 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属妇产医院 ＆ 南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京 ２１０００４;南京医科大学附属妇产医院 ＆ 南京市妇幼保健院检验科，南京 ２１０００４ |
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| 摘 要： | 目的用Ion Torrent半导体测序技术对11个血友病B(HB)家系的F9基因进行序列分析,寻找致病突变,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集11个HB家系先证者及女性成员的外周血样本,抽提基因组DNA,利用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因致病突变,对发现的致病突变进行Sanger测序验证。进一步对7例高危家系孕妇进行羊膜腔穿刺,采集胎儿羊水样本,并进行产前诊断。结果 13例HB患者均存在F9基因致病性突变,共发现10种突变,其中1种为新的突变类型。对8例胎儿进行产前诊断,其中1例为半合子突变,2例为杂合突变,5例不携带母源致病突变。结论用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因的突变谱,对于HB家系携带者的产前诊断具有一定的临床意义。
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| 关 键 词： | 血友病 Ｂ Ｆ９基因 基因突变 产前诊断 |
| 收稿时间： | 2021/6/20 0:00:00 |
Mutational analysis of F9 gene by Ion Torrent sequencing and prenatal diagnosis for in hemophilia B |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hemophilia B F9 gene mutation analysis prenatal diagnosis |
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