人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

为研究载脂蛋白A5基因编码区56C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系．选择468个健康汉族人，应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理，逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现，56C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于1％，提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点，因此也就无法建立这一位点与血脂之间的关系。     

载脂蛋白C3基因多态性-482C>T与血浆脂质的关系

目的 研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C〉T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型，并测定其血浆脂质和栽脂蛋白水平。结果 -482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平（P=0．044）；同时该等位基因的携带者也具有较高的栽脂蛋白C2水平（P=0．017）。结论载脂蛋白C3基因-482C〉T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

高脂血症患者载脂蛋白B基因3''端可变数目串联重复序列基因与血脂水平的关系

目的 探讨老年高脂血症患者血脂水平与载脂蛋白B基因3＇端可变数目串联重复序列（apoB基因3＇VNTR）结构中不同基因型的相关性.方法 选取北京地区老年汉族高脂血症患者和血脂正常者（对照组）各300例,采用酶法检测其血脂水平,并用PCR扩增和核苷酸序列分析方法确定携带apoB基因3＇VNTR大等位基因的长度,将其中携带该大等位基因的高脂血症组与对照组进行比较.结果 （1）600例样本中,共检出长度不同的apoB 3＇VNTR等位基因18种,高脂血症组大等位基因频率显著高于对照组（9.2%比6.3%,P＜0.05）;（2）根据基因型不同,分为相对大等位基因型HVE38-52/HVE38-52（BB组）、相对小等位基因型HVE25-36/HVE38-52（SB）和更小的等位基因型（SS组）3组,BB组TC、LDL-C和HDL-C水平明显高于SB组、SS组（P＜0.05）,且SB组的TC和LDL-C水平亦明显高于SS组的水平（P＜0.05）;（3）Logistic多元回归分析显示,在大等位基因样本中TC、LDL-C、HDL-C与基因型增大相关（OR=0.115～0.145,均为P＜0.05）.结论 老年高脂血症患者中3＇VNTR大等位基因频数明显多于对照组,且TC、LDL-C、HDL-C水平与apoB基因型增大相关,表明apoB基因3＇VNTR多态性可能是影响血脂水平的遗传因素之一.     

应用生命科学的新成就推动心血管疾病的临床和基础研究

虽然不同的心血管疾病 (如冠心病、心肌梗死、高脂血症等 )的临床表型和发病机制上都是不一样的。但是 ,他们之间包含着许多内在的联系 ,例如 ,脂质紊乱、氧化应激、炎症和血栓形成等。这些疾病的发生、形成包含着大量的基因功能改变、基因与基因的相互作用、基因与环境的相互影响。因此 ,引入生命科学新理念 ,应用其新技术、新方法是推动和提高心血管疾病临床和基础研究水平的关键所在。一、应用单核苷酸多态性和单倍型研究成果开展心血管疾病研究基因多态性或称为单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是指在基因组水平上…     

胆固醇诱导血管内皮细胞基因的差异表达

为探讨高胆固醇致动脉粥样硬化的分子机理，利用抑制消减杂交技术克隆胆固醇诱导脐静脉内皮细胞产生的差异表达基因，并对其表达进行初步研究。经顺、反两向消减杂交和巢式聚合酶链反应扩增，获得了差异表达的cDNA片段，克隆化后挑选部分进行测序、同源性比较及应用半定量逆转录－聚合酶链反应分析部分差异基因的表达情况，得到23个差异表达的cDNA片段，其中6个新差异表达cDNA片段被GenBank接受。已知基因中的血小板反应蛋白1和蛋白酶体亚单位基因表达的改变可能与高胆固醇致动脉粥样硬化作用相关。     

高脂血症患者载脂蛋白B基因3''''VNTR大等位基因与血脂水平关系的研究

目的：本文旨在研究高脂血症患者载脂蛋白B基因3’VNTR讯大等位基因的频率分布和内部结构，及其多态性与血脂水平的相关性。方法：随机抽取2001—2002年间北京地区汉族人群高脂血症患者300例，正常对照300例，从高脂血症患者中选取携带apoB基因3’VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的患者44例为高脂血症组，从正常对照中选取携带apoB基因3＇VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的血脂正常对照33例为对照组，共77例。采用PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法分析apo-B3＇VNTR大等位基因（HVE≥40）多态性，并测序分析其中部分等位基因的内部序列结构。结果：（1）高脂血症组apoB 3’VN’TR等位基因HVE50频率最高（23．5％），而对照组以HVE42频率最多（23．8％）。（2）血甘油三酯、血apoB、LDL水平越高，其3’VNTR等位基因长度越大的趋势，而与血TC无相关性。结论：（1）apoB基因3’VNTR大等位基因／大基因型与血甘油三酯、总胆固醇、血apoB增高相关联，提示3’VNTR大等位基因／大基因型可能是高脂血症的易感基因标志物。（2）apoB基因3’VNTR多态性可能是影响血脂水平差异的遗传因素之一。     

一个新的高甘油三酯血症候选基因——载脂蛋白A5

高甘油三酯血症已经被明确列为冠心病的独立危险因子。几个已知基因的突变可导致原发性高甘油三酯血症,但并不是在所有的原发性严重高甘油三酯血症患者中都发现了这些基因的异常,提示可能还有其它基因参与了高甘油三酯血症的形成机制。载脂蛋白A5是最新发现的决定血浆甘油三酯水平的重要因子,与高甘油三酯血症密切相关,因此成为一个新的高甘油三酯血症候选基因。文章即简单介绍载脂蛋白A5的结构、功能、作用机制及与疾病关系的研究现状。     

氧化低密度脂蛋白新基因OLRG-1的克隆及组织分布

用改进的差异显示反转录－ＰＣＲ技术，从血管内皮细胞中获得了一个氧化低密度脂蛋白诱导差异表达的ｃＤＮＡ片段。以此片段为探针，从人主动脉ｃＤＮＡ文库中筛选了一个新的全长ｃＤＮＡ。其核苷酸总长４１３７ｂｐ，编码６４２个氨基酸的蛋白质。Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹分析证实氧化低密度脂蛋白诱导内皮细胞后，该基因表达减低了３倍，基因定名为ＯＬＲＧ－１。ＯＬＲＧ－１为一多组织表达的基因，与人ＮＳ１－ＢＰ基因高度同源，氧     

动脉粥样硬化研究中的功能基因组学和DNA阵列技术

ＤＮＡ阵列 (ＤＮＡＡｒｒａｙ)是在基因转录水平探测疾病发生发展相关事件以及确定疾病易感基因或保护性基因多态性的一种工具〔1、2〕。ＤＮＡ阵列技术的基本原理是 :单链ＤＮＡ可与硝酸纤维膜牢固结合 ,并与互补ＲＮＡ杂交。首先广泛采用的固相支持物杂交技术是Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹方法 ,它将滤膜杂交与消化ＤＮＡ凝胶分离技术结合起来 ,这种方法后来发展为文库筛选。ＤＮＡ阵列技术也应用了同样的原理。目前有几家实验室采用了尼龙膜ＤＮＡ阵列技术 ,并对实验方法进行了改进 ,如采用性能更好的固体支持物及使用寡核苷酸探针。人类基因…