脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性，年龄分别为2岁10个月、8岁11个月，主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状，患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异，变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异，既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱，对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

洋葱是食物里的“心脏支架”

洋葱营养丰富,具有很高的食疗价值。鲜为人知的是,洋葱还有食物里“心脏支架”的美誉。根据表皮颜色,洋葱有紫皮、黄皮、白皮三种。数据显示,紫皮洋葱蛋白质、膳食纤维以及钙、镁、锌、铁等矿物质含量均比黄皮和白皮洋葱高,但后两者胡萝卜素、维生素C的含量比紫皮的高。     

苯妥英钠对癫痫患者体内3种心血管疾病相关因子水平影响的Meta分析

目的:系统评价苯妥英钠对癫痫患者体内3种心血管疾病相关因子(叶酸、维生素B_(12)、同型半胱氨酸)水平的影响,为临床治疗癫痫提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、Google Scholar、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、万方数据库,检索时限为1991年1月-2019年1月,收集使用苯妥英钠(试验组)对比未使用抗癫痫药(对照组)的癫痫患者血清中叶酸、维生素B_(12)、同型半胱氨酸水平的观察性研究。对符合纳入标准的文献进行资料提取,并采用横断面研究评价标准(AHRQ)量表进行质量评价后,采用Rev Man 5.3软件和Stata 11软件进行Meta分析。结果:共纳入10项研究,合计745例患者。Meta分析结果显示,试验组患者叶酸水平显著低于对照组[SMD=-0.90,95%CI(-1.18,-0.62),P<0.001],同型半胱氨酸水平显著高于对照组[SMD=1.22,95%CI(0.73,1.71),P<0.001];两组患者维生素B_(12)水平比较,差异无统计学意义[SMD=-0.19,95%CI(-0.39,0.02),P>0.05]。结论:苯妥英钠可降低癫痫患者体内叶酸水平,升高其同型半胱氨酸水平。     

贵阳市1 000例患者25-羟维生素D缺乏及临床特征

摘要:目的 研究某医院骨科保守治疗患者25-(OH)-VitD水平及临床特征。方法 回顾性分析2016年1月-2021年6月在贵州省骨科医院接受保守治疗患者的血清 25-(OH)-VitD的结果，分析25-(OH)-VitD与正常值下限之间的差异情况,分析该类患者25-(OH)-VitD的分布特点与临床特征。结果 本地区研究对象25-(OH)-VitD均值为(18.354±6.294) ng/mL,与正常下限30 ng/mL的差值为–11.646（95 % CI：–12.037~11.255）。单样本t检验结果提示，研究对象的25-(OH)-VitD均值与25-(OH)-VitD理想下限的差异有统计学意义（t= –58.507,P=0.000）。不同性别25-(OH)-VitD水平存在显著性差异(P=0.000<0.01)。体质量指数与25-(OH)-VitD存在正相关。女性、低体质量指数、高龄是25-(OH)-VitD缺乏的危险因素。研究人群的碱性磷酸酶与25-(OH)-VitD水平存在负相关。结论 贵阳地区经骨科保守治疗颈肩腰腿痛住院的患者25-(OH)-VitD存在普遍性不足。女性、低体质量指数、高龄是25-(OH)-VitD缺乏的危险因素。研究对象的碱性磷酸酶与25-(OH)-VitD水平存在负相关     

睾酮补充治疗与改善下尿路症状的研究进展

前列腺生长依赖雄激素的理论使得临床上担忧补充睾酮可能会增加前列腺体积进而恶化下尿路症状(LUTS),但越来越多的研究表明睾酮补充治疗(TST)不会增大迟发性性腺功能减退综合征(LOH)患者的前列腺体积,不影响IPSS,这可能与前列腺上雄激素受体的饱和程度有关。睾酮缺乏(TD)和代谢综合征(Mets)是LUTS的危险因素,TD可能通过影响自主神经功能、膀胱和尿道平滑肌的舒张与供血,Rho酶活性进而影响LUTS;Mets的存在增强交感神经活动,引起机体炎性状态,造成动脉硬化也会增加LUTS发生的风险。研究证实TST可以改善LOH患者的LUTS,而且患者的基线IPSS越高,患者伴有Mets,TST改善LUTS效果可能越好。未来,需要更多的研究来证实TST改善LUTS的作用。     

大理州孕早期女性血清维生素A、E水平调查

目的了解大理州孕妇妊娠早期血清维生素A、E水平,评价妊娠期维生素的营养状况,指导孕妇妊娠期合理补充维生素。方法收集2017年1月-2018年4月大理州孕妇妊娠早期血清样本共计2861份,采用高效液相色谱法定量测定血清维生素A、E的浓度。结果孕妇妊娠早期血清维生素A检测值为(0.44±0.10)ng/ml,血清维生素E为(14.55±4.09)ng/ml。与参考值比较,血清维生素A总体异常率2.48%,缺乏率2.06%,过量率0.42%;维生素E总体异常率3.32%,全部为过量异常,本研究中未检测到维生素E缺乏的情况。结论大理州孕妇妊娠早期血清维生素A、E水平95%以上均在正常参考范围内,维生素A异常以缺乏为主,维生素E以过量为主。重视孕期维生素A、E水平监测,合理正确补充,对保障母婴安全有重要意义。     

莫西沙星联合信必可都保对AECOPD疗效及免疫炎症反应的影响

目的探讨维生素D(VitD)联合鱼油对糖尿病前期(PDM)患者糖脂代谢、胰岛β细胞功能的影响。 方法选取PDM患者132例,随机均分为联合组(VitD+鱼油)、VitD组(VitD)和对照组(不干预)。比较各组糖脂代谢、胰岛β细胞功能、炎症反应、血管内皮功能等指标。 结果与干预前比较,干预后联合组甘油三酯降低,白细胞介素-10增高(P＜0.05),联合组和VitD组低密度脂蛋白胆固醇、肿瘤坏死因子-α、胰岛素抵抗指数、前列腺素E2、瘦素、抵抗素降低(P＜0.05),空腹胰岛素、胰岛β细胞功能指数、脂联素增高(P＜0.05),且联合组改善更为明显(P＜0.05)。 结论维生素D联合鱼油治疗PDM患者可改善其脂代谢和胰岛功能相关指标,具有一定临床应用价值。     

单唾液酸四己糖神经节苷脂辅助治疗急性格林-巴雷综合征疗效观察

目的:评价神经节苷脂在促进格林-巴雷综合征患者恢复方面上的临床疗效。方法:将符合入选标准的56例患者随机分为两组,分别采用神经节苷脂和普通B族维生素治疗。治疗前后对两组患者定期进行Hughes评分。结果:两组Hughes评分于治疗2个月后均出现显著差异,差异有统计学意义(P<0.005),3个月时治疗组Hughes评分显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),两组无明显不良反应。结论:神经节苷脂是促进格林-巴雷综合征患者恢复的有效药物,其疗效优于普通B族维生素。