焦磷酸测序技术检测SLCO1B1基因多态性方法的建立

目的:建立SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率。方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析。并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性。结果:建立了SL-CO1B1A388G和T521C多态性分析的焦磷酸测序新方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠。在300例标本中,388A、388G、521T、521C等位基因频率分别为28%、72%、89.5%和10.5%,符合Hardy-Weinberg平衡。结论:焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态性,特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要。     

肛门进路内括约肌切除术治疗先天性巨结肠症及其他原因引起的便秘

肛门进路内括约肌切除术治疗先天性巨结肠症及其他原因引起的便秘王果，翁一珍，袁继炎在长期的临床实践中，学者们注意到巨结肠的根本症状是排便障碍，其它所有一切临床表现、病理生理变化，均由于便秘而继发产生。各种治疗方法的目的，无一不是为了解决排便问题。目前国...     

Budd－Chiari综合征并胸膜恶性间皮瘤一例

Ｂｕｄｄ－Ｃｈｉａｒｉ综合征并胸膜恶性间皮瘤一例广东医学院附属医院内科王果患者，男性，５０岁。因反复腹胀，下肢浮肿８年，加重伴右侧胸痛，气促２个月，于１９９４年２月７日入院。患者于１９８６年因腹胀及下肢浮肿在院外诊为肝硬化并脾亢，行脾切除术。术后病情...     

人参对家兔直肠粘膜内神经胆碱酯酶活性的影响

我们曾在中西医结合治疗婴儿先天性巨结肠症中,采用针刺,穴位注射(人参),内服中药,持续扩张痉挛段肠管等措施,治疗婴儿先天性巨结肠症26例,多数病例维持正常的排便功能,扩大的肠管张力恢复,蠕     

先天性巨结肠根治术后晚期并发症的探讨

自从1948年Swenson氏创用手术治疗先天性巨结肠以来,该术式创伤巨大、死亡率高、并发症多。许多学者曾不断进行改良,手术方法约有数十种。国内采用较多的术式是保留直肠前壁、后壁由齿线处切断,行前高后低的斜形或“Z”形端端吻合术(或后壁吻合、前壁钳夹)。自1959年以来,我院相继采用Swenson氏(简称S氏)、Duhamel氏(简称D氏)及各种改良术式施行根治手术共138例。虽然由于麻醉方法的进步,技术操作的熟练,其死亡率已不断降低,但并发症仍然较高。有些并发症长期影响病儿的健康成长,造成身心痛苦。为了提     

小儿肝移植临床应用进展

小儿肝移植现已成为治疗儿童终末期肝病的一种有效方法。与成人肝移植相比小儿肝移植有其自身的特点 :①手术适应证不同 ,小儿多为先天性终末性肝病 ;②供体来源相对缺少以及等待器官时的高死亡率 ,术前危险性高 ;③已形成减体积、原位劈肝以及亲属活体供肝移植等特殊手术方式以适应小儿的体型特点和扩大供体来源 ;④术后并发症多与特定的手术方式相关 ,并且术后易形成免疫抑制性并发症 ;⑤原发病对小儿受体的远期存活影响较小 ,远期预后相对较好。一、小儿肝移植的适应证小儿肝移植的适应证主要为良性终末性肝病 :①先天性肝脏及胆道畸形 :…     

先天性巨结肠一氧化氮的组织化学观察

先天性巨结肠一氧化氮的组织化学观察［夏谷良，王果，翁一珍等．中华小儿外科杂志，１９９５，１６（５）：２８８］采用还原型辅酶Ⅱ（ＮＡＤＰＨ）二磷酸酶组织化学方法以显示先天性巨结肠（ＨＤ）狭窄段、正常段及正常结肠神经丛ＮＯＳ（一氧化氮合成酶）活性，了解Ｈ...     

先天性巨结肠症与遗传关系的探讨

先天性巨结肠症是多基因性遗传性疾病,其遗传度约为80％。我们对102例先天性巨结肠症的病儿及其家系进行了调查研究,对其中的16例进行了染色体检查。所有病儿均经钡剂灌肠,组织化学检查及手术标本的病理检查确诊。在102例中,男性87例,女性15例;男女之比为5.8:1。出生胎次:第一胎30例,占29.3％;第二胎25例,占24.5％;第三胎以上者47例,占46.2％。     

门脉高压性胃病与幽门螺杆菌的关系临床探讨

目的 :探讨门脉高压性胃病 (PHG)与幽门螺杆菌 (Hp)感染的关系及临床意义。方法 :对 12 2例肝硬化患者和 5 0例慢性胃炎患者进行了胃镜检查和Hp检测 ,并进行对比分析。结果 :在伴有和不伴有PHG的肝硬化门脉高压患者的Hp感染率差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,不同程度的PHG患者Hp感染率差异亦无显著性 ( P >0 0 5 )。门脉高压患者的Hp感染率显著低于慢性胃炎组(P <0 0 1)。但门脉高压患者的慢性活动性胃炎的发生与Hp的感染密切相关 ,活动性胃炎的Hp感染率比非活动性胃炎Hp感染率升高 ,差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 :肝硬化门脉高压性胃病的Hp感染率降低 ,可能与肝硬化患者胃内环境不适合Hp的生存有关。门脉高压患者胃粘膜的活动性炎症 ,可能是由Hp感染引起 ,与肝硬化门脉高压关系不大。PHG如果Hp感染者 ,鉴别是否有活动性炎症 ,对指导临床治疗有价值     

华法林个体差异的遗传药理学因素

华法林是临床上的常用药物,其临床反应有很大的个体差异及种族差异,用药剂量可以相差20倍左右,从而限制了其作为抗凝药物的应用。该文简要综述了遗传因素对华法林个体及种族间差异的影响,为临床华法林的个体化治疗提供了一定的理论指导。