两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析CSCD

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。     

白血病病人化疗并发口腔溃疡的护理

介绍白血病病人化疗并发口腔溃疡的护理,即评估口腔溃疡的程度,保持口腔清洁,做好口腔黏膜、饮食、疼痛、心理等方面的护理可促进化疗方案的顺利进行,提高病人治疗的依从性.     

抗人球蛋白试验阴性的自身免疫溶血性贫血12例临床分析

自身免疫溶血性贫血(AIHA)是患者体内的变性红细胞作为抗原,刺激机体产生了抗自身红细胞的抗体,从而使红细胞破坏引起的溶血性贫血。红细胞自身抗体分温型与冷型,直接抗人球蛋白试验(directantiglobulin test,DAT)阳性为诊断温抗体型AIHA必备条件。但实际上,临床也可见到一类DAT阴性的     

正常左侧肾旁后间隙的CT解剖学研究

目的 研究正常左侧肾旁后间隙（left posterior pararenal space,LPPrS）的CT表现。 方法 对1具尸体标本行左侧肾旁前间隙乳胶灌注制作断面标本,观察双侧肾旁后间隙的解剖学特点并记录灌注剂在LPPrS的弥散情况;分析50例正常成人腹部CT资料,观察LPPrS的形态及脂肪厚度、LPPrS血管显示情况及其与左侧肾后筋膜的关系;测量左侧肾静脉水平LPPrS脂肪厚度的最大值以及第2腰椎体水平腹壁皮下脂肪面积,并分析二者的相关性。 结果 （1）标本轴位断层灌注剂进入左侧肾后筋膜间平面后沿LPPrS的纤维分隔蔓延。肾旁后间隙呈弯月状,见多条血管。（2）轴位CT图像上LPPrS可见多条血管影,主要位于左肾外侧、后方;血管可穿过肾后筋膜。LPPrS可见纤细的分隔,显示欠清。LPPrS的形态呈弯月状;左侧肾静脉水平,LPPrS脂肪最厚处位于左肾外侧、后方,平均厚度为0.77 cm。第2腰椎体水平皮下脂肪面积平均为112.37 cm2,二者具有正相关性（r=0.283,P<0.05）。 结论 LPPrS具有特殊的解剖学特点。关注LPPrS的CT表现有助于LPPrS病变及其邻近脏器病变的影像学诊断和治疗。     

质子磁共振波谱分析对早期脑干损伤的临床价值

目的　探讨质子磁共振波谱 (1HMRS)分析对早期脑干损伤程度及预后评估的临床价值。方法　对 76例原发性脑干损伤患者和 10例健康青年志愿者进行脑干薄层磁共振波谱分析 ,观察两组脑干组织中N 乙酰门冬氨酸 (NAA)、总肌酸 (肌酸 磷酸肌酸 ) (Cr)、胆碱 (Cho)值及NAA/Cr、Cho/Cr值的变化 ,分析这些指标与格拉斯哥预后评分 (GOS)和伤后 90d改良Rankin残障程度的相关性。结果　原发性脑干损伤患者脑干组织早期NAA、Cho、Cr值和NAA/Cr、Cho/Cr值均较正常对照组下降 ;MRS积分与GOS、改良Rankin积分间存在显著相关性。结论　1HMRS分析对早期原发性脑干损伤的程度及预后评估有重要价值     

髓系特异性Abro1基因敲除小鼠构建和表型初步分析北大核心CSCD

目的:构建髓系特异性Abro1(Abraxas brother 1)基因敲除小鼠,并初步分析其对小鼠造血系统及LPS诱导败血症的影响。方法:采用CRISPR/Cas9基因编辑技术和Cre/LoxP重组系统构建Abro1^(flox/+)小鼠,将Abro1^(flox/+)雌雄小鼠自交,子代得到Abro1^(flox/flox)基因型小鼠。Abro1^(flox/flox)与Lyz2-Cre^(+)小鼠交配,子代得到Abro1^(flox/+)/Lyz2-Cre^(+)小鼠,再将其与Abro1^(flox/flox)交配,最终得到的Abro1^(flox/flox)/Lyz2-Cre^(+)小鼠为髓系特异性Abro1基因敲除小鼠,即MKO小鼠;Abro1^(flox/flox)/Lyz2-Cre^(−)小鼠作为野生型小鼠,即WT小鼠。提取WT和MKO小鼠尾基因组DNA,PCR扩增后琼脂糖凝胶电泳鉴定其基因型。提取WT和MKO小鼠免疫细胞蛋白,Western blot检测ABRO1蛋白表达。流式细胞术分析小鼠骨髓和外周血免疫细胞组成,检测MKO小鼠对造血系统的影响。LPS处理WT和MKO小鼠3 h,检测血清中相关生化指标变化以及炎症因子分泌情况。结果:PCR和Western blot结果显示髓系特异性Abro1基因敲除小鼠构建成功。流式细胞术结果显示WT和MKO小鼠骨髓和外周血中髓系细胞(CD11b^(+)、CD11b^(+)Ly6G^(+)、CD11b^(+)Ly6C^(+))和淋巴细胞组成(CD3^(+)、B220^(+))无差异。LPS诱导败血症实验中,MKO小鼠相关生化指标和炎症因子水平均低于WT小鼠,表明MKO小鼠可抵抗LPS诱导的败血症。结论:成功构建ABRO1 MKO敲除小鼠,发现MKO小鼠造血系统正常,但可抵抗LPS诱导的败血症,ABRO1 MKO小鼠的建立为揭示ABRO1在免疫细胞亚群中的差异性调控机制提供了良好的动物模型。     

翼点入路在鞍区肿瘤的应用（附135例报告）

目的 鞍区肿瘤较为常见，且近年来采用翼点入路手术逐渐增多，本文结合我们的临床经验，探讨翼点入路切除鞍区肿瘤的方法。方法 本组135例鞍区肿瘤，术前根据CT、MR及脑血管造影，确定肿瘤与周围的关系，经翼点入路手术，采用显微外科技术，经4个不同的间隙切除肿瘤。结果 80例全切，42例近全切，13例大部切除。近期明显好转93例、改善30例、无变化10例、死亡2例。半年以上随访103例，能正常工作(或学习)64例、能做轻工作等20例、生活自理10例、生活不能自理8例、死于心脏病1例。结论 采用翼点入路多能满足鞍区不同类型鞍区肿瘤的显露，能提高肿瘤全切率及治愈率。     

42例新生儿缺氧缺血性脑病CT和临床分析

新生儿缺氧缺血性脑病(Hypoxic ischemic eneephalopathy,HIE)是新生儿窒息后严重并发症,是围产期脑损伤的重要原因,重者可产生永久性神经损伤,出现智力低下、癫痫或脑瘫,给社会和家庭带来极大的损失和负担。如能早期诊断HIE并及时治疗,对减少     

不同温度条件下AgNOR最佳染色时间域值的测定

不同温度条件下ＡｇＮＯＲ最佳染色时间域值的测定杜永义，任朝发（解放军３７０医院病理科襄樊４４１０２１）核仁组成区嗜银蛋白（ＡｇＮＯＲ）染色技术对区别良恶性肿瘤有重要价值。此法简便、易行、快速，它不仅适用于组织学检查，也适用于细胞学检查。特别是做过普通...