MTHFR基因多态性与老年精神分裂症患者共患冠心病的关系及其对精准护理的启示

目的 初步探讨MTHFR基因多态性与老年精神分裂症患者共患冠心病的关系,并讨论其对精神分裂症患者精准护理的启示.方法 选取2019年1月至2020年1月本院收治的精神分裂症患者126例作为研究对象,使用自行设计的病例资料收集表收集研究对象的病史资料及心肌酶谱、心电图、心脏彩超、MTHFR基因型等相关检查.结果 不同MTHFR基因型的老年精神分裂症患者的冠心病发病率比较差异无统计学意义;与未合并冠心病的精神分裂症患者相比,精神分裂症拟诊冠心病者在"单药治疗"比例较低、在"双药联合治疗""三药联合治疗"和"接受氯氮平治疗"的比例较高.结论 精神分裂症共患冠心病可能与MTHFR基因多态性无关,而与抗精神病药物治疗方案有关,提示适用于一般人群的精准护理策略不能简单套用于精神分裂症患者,其精准护理应有自己的方向和道路.     

蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测

目的: 探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法: 通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果: 该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G＞A（P.R306Q）。家系正常成员均无此突变。结论: 该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G＞A（p.R306Q）基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。     

术中实时超声在神经外科手术中的应用

目的探讨术中实时超声在神经外科手术中的应用价值。方法 2009年6月至2013年11月术中超声实时监测下显微手术治疗颅内或椎管内占位性病变52例。结果术中超声对52例不同性质占位病变的发现率达100%。术后CT/MRI结果与术中超声显示的切除程度基本一致,41非急诊手术病例中,病变全或近全切除36例,大部切除5例。11例急诊手术颅内血肿患者,均发现其他部位血肿或再出血等术中脑膨出的原因,均依据术中超声结果采取进一步手术或观察等处理。本组未发生与术中超声相关的并发症。结论术中超声是一种经济实用、简便安全的手术辅助技术,可以缩短手术时间、减少脑损伤。     

结核性脑膜炎治疗前后脑脊液动态变化的研究

目的探讨结核性脑膜炎（TBM）治疗前后脑脊液（CSF）的变化及其对临床诊断的意义。方法回顾性分析2009-2011年南京脑科医院确诊的42例TBM患者治疗前、治疗后1周及治疗后2周CSF各指标的动态变化。结果与治疗前比较,治疗后第二周CSF各指标大部分有显著变化（P〈0.05）。治疗后第2周CSF各指标较治疗后第1周虽有变化,但大部分无明显差异,仅中性粒细胞百分比、免疫白蛋白及免疫球蛋白两项指标差异明显（P〈0.05）。结论TBM治疗前后CSF各指标变化明显,对于诊断有重要参考意义。     

精神疾病患者未成年一级亲属病耻感与情绪行为问题的关系

目的探讨精神疾病患者未成年一级亲属病耻感与情绪行为问题的关系,以及自我效能和心理弹性在病耻感与情绪行为问题关系中的中介效应。方法选取山东省某精神卫生中心前来门诊就诊及住院的精神疾病患者未成年子女104人作为研究对象,采用Link贬低-歧视感知量表、一般自我效能量表(GSES)、心理弹性量表(RS)、长处和困难问卷(SDQ)进行调查。结果精神疾病患者未成年一级亲属的情绪行为问题分别在性别、居住地、就读学校和是否独生子女上存在显著差异性(P0.05,P0.01);精神疾病患者未成年一级亲属SDQ总分与病耻感呈显著正相关(P0.01),与自我效能和心理弹性均呈显著负相关(均P0.01);病耻感分别与心理弹性和自我效能均呈显著负相关(均P0.01);心理弹性与自我效能呈显著正相关(P0.01);自我效能和心理弹性在病耻感与情绪行为问题之间起到完全中介作用(P0.05,P0.01)。结论感知到病耻感的精神疾病患者未成年一级亲属存在情绪行为问题,而自我效能和心理弹性在病耻感与精神疾病患者未成年一级亲属情绪行为问题关系中起完全中介作用。     

开展实验技术表演赛经验介绍

医学检验是个动手能力较强的专业，特别是中专教学，要求学生经过3年的系统学习，不但要掌握本专业的基本理论知识，还要练熟一整套实验技能，只有这样才能胜任今后的检验工作。     

支撑吻合法用于低位直肠癌保肛手术的临床研究

目的比较支撑吻合技术与DST双吻合技术(Double Stapling Technique,DST)行低位直肠癌保肛手术的临床效果、适应证选择及卫生经济学优劣。方法将60例肿瘤下缘距肛缘约4～6cm的低位直肠癌保肛手术患者,随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组采用支撑吻合法,对照组采用DST双吻合技术,对两组疗效做对比。结果术后病理检测提示治疗组患者无远端肿瘤残留,对照组则有2例。肿瘤远端切除距离显示,治疗组平均为(2.81±0.35)cm,对照组平均为(1.73±0.42)cm。两组比较,具有统计学差异(P0.05)。治疗组术后两年均无吻合口复发,对照组则有4例,对照组复发率高于治疗组。治疗组术后早期排便功能较差,均能在1～3个月内改善。对照组术后排便功能正常,对照组和治疗组在近期肛门功能恢复上无统计学差异。治疗组术后无吻合口漏发生,对照组术后有3例吻合口漏,具有统计学差异(P0.05)。治疗组平均费用为(3.17±4.36)万元,明显低于对照组(4.40±4.72)万元,具有统计学差异(P0.05)。结论支撑吻合术对比DST双吻合技术用于低位直肠癌保肛患者治疗其疗效肯定,小样本临床观察近期复发率低,且制作成本低、操作方法简单,较之双吻合技术能节省1～1.5万元。在低位直肠癌患者术式选择中应根据患者经济条件、体型、骨盆宽窄、肿瘤分化程度及其侵犯肠管的周径合理选择支撑吻合技术或DST双吻合技术。     

三维直肠腔内超声引导下肛窦切开引流术治疗肛窦炎临床观察

目的:观察采用三维直肠腔内超声引导下肛窦切开引流术治疗肛窦炎的临床疗效。方法:回顾性总结我科2016年~2019年320例肛窦炎治疗经过,治疗组180例,采用三维直肠腔内超声引导下肛窦切开引流术;对照组140例,采用复方宁唑栓塞肛治疗。结果:治疗后,治疗组总有效率100%,对照组总有效率80.00%;且治疗组复发率明显少于对照组。结论:三维直肠腔内超声引导下肛窦切开引流术可治疗肛窦炎,临床疗效显著。     

马鞭草中6个肝毒性吡咯里西啶生物碱的含量测定及风险评估

目的 建立超高效液相色谱-串联质谱法（UPLC-MS/MS）对马鞭草中6个肝毒性吡咯里西啶生物碱的含量进行测定,并根据测定结果进行初步的风险评估。方法 选择Waters ACQUITY UPLC HSS T3色谱柱（2.1 mm×100 mm,1.8 μm）,以含0.05%甲酸和2.5 mmol·L^-1甲酸铵的水溶液（A）及含0.05%甲酸和2.5 mmol·L^-1甲酸铵的乙腈溶液（B）为流动相进行梯度洗脱（0~12 min,3%~8%B;12~25 min,8%~15%B;25~26 min,15%~3%B;26~30 min,3%B）,流速0.3 mL·min^-1,柱温40 ℃,进样量1 μL;电喷雾离子源（ESI）,正离子模式下多反应监测模式,通过优化三重四极杆的MS参数及6个分析物的MS参数进行定性、定量分析。根据含量测定结果,采用暴露限值（MOE）结合热水提取转移率进行风险评估。结果 通过仪器精密度、线性范围、重复性、稳定性和加样回收试验等方法学验证,其结果均符合定量分析的要求。印美定、石松胺、印美定氮氧化物、石松胺氮氧化物、蓝蓟定氮氧化物和蓝蓟定的线性范围分别为0.984~49.20,0.994~49.70,1.012~50.60,1.032~51.60,1.004~50.20,1.016~50.80 μg·L^-1,这6个成分在线性范围内峰面积与质量浓度均具有良好线性关系（r≥0.999 0）;平均加样回收率在87.2%~94.2%,RSD均<4.0%;MOE均>1万。结论 建立的UPLC-MS/MS稳定可行,可为马鞭草中肝毒性吡咯里西啶生物碱的质量控制和安全性评价提供科学依据。     

经皮下注射超声造影剂在乳腺癌前哨淋巴结诊断中的价值

目的探讨采用经皮下注射超声造影剂声诺维（SonoVue）检测乳腺癌前哨淋巴结（SLNs）并判定其性质的可行性。方法经皮下注射SonoVue对22例乳腺癌患者进行超声造影检查，观察同侧腋窝SLNs的造影增强情况；然后经皮下注射美蓝后手术切除SLNs进行病理学检查。结果22例患者术前超声造影发现SLNs32个，其中29个超声造影对其转移与否进行了准确的判断。以手术切除为标准，超声造影对SLNs检出率为91．4％（32／35）。根据造影增强的特点判定SLNs转移与否的敏感性、特异性和准确性分别为90．9％、90．5％和91．0％。结论经皮下注射SonoVue可较好地检测出SLNs并准确地判断其转移与否，具有很高的临床应用价值。