SHH基因在高度近视患者中的突变研究

目的 研究定位于7q36的SHH基因突变与高度近视发病的关系。方法 收集高度近视先证者178例，制备外周血白细胞基因组DNA，PCR扩增SHH基因3个外显子及其邻近内含子，SSCP-异源双链法分析PCR产物，寻找可能的变异。结果 分析178例高度近视先证者SHH基因全部3个外显子及邻近内含子，未发现任何变异。结论 SHH基因突变可能与本组高度近视无关。SHH与近视及眼球生长发育的关系尚有待进一步研究。     

RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性

目的 分析高度近视及正常人的RAB31基因的单核苷酸多态(SNP)，探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集178例高度近视先证者及71例正常人的外周血DNA，对RAB31基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增，异源双链一单链构象多态性(HA-SSCP)及测序分析。结果 共发现7个SNP，位于内含子，同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP106694C→T频率高于高度近视组，有显著性差异。结论 RAB31基因的SNP不会导致高度近视发病，SNP106694C→T可能是一个保护因子，其机制有待进一步研究。     

数码折射系统对学龄前儿童弱视危险因素普查的应用

目的:探讨数码折射系统在学龄前儿童进行早期视功能普查中的临床意义和应用价值。方法:我们于1999-07/2002-11对2168位6～50mo的学龄前儿童,应用数码折射系统技术进行视功能状态的检测,由2位技术人员对电脑荧光屏的图像作出判断,以确定受检儿童眼部是否存在弱视的危险因素,并与详细的眼部检查和散瞳视网膜检影作为对照。结果:数码折射系统在检测弱视危险因素包括远视(≥ 2.75D)、近视(≥-1.50D)、散光(≥1.25D)、屈光参差(≥2.00D)、眼位偏斜(≥5°)以及屈光间质混浊(≥1.5mm以上),其敏感性为94.57%,特异性为90.53%;结果显示,在受检的2168名婴幼儿中,122(5.63%)发现有明显的眼部异常,其中远视41例;近视28例;散光20例;屈光参差13例,此外,有12例为斜视;5例屈光间质混浊;3例先天性遗传性眼部异常。结论:我们的研究表明“数码折射系统”在临床应用中能客观准确、简单快速地检测婴幼儿及学龄前儿童的视功能异常,使这些视功能有异常的儿童可以及时接受适当的治疗。     

中国与日本视网膜细胞瘤患者RB1基因突变特性分析

目的：比较中国与日本视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ,ＲＢ）患者ＲＢ１基因突变发生的位点,了解其ＲＢ１基因突变的特点。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ／异源双链法筛查新收集ＲＢ患者的白细胞基因组ＤＮＡ,测序分析确定突变。结合以前的工作,分析中国与日本ＲＢ患者ＲＢ１基因突变发生的特性。结果：在新收集的ＲＢ患者中,确定４例ＲＢ１基因生殖细胞性突变：Ｇ→Ｔ（ＧＧＡ→ＴＧＡ）／Ｇｌｙ８６ｓｔｏｐ;ｄ     

早期生长因子1和晶状体蛋白α-A基因多态与近视的关联性研究

目的 本实验通过关联分析,研究早期生长因子1（EGR1）和晶状体蛋白α-A （CRYAA）基因的标签单核苷酸多态性（tSNPs）与人类近视的关系.方法 实验研究.抽取2870名志愿者外周静脉血并制备DNA,其中包括1052名对照者（对照组）、615名中度近视患者（近视组1）、640名高度近视患者（近视组2）和563名先天性高度近视患者（近视组3）.分别用直接测序和限制性片段长度多态性（ RFLP）的方法对EGR1基因的1个tSNP（rs11743810）和CRYAA基因的2个tSNPs（rs872331、rs3788061）进行基因型分析;然后用x2检验分析tSNPs与近视易感性的关系.结果 对于EGR1基因的1个tSNP和CRYAA基因的2个tSNPs的基因型和等位基因频率,近视（全部）组和对照组之间差异无统计学意义（rs11743810：P=0.700、0.922;rs872331：P=0.377、0.166;rs3788061：P=0.444、0.303）.近视各组与对照组分别进行比较,差异也无统计学意义.结论 EGR1和CRYAA基因的多态与本组人类近视的遗传易感性无关.与动物模型不同,EGR1对人类近视的遗传易感性很可能没有明显影响.