应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

患儿男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。     

118例汉族人群IAT检测RhD阴性个体RHD基因多态性分析

目的观察汉族人群IAT检测RhD阴性个体RHD基因多态性。方法采用常规血清学技术检测RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测RHD基因和RHCE基因。结果抗球蛋白试验(IAT)证实的118例RhD阴性个体中,PCR-SSP方法检测RHD基因结果有28例Del表型个体(23.7%)。在余下的90份真正RhD阴性标本中,有69份标本(76.7%)RHD基因完全缺失;21份标本带有不表达RHD基因。Del表型个体均带有C抗原,带有不表达RHD基因的真正RhD阴性个体大多表现为RhC阳性。结论汉族人群IAT证实的RhD阴性个体呈现RHD基因结构多态性,不表达RHD基因主要以RHD-CE(2-9)-D2为主。     

全基因组测序技术的发展和应用

全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。     

circ_0000285 靶向miR-127-5p 调控阿尔茨海默病细胞模型的损伤

目的：探讨环状RNA 0000285(circ＿0000285)是否靶向miR-127-5p调控阿尔茨海默病（AD）细胞模型损伤。方法：采用β淀粉样蛋白25-35多肽片段（Aβ25-35）诱导神经细胞瘤细胞SK-N-SH建立AD体外细胞模型。采用实时定量PCR(RT-qPCR)测定circ＿0000285和miR-127-5p表达水平。试剂盒测定丙二醛（MDA）含量以及超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活性。流式细胞术分析细胞凋亡,Western blot检测B细胞淋巴瘤（Bcl-2）和Bcl相关x蛋白（Bax）蛋白表达水平。采用上述方法测定干扰circ＿0000285表达或过表达miR-127-5p对AD模型细胞凋亡、损伤的影响。双荧光素酶报告实验和RT-qPCR用于验证circ＿0000285对miR-127-5p的靶向调控作用。结果：Aβ25-35处理显著上调circ＿0000285表达及Bax蛋白水平,下调miR-127-5p及Bcl-2蛋白表达水平,增加MDA含量,降低SOD和GSH-Px活性,并提高细胞凋亡率。干扰circ＿0000285表达或过表...     

脑外伤继发感染与体液免疫抑制

随着创伤急救技术的提高和CT的广泛应用，严重创伤（包括颅脑损伤）的早期死亡率已明显下降，但治疗后期因感染直接或间接导致的死亡则相对升高，可高达70％～80％[1~2]，而感染亦是严重脑外伤后期最主要的死亡原因[3]。已有证据表明多发创伤后存在有机体免疫功能下降，但颅脑损伤后免疫功能改变情况，尤其是体液免疫功能的改变尚无深入的研究[4]。为探讨颅脑损伤继发感染与体液免疫功能的关系，我们检测了一组脑外伤患者的血清免疫球蛋白（Ig）及补体C3，报告如下。临床资料脑外伤患者共110例，男71例，女39例，年龄2～69岁，平均39岁；G…     

微创Juvara联合Akin截骨术治疗重度母外翻的临床疗效研究

目的 探讨微创Juvara联合Akin截骨术治疗重度母外翻的临床疗效。 方法　选取2016年8月~ 2018年8月佛山市中医院骨八科治疗的重度母外翻患者45例（50足）,均采用微创Juvara联合Akin截骨术。术前、术后3个月、6个月、12个月均通过X线片测量母外翻角、跖骨间角、跖骨远端关节角、跖趾关节远端固定角、趾骨间角,参照美国足踝外科协会（AOFAS）评分和Olerud-Molander主观功能（OMA）评分标准进行测评。 结果　45例患者术后均获随访,随访时间12 ~ 17个月,平均（14.20 ± 1.55）个月,无复发病例。上述指标及评分方面,术前与术后3个月、6个月、12个月相比,差异均具有显著性意义（P<0.01）;术后3个月、6个月和12个月两两比较,差异均无显著性意义（P>0.01）。 结论 微创Juvara联合Akin截骨术治疗重度母外翻疗效确切,手术切口小,安全性高,值得临床推广应用。     

股骨近端防旋髓内钉治疗老年不稳定型股骨转子间骨折

目的 探讨应用股骨近端防旋髓内钉(PFNA)治疗老年不稳定型股骨转子间骨折的疗效.方法 42例老年不稳定型股骨转子间骨折患者,在C臂机透视下闭合复位后采用PFNA内固定治疗.采用Harris评分评价术后髋关节功能.结果 患者均获随访,时间5～30(19±9)个月,骨折均愈合.髋关节Harris评分:优28例,良12例,可2例,优良率为95.2%.均未出现感染、髋内翻畸形、下肢外旋及短缩畸形、螺旋刀片切割股骨头、股骨干骨折、内固定失效及延迟骨愈合等并发症.结论 PFNA治疗老年不稳定型股骨转子间骨折符合生物学固定原则,对骨折端的血运影响和骨质破坏较小,具有操作简单、创伤小、内固定可靠、可早期功能锻炼及术后并发症少等优点,疗效满意.     

三代氧化铝陶瓷对陶瓷全髋关节置换的早期疗效观察

目的分析三代氧化铝陶瓷对陶瓷(COC)全髋关节置换的早期临床疗效。方法采用COC全髋关节置换治疗69例髋关节疾病患者(82髋);选取同期采用金属对高交联聚乙烯(MOP)治疗的29例患者(33髋),对比两组HHS评分和影像学资料,分析并发症情况。结果本组均获随访,时间13～42(23.7±6.7)个月。两组术后Harris评分较术前均有明显改善(P<0.05),两组患者髋臼及股骨柄假体位置良好。两组患者Harris评分及影像学结果相近,COC组发生脱位3例(3.7%),异响2例(2.4%),一过性坐骨神经牵拉1例(1.2%),双下肢不等长2例(2.9%),术中及术后随访中未见陶瓷组件碎裂;MOP组发生脱位2例(6.1%),双下肢不等长2例(6.9%)。结论三代COC全髋关节置换术关节稳定性良好,短期内临床应用结果与MOP相似,早期临床效果满意。     

掌侧锁定加压接骨板治疗老年桡骨远端骨折

目的 评价掌侧入路锁定加压接骨板(LCP)治疗老年骨质疏松性桡骨远端骨折的疗效.方法 应用LCP掌侧入路治疗52例老年桡骨远端骨折患者.结果 患者均获随访,时间6～24(15 ±9)个月.骨折均愈合,时间4～8(6±2)个月.桡骨远端关节面掌倾角为0°～12°,尺偏角为10° ～28°.桡骨茎突较尺骨茎突长0.70 ～1.20 cm.腕关节功能按Sarmiento评估标准进行评分:优27例,良18例,可7例,优良率达86.5％.结论 掌侧LCP内固定治疗老年骨质疏松性桡骨远端骨折固定可靠,退钉率低,可早期恢复腕关节功能,是恢复并维持桡骨远端高度和关节面一种较好选择.     

青少年和成年人无症状阻生智齿干预措施的疗效评价

目的评价在青少年和成人中拔除与保留无症状阻生智齿的效果.方法计算机检索Cochrane口腔健康组资料库(至2004年8月4日),Cochrane中心临床对照试验资料库(CENTRAL),Ovid-MEDLINE(1966～2004年8月4日),PubMed(1966～2004年8月4日)和EMBASE(1974～2004年8月4日).检索无语种限制.同时对主要相关杂志进行手检,并尽力获取正在进行和未发表的研究.纳入比较预防性拔除与保留阻生智齿效果的全部随机对照或临床对照研究.由3位作者分别独立评价所检出文献的相关性、真实性并提取数据,如有不确定性,联系作者以获取关于随机和失访的更多信息.对所有试验均进行了质量评价.结果共纳入3个研究,其中2个已完成的随机对照试验评价了青少年预防性拔除智齿对切牙拥挤的影响,另1个随机对照试验正在进行,但研究者不能提供任何资料,他们准备近期发表文章,如是,其资料将被纳入本评价的更新中.已完成的2个研究结局判断指标不同,不能进行数据合并.结论没有证据支持或反对常规预防性拔除成年人无症状阻生智齿,有一些可靠的证据表明在青少年预防性拔除阻生智齿既不能减少也不能预防切牙拥挤.