产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

产前超声诊断胎儿脐膨出及其相关异常研究

目的 分析产前超声诊断胎儿脐膨出与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响脐膨出预后的因素.方法 总结2003年9月～2012年4月产前超声诊断的脐膨出病例,按膨出内容物有无肝脏分为大型脐膨出和小型脐膨出,分析两者合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.结果 产前超声诊断脐膨出共125例,其中单纯型脐膨出57例(45.6％),非单纯型脐膨出68例(54.4％).非单纯型病例中伴发其他结构畸形常见为骨骼系统畸形42例(61.8％),心血管系统畸形40例(58.8％),神经系统畸形26例(38.2％).大型脐膨出合并畸形例数为24例(24/72,33.3％),小型脐膨出合并畸形例数为44例(44/53,83.0％),两者合并畸形发生率差别有统计学意义(P＜0.01).68例行胎儿染色体核型分析,22例(31.7％)染色体异常病例均合并其他畸形,包括18三体综合征13例,13三体综合征7例,Turne's综合征1例,染色体片段异常1例.其中大型脐膨出4例(4/33,12.1％),小型脐膨出18例(18/35,51.4％),两者合并染色体异常发生率差别有统计学意义(P＜0.01).18例单纯型脐膨出病例出生,4例死亡,14例手术后存活至今.结论 胎儿脐膨出常合并其他畸形,合并畸形时染色体异常的风险增大.小型脐膨出合并畸形及染色体异常发生率均高于大型脐膨出.     

马蹄内翻足产前超声诊断及其与染色体异常的关系

目的探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系。方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果。结果单侧、双侧TE组分别为44、60例,两组染色体核型分析及CMA异常检出率均无显著差异(P0.05)。单纯TE组68例,复杂TE组(TE合并其他畸形)36例,两组染色体核型异常的检出率分别为2.9%、11.1%,无显著差异(P0.05);复杂TE组CMA异常检出率27.8%明显高于单纯TE组7.3%(P0.05)。TE的CMA异常检出率14.4%明显高于染色体核型分析的异常检出率5.8%(P0.05)。结论胎儿TE合并其他畸形,染色体异常的概率增高,需行CMA检查。单纯TE组胎儿超声随访观察仍提示TE,建议CMA检查。     

产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值

目的 探讨产前超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值.方法 对2009年9月至2011年12月在我院经羊水细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的24例胎儿产前超声异常声像图特征进行总结分析.结果 24例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常20例(83.3%,20/24),包括21-三体9例(9/13)、18-三体3例(3/3)、13-三体3例(3/3)、45,X 5例(5/5).其中单发畸形4例(20%,4/20),多发畸形13例(65%,13/20),仅表现为超声软标志异常3例(15%,3/20).18-三体、13-三体及45,X胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常,21-三体胎儿3例,仅表现为超声软标志异常.24例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多(41.7%,10/24),而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿一个极其重要的超声标志.结论 非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱,超声作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要临床意义.     

产前超声检查对胎儿永存左上腔静脉的诊断价值

目的研究胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)超声声像图,探讨产前超声检查对PLSVC胎儿的诊断价值。方法回顾性分析27例PLSVC胎儿的超声声像图,其中经尸解证实19例,产后随访证实8例。结果超声诊断27例胎儿均为Ⅰ型PLSVC,即经冠状静脉窦引流入右心房。27例中5例为单纯PLSVC,22例合并其他心脏异常及心外畸形,其中2例合并染色体异常。结论产前超声检查可准确诊断胎儿PLSVC,具有重要临床意义。更多还原     

胎儿超声心动图在诊断永存左上腔静脉中的应用

目的 总结永存左上腔静脉胎儿超声心动图特征及临床意义.方法 对2008年5月至2011年1月在我院诊断为永存左上腔静脉的33例胎儿超声心动图表现进行总结分析,并与引产后病理或产后超声心动图诊断结果进行对照分析,总结永存左上腔静脉胎儿超声心动图特征及临床价值.结果 33例永存左上腔静脉胎儿中引产后病理或产后超声心动图证实32例,超声表现为:四腔观可见扩张的冠状静脉窦,三血管观在肺动脉左侧可见一圆形血管回声,为永存左上腔静脉,同时可见右上腔静脉变细,追踪走行可见其与冠状静脉窦相连续.其中18例为单发畸形(18/32,56.25%),14例合并其他畸形(7例合并心内畸形,2例合并心外畸形,5例同时合并心内和心外畸形).胎儿超声心动图将内脏反位综合征合并完全型房室间隔缺损误诊为同时合并永存左上腔静脉1例.结论 胎儿超声心动图是诊断永存左上腔静脉的可靠方法.永存左上腔静脉常合并其他畸形,产前超声发现永存左上腔静脉需进一步检查以排除其他合并畸形.     

右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉的产前超声诊断及染色体核型分析

目的总结右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)的产前超声表现及染色体核型分析结果。方法回顾性分析我科产前超声诊断为RAA-ALSA的20例胎儿产前、产后超声心动图或尸检病理资料、染色体核型结果及临床结局。结果 20例RAA-ALSA均经产后超声心动图或引产后尸检病理证实,其中19例染色体核型正常,1例21-三体。20例中17例单纯性(其中1例合并微小畸形),均为左位导管;3例复杂性,2例为左位导管,1例为右位导管,合并的心内外畸形分别为:(1)主动脉缩窄、永存左上腔静脉及冠状静脉窦扩张;(2)法四、右心大、冠状静脉窦扩张及单脐动脉;(3)主肺动脉间隔缺损Ⅱ型。17例单纯性RAA均足月活产,随访至今(年龄1~24个月)身体发育好,未出现呼吸道及食管压迫症状,另3例复杂性终止妊娠。结论 RAA-ALSA多为单纯性,合并染色体异常风险小,预后好;产前超声能够准确诊断ALSA-RAA及其合并的心内、外畸形,可为产前咨询及胎儿预后评估提供可靠的科学依据。     

胎儿永存左上腔静脉的产前超声诊断

目的 探讨胎儿永存左上腔静脉的声像图特征及产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉的价值.方法 对6例产前超声诊断为永存左上腔静脉胎儿的超声图像特征进行回顾性分析,并结合文献探讨产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉的价值.结果 6例中1例为双胎之一,5例为单胎.1例为单纯性永存左上腔静脉,5例还合并其他心脏异常.1例合并染色体异常.结论 胎儿心脏超声三血管切面可准确诊断胎儿永存左上腔静脉.     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

胎儿冠状静脉窦扩张合并心内外畸形的超声表现

目的探讨胎儿冠状静脉窦扩张及其合并心内外畸形的产前超声诊断特点。方法回顾性分析我院经超声诊断的202例冠状静脉窦扩张胎儿,并与出生后随访或引产后病理解剖结果进行对照分析。结果 202例冠状静脉窦扩张胎儿中,合并永存左上腔静脉194例(96.0%),肺静脉异位引流4例,无顶冠状静脉窦1例,同时合并永存左上腔静脉及肺静脉异位引流1例,余2例为单纯冠状静脉窦扩张。其中合并其他畸形78例(38.6%),包括永存左上腔静脉合并其他心内畸形52例,合并心外畸形17例,合并心内外畸形7例;肺静脉异位引流合并其他心内畸形1例;无顶冠状静脉窦合并其他心内畸形1例。结论永存左上腔静脉是胎儿冠状静脉窦扩张的主要原因,其中室间隔缺损、肺动脉狭窄及法洛四联症是其最常见的并发心内畸形。产前超声在胎儿冠状静脉窦扩张及合并心内外畸形鉴别诊断中具有重要意义。     

77例室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供资料。方法 对2016年11月至2018年12月我院超声心动图诊断VSD胎儿进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序方法(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测。以遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿作为研究对象,回顾性分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 1.77例VSD胎儿中：孤立性VSD胎儿41例(53.2%),VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD只合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD只合并心外畸形6例(7.8%)。2.超声表型异常：合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏异常30例(39%),均为圆锥动脉干畸形。3.遗传学异常共16例,检出率20.8%(16/77)：VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿遗传学异常率最高,为43.8%(7/16), 其次为VSD只合并心脏畸形胎儿35.7%(5/14)、VSD只合并心外畸形胎儿33.3%(2/6)、孤立性VSD胎儿4.9%(2/41)。在核型正常VSD胎儿中额外检出12例异常：致病性CNVs 8例(6例微缺失、2例微重复)、4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论 产前超声发现胎儿存在VSD时,应仔细扫查是否合并心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用包括核型,CMA及高通量测序(WES, CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,对VSD胎儿的产前评估和预后咨询能提供更多信息。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

胎儿冠状静脉窦扩张合并心内外畸形的的超声诊断特点

【】 目的：探讨胎儿冠状静脉窦扩张及其合并心内外畸形的产前超声诊断特点。 方法：回顾性分析2011年7月~2015年4月于广州市妇女儿童医疗中心诊断胎儿冠状静脉窦扩张病例,并与出生后随访或引产后病理解剖结果进行对照分析。 结果：共有202例胎儿冠状静脉窦扩张,其中合并永存左上腔静脉194例(194/202, 96%),合并肺静脉异位引流4例,合并无顶冠状静脉窦1例,同时合并永存左上腔静脉及肺静脉异位引流1例,余2例为单纯冠状静脉窦扩张。其中合并其他畸形78例(78/202, 38.6%)。其中永存左上腔静脉合并其他心内畸形52例,合并心外畸形17例,合并心内外畸形7例;肺静脉异位引流合并其他心内畸形1例;无顶冠状静脉窦合并其他心内畸形1例。室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛氏四联症是最常见的并发心内畸形,单脐动脉是最常见的并发心外异常。 结论：永存左上腔静脉是胎儿冠状静脉窦扩张的主要原因,其中室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛氏四联症是最常见的并发心内畸形。产前超声对胎儿冠状静脉窦扩张及合并心内外畸形进行鉴别诊断具有重要诊断意义。     

迷走右侧锁骨下动脉的产前超声诊断技巧及意义

目的:提高迷走右锁骨下动脉(ARSA)产前超声检出率以及评估ARSA对染色体异常的影响。方法:回顾性分析与随访我科产前超声诊断为ARSA的46例胎儿产前产后超声心动图与染色体核型结果及临床结局。结果:40例单纯性ARSA,2例21-三体,1例18-三体,3例合并复杂结构畸形;40例单纯性ARSA胎儿足月活产,随访至年龄1-12个月身体发育良好,未出现异常症状。结论:ARSA多为单纯性,当不合并其他异常时其合并染色体异常的风险性较小,预后好;当合并结构畸形或多发异常的超声软指标时,应进行染色体核型检查排除染色体异常;产前超声能够准确诊断ARSA及其合并的心内、外畸形,为孕妇的产前咨询及胎儿预后评估提供较可信的科学依据。     

时间-空间关联成像联合B-flow在胎儿永存左上腔静脉产前超声诊断中的应用价值

目的探讨时间-空间关联成像(STIC)联合B-flow在胎儿永存左上腔静脉产前超声诊断中的应用价值。方法对产前胎儿常规二维超声心动图可疑或明确心脏畸形的132例胎儿进行B-flow显像及STIC数据采集,观察有无左上腔静脉,并将产前超声诊断结果与产后新生儿超声心动图及引产后胎儿尸体解剖病理检查结果进行对比分析。结果 132例胎儿中120例在B-flow显像模式下STIC数据采集成功,采集成功率为90.9%(120/132);120例STIC数据采集成功的胎儿中,常规二维超声心动图诊断永存左上腔静脉15例(15/20)。B-flow-STIC诊断永存左上腔静脉20例。其中5例伴无名静脉缺如,4例合并心脏严重复杂畸形(2例合并完全性房室间隔缺损,1例合并三尖瓣发育不良,1例合并右心室双出口,1例合并右位主动脉弓,5例合并室间隔缺损),6例为单纯性永存左上腔静脉。B-flow-STIC修正常规二维超声心动图诊断5例;其中2例常规二维超声心动图诊断为房间隔缺损,1例常规二维超声心动图诊断为完全性房室间隔缺损,1例常规二维超声心动图诊断为心内型肺静脉异位引流,均经B-flow-STIC修正诊断为永存左上腔静脉;1例常规二维超声心动图漏诊,B-flow-STIC诊断为永存左上腔静脉引流至左心房。结论 STIC联合B-flow可清晰显示胎儿永存左上腔静脉及其空间位置关系,有利于提高永存左上腔静脉产前超声诊断准确性。     

染色体异常胎儿超声指标分析

目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系。方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标。结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%)。多发结构畸形的胎儿染色体异常率24.1% (52/216)明显高于单发结构畸形的胎儿6.6% (7/106)。超声检查发现颈部水囊瘤(OR值6.3,95% CI 2.9~13.3)、心脏畸形(2.8,1.4~5.3)、肢体异常(3.7,1.7~8.2)、皮肤水肿(5.7,2.7~12.3)、胸腔积液(3.5,1.6~7.7)使染色体畸形发生风险提高。结论 中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色体异常的有效措施。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系

目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例（67.2%）,心内畸形合并心外畸形26例（44.8% ）;染色体异常16例（27.6%）,其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,＋8[16]／46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.     

胎儿外生殖器畸形超声诊断病例分析

目的探讨超声在胎儿外生殖器异常产前诊断中的临床意义。方法对2014年1月至2016年1月北京大学第三医院超声诊断和疑诊14例外生殖器异常胎儿的产前超声表现、产后生殖器形态特征及病理结果进行分析。结果 14例外生殖器异常胎儿产前超声表现及临床结局:(1)部分性阴茎阴囊转位4例(28.6%,4/14),产前胎儿外生殖器共同的声像图表现为短小的阴茎位于分裂的阴囊之间,呈"花瓣"征,均合并阴茎短小、尿道下裂,其中2例终止妊娠(1例合并一侧输尿管扩张、肾积水、肛门闭锁;1例合并室间隔缺损),1例未合并其他异常,足月自然分娩,1例合并隐性脊柱裂,足月自然分娩。(2)完全性阴茎阴囊转位2例(14.3%,2/14),产前超声表现为阴茎与阴囊的位置完全颠倒,即阴茎在阴囊之后,阴茎指向尾侧;其中1例合并肛门闭锁、小眼球畸形,1例合并法洛四联症、十二指肠闭锁、肛门闭锁,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(3)阴茎短小4例(28.6%,4/14),产前超声表现为阴茎形态结构显示困难或仅呈点状中等回声,其中2例胎儿宫内生长受限;1例生后不明原因死亡,1例生后存在尿道下裂;另2例胎儿中1例染色体核型为18-三体,1例9号染色体微缺失,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(4)阴茎缺如2例(14.3%,2/14),产前超声仅探及胎儿阴囊结构,阴茎缺如,均合并膀胱外翻,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(5)外生殖器性别不明2例(14.3%,2/14),1例染色体核型为46xy,出生后呈女性生殖器外观,1例染色体为46xx,出生后随访患者自诉阴蒂肥大,患先天性肾上腺皮质增生症。结论产前超声检查是诊断胎儿外生殖器畸形有效、可行的检查方法,阴茎阴囊转位、阴茎缺如可产前诊断;在超声检查中胎儿性别难以明确时,应结合染色体检查以识别是否存在外生殖器畸形。因声像图不典型而诊断困难者,在不合并其他异常时应慎重诊断,可于中晚孕期再次超声检查而明确诊断。     

产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉

目的探讨胎儿永存左上腔静脉的声像图特征及产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉的价值。方法对8例产前超声诊断为永存左上腔静脉胎儿的超声图像特征进行回顾性分析,并结合文献分析总结胎儿永存左上腔静脉各切面声像图特点。结果 8例中1例合并完全性心内膜垫缺损,1例合并Dandy-Walker畸形,2例合并多系统畸形,其余4例为单纯性永存左上腔静脉。结论产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉具有很好的可操作性和较高的临床价值。     

孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系

目的:检测孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。方法:2017年4月-2018年11月,将产前诊断中心所收治的2000例孕中期胎儿作为研究对象,分析胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。结果:在50例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者13例(13/50),其中13-三体2例、18-三体3例、21-三体5例以及45XO3例。13例先天性心脏病胎儿伴染色体异常的胎儿中,胎儿均有不同程度的心外器官的畸形。结论:胎儿心脏结构疾病与染色体异常存在着较大的关系,且产前超声筛选发现在发生心脏畸形时,应对胎儿详细检查是否合并心外系统畸形,同时应进行染色体核型分析检查,以降低围产期死亡率,提高人口素质。