结蛋白基因S12F新突变导致的结蛋白病一家系

目的 报道1个结蛋白基因新突变导致的结蛋白病家系,介绍其临床和病理改变特点.方法 1个常染色体显性遗传家系内共有8例患者,男7例,女1例.发病年龄20～50岁.其中7例有心脏损害,3例有肢体近端无力,1例伴慢性腹泻.先证者和其兄行左肱二头肌活体组织检查,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗结蛋白等免疫组织化学染色.先证者和3例患者、5名无症状家系成员及50名健康人行结蛋白基因测序.结果 先证者的骨骼肌出现肌纤维直径变异加大伴结缔组织增生,少数肌纤维出现嗜酸性改变伴镶边空泡,其兄的骨骼肌仅在许多肌纤维内出现小圆状嗜酸性包涵体.肌纤维内包涵体和肌纤维膜下结蛋白阳性.电镜显示先证者肌纤维内颗粒物质沉积.4例患者存在结蛋白基因S12F突变,无症状家系成员和健康对照无此突变.结论 结蛋白S12F新突变导致的结蛋白病多出现在男性,以心脏病多见.病理改变在家系不同患者之间存在差异.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

危重患者身体约束的临床应用现状与研究进展

<正>重症监护病房(intensive care unit,ICU)是集中救治各类危重患者及多器官功能衰竭患者的特殊诊疗体系。ICU患者大多病情危重,常伴神志不清、躁动不安、谵妄、不配合治疗等具有潜在安全隐患的情况,甚至发生自伤行为。为保证患者安全及治疗护理的顺利进行,常在ICU对危重患者采取必要的身体约束。实施保护性身体约束,是控制ICU患者躁动及预防和减少其干扰治疗和维持其安全的     

新诊断2型糖尿病两种胰岛素治疗模式的临床效果研究

目的 探讨短期胰岛素泵持续皮下输注(CSII)与预混人胰岛素30R常规2次皮下注射对新诊断2型糖尿病患者的疗效差异. 方法 将110例新诊断2型糖尿病患者随机分为两组,其中CSII组采用CSII诺和灵R治疗;常规2次皮下注射组于早、晚餐前30 min皮下注射预混人胰岛素30R治疗,比较治疗后两组血糖达到良好控制所需时间及治疗2周后新诊断2型糖尿病患者的缓解率. 结果 CSII组和常规2次皮下注射组患者治疗后均可有效降低血糖,CSII组血糖达到良好控制时间明显快于常规2次皮下注射组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).治疗2周后,停用胰岛素1周,仅使用饮食控制及运动疗法,2型糖尿病患者病情缓解率CSII组明显高于常规2次皮下注射组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05). 结论 新诊断2型糖尿病患者短期应用CSII胰岛素模式,使血糖达到良好控制的时间短于应用预混人胰岛素30R常规2次皮下注射模式,且2型糖尿病患者病情的缓解率也较高.     

医学论文中的统计学处理与基本要求

1 统计设计应科学、规范 论文中应明确陈述统计设计的名称,如实验设计应描述设计类型：成组设计、配对设计、随机区组设计、析因设计、正交试验设计、拉丁方设计,等;调查设计应描述前瞻性、回顾性、叙述性研究;临床试验设计应描述属于第几期临床试验及采用什么盲法,描述实施重复、对照、随机、均衡基本原则的情况,阐明如何控制非试验因素的干扰。     

经口明视气管内插管气流征象临床观察

目的:观察气流征象检测气管内插管成功与否的实用性和可靠性。方法:选择较为标准的国人,剔除特别高大、矮小、肥胖、肢端肥大症、困难插管患者,100例ASAⅠ~Ⅱ级气管内麻醉患者,选择合适的导管,静脉快速诱导,普通弯喉镜片明视气管内插管。插管时看到导管插入声门,导管气囊后缘进入声门再进约1~2 cm停止进管,导管气囊充气,快速按压胸骨,耳听导管内是否有气流声及强弱,接麻醉机,检测潮气量大小,手控呼吸,观察呼末二氧化碳,听诊器听诊双肺和剑突下,确定导管在气管内。结果:100例插管成功病例,男女气流征阳性者91例,阳性率91%。其中73%为强阳性,潮气量在61~64 mL左右;弱阳性为18%,潮气量在19~22 mL左右,部分病例只能听到气流声音,而测不到潮气量;阴性者只占9%。结论:气流征可以作为确定气管内插管成功的标准之一,且最为快捷,简便易行,没有口咽腔、呼吸道组织损伤,可反复操作,操作性、实用性强,具有一定的可靠性。     

活动腭杆适配下颌牙合垫矫治单侧后牙反牙合的临床研究

目的：利用模型测量分析活动腭杆适配下颌牙合垫矫治单侧后牙反牙合的临床效果。方法：应用活动腭杆适配下颌牙合垫矫治11例上颌单侧后牙反牙合病例,测量矫治前后第一双尖牙、第二双尖牙、第一磨牙间宽度变化及上颌第一磨牙倾斜度,用统计软件处理数据。结果：扩弓后,反牙合侧牙弓宽度及上颌第一磨牙倾斜度增加,而正常侧变化不明显。结论：活动腭杆适配下颌牙合垫是矫治单侧后牙反牙合简单而有效的方法。     

初治肺结核患者在定点医院医疗费用分析

目的：了解浙江省定点医院结核病患者直接医疗费用及其构成,为优化结核病防治经费配置提供依据。方法采用多阶级抽样方法,选择慈溪等7个县（市、区）为研究地区,在每个地区连续纳入50例初治满疗程的患者进行问卷调查,共调查350例;同时查阅定点医院结核病门诊病案和住院部病历等获取相关医疗费用信息。结果初治肺结核患者医疗费用人均4086元,占其家庭年总收入的12.69％,20.17％的患者因患结核病发生借贷;患者在结核病定点医院人均医疗费用3020元,其中78.31％（2365元）在结核病门诊完成DOT治疗。结核病门诊的费用中,检查费用占25.24％（其中CT费用占8.57％）;非免费药品占74.76％（其中保肝药费用占41.94％）。结论肺结核患者医疗费用个人负担较重,建议调整现有的结核病防治经费使用和资源配置。     

提高假劣药品抽验靶向命中率的方法探讨

目的 介绍梅州市提高药品靶向抽验命中率的工作经验,为药品监督抽样工作提供参考.方法 对近年来梅州市的药品抽样工作进行总结分析,从组织管理、抽检结合、专业培训、信息资源、方案设计等方面进行梳理.结果 梅州市的抽样方法收到了较好的效果,连续7年抽样靶向命中率居全省地级市首位.结论 良好的组织管理;抽查与检验相结合的方式;周密适当的业务培训;可靠的信息资源;科学的抽样方案和药检人强烈的责任感及细致的工作态度,是提高假劣药品抽验靶向命中率的有效方法.