呼吸道异物的误诊原因之探讨

<正> 呼吸道异物,系指发生于喉及下呼吸道内,是耳鼻咽喉科常见的急重症。其原因分析如下: 一、病史方面的错误:病史非常重要,应为主要根据。要详细询问异物吸入史,发病的情况及经过。但由于下列原因常使病史不可靠。 1.患儿或家长对异物的危险性认识不足。不能     

氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析

目的:研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法:收集5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA12S和16S rRNA基因全序列分析。结果:家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为A1555G点突变阴性。家系B线粒体DNA12S和16S rRNA基因全序列分析显示,该家系存在16S rRNA基因第2227位“AA”插入突变。结论:本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系,说明线粒体DNA A1555G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其他相关突变位点的检测结合起来。     

自身免疫性感音神经性聋

自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)是侵犯耳蜗[1、2]及蜗后[3]的自身免疫性疾病,这一概念由美国学者McCabe在1979年     

中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究

目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白B2基因（gap junction beta-2 gene，GJB2）235delC突变的流行和分布情况，为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照，应用多聚酶链扩增．限制性酶长度多态性技术进行235delC突变筛查。结果总计有488例（16．3％）患者带有至少一个235delC突变等位基因，其中233例（7．8％）纯合突变，255例（8．5％）杂合突变，比较各地区耳聋人群的情况，235delC纯合突变的频率从0％到14．7％，235delC杂合突变的频率从1．7％至16．1％。结论调查结果显示，相对于其他亚洲人群，中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC突变频率。本研究结果显示针对GJB2 235delC突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务，仅通过扫描这一常见突变，在某些地区高达15％的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊，而235delC杂合型患者和阴性患者则应进一步进行GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析。     

福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法 对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2 235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2 235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论 福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。     

线粒体DNA A1555G和G7444A双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNAS Ser(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA 12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNA Ser(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNA A1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.     

颞骨内疱疹类病毒感染与老年性聋关系的研究

目的：探讨老年性聋患者颞骨内疱疹病毒的存在及其与老年性聋发病的关系。方法：应用聚合酶链反应(PCR)-酶谱法，仅用一对通用引物进行PCR配合酶谱分型及序列测定技术，检测老年性聋颞骨内4种疱疹病毒的存在。结果：检测出阳性对照的4种疱疹病毒：单纯疱疹病毒I、Ⅱ型(HSV-1，HSV-2)，巨细胞病毒(CMV)，爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)；自颞骨切片中检出HSV-1、HSV-2的存在。在老年性聋组17例中，检出4例疱疹病毒DNA并正确分型，老年对照组未检出疱疹病毒DNA。结论：老年性聋患者颞骨内存在HSV-1和HSV-2的潜伏感染，其中多为HSV-1感染；颞骨内HSV病毒的潜伏感染可能与部分老年性聋的发生发展有关。     

一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析

目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,患者早期以高频听力下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征,在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系的致聋基因。     

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位

目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。     

常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。