黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果北大核心CSCD

目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。     

结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。     

短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

目的 优选出与运动神经元生存（survival motor neuron，SMN）基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列（STR）位点，并将其应用于脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）产前基因诊断中。方法 用PCR扩增与SMN基因紧密连锁的11个STR位点，聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）检测，银染法显色分析结果。通过多态信息含量（PIC）大小优选STR位点，并利用优选出的STR位点分别采用PCR-PAGE及基因扫描技术对6个SMA家系（包括父母、先证者和胎儿）进行连锁分析。结果我们从11个STR位点中优选出了3个位点（D5S435、D5F149、D5S351），这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段，其PIC值分别为0．84、0．91、0．92。应用上述3个位点对6个SMA家系进行产前诊断连锁分析，在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者。结论 通过优选出的3个STR位点可快速进行SMA产前基因诊断，准确地排除母血污染，而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者，进一步完善了SMA产前基因诊断体系。     

电镜冷冻蚀刻技术在肌营养不良症研究中的应用

目的：探讨电镜冷冻蚀刻技术在Ｄｕｃｈｅｎｎｅ 型肌营养不良症（ ＤＭＤ） 研究中的应用。方法：电镜观察ＤＭＤ 及正常对照的骨骼肌和红细胞的冷冻蚀刻样品。结果：ＤＭＤ 患者红细胞与肌细胞一样,其细胞膜中的蛋白颗粒显著减少。结论：①冷冻蚀刻技术有助于ＤＭＤ 的诊断,其细胞膜存在缺陷;②可取红细胞代替肌组织进行诊断。     

脑卒中病人的血小板聚集功能的观察

本文对45例脑卒中(41例脑血栓形成,14例脑出血)进行了血小板聚集功能的测定。结果表明,脑血栓形成的血小板聚集功能明显高于对照组,而脑出血则无明显改变。作者结合文献,对血小板聚集功能增高在缺血性中风的发病机理及临床意义进行了讨论。     

血肿穿刺注入尿激酶治疗高血压脑出血的疗效观察

我们根据尿激酶能水解纤维蛋白使血栓溶解的原理,在实验研究基础上,于1985年9月开始采用血肿内注入尿激酶治疗高血压脑出血31例,现报告如下。一、实验研究 (一)试管观察:取经过消毒密封的试管8个,每管注入20ml血液,其中一管同时注入尿激酶2000u,后放置恒温箱内24小时。除注入尿激酶的一管不凝固外,余均凝成血块。分离各管上层血清,分成对照组及实验组。对照组(1～4管):第一管不凝固,第     

假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I．Dystrophin基因5’区域缺失分析

用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现１２例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中４例ＢＭＤ显示整码缺失突变，５例ＤＭＤ显示移码突变，另３例ＤＭＤ有大范围的分子缺失。     

Duchenne型肌营养不良症的冷冻断裂电镜观察

应用冷冻断裂电镜技术，对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的骨骼肌标本４例（异常组）和正常标本２例（正常组）肌细胞质膜的蛋白颗粒进行观察。结果表明，正常组和异常组的ＥＦ面膜蛋白颗粒比ＰＦ面少，异常组与正常组比较，其ＥＦ面和ＰＦ面的膜蛋白颗粒均明显减少，并具有显著的统计学意义。     

酒精中毒性Wernicke脑病(附26例报告)

Wernicke脑病(WE)在欧美国家有较多报告,在国内因酒精中毒引起者报道不多。现就我们近年来收治的26例报道如下。临床资料一、一般资料:本组26例均为男性,年龄28～69岁(平均51岁)。分别有10～45年饮酒史,急性起病15例,其余为亚急性或慢性起病。二、症状和体征:1.精神和意识障碍:本组病例均有不同程度的精神障碍,其中记忆障碍24例,计算