脑血管畸形注塑模型的初步观察(附4例报告)

脑血管畸形是一种先天性脑血管发育异常,除脑动脉瘤外,它是蛛网膜下腔出血的另一个常见原因。本病在20～40岁最为多见,以颅内出血、癫痫和进行性神经功能障碍为主要症状。过去多沿用Bergstrand(1936年)的分类方法,即分为海绵状血管瘤和葡萄状血管瘤两大类,后者又分五种:     

颅外—颅内动脉搭桥术治疗缺血性脑血管病的随访观察

颅外-颅内动脉搭桥术(简称“搭桥术”)的开展为治疗缺血性脑血管病开辟了新的途径。我科于1980年6月～1982年底采用本手术治疗缺血性脑血管病53例,术后获得随访者46例,现将有关随访结果分析报道如下。临床资料 1、一般资料:46例中男38例, 女8例。     

血防846治疗埃及血吸虫病的近期疗效分析

埃及血吸虫病主要分布地区为非洲、南欧个别地区,近东、中东一带及印度,其中绝大多数是在非洲。塞内加尔亦是一个流行区,1957年,据Pbister估计在有登记户口的110多万塞国人口中,有15％患有本病。全国发病较为严重的地区应是Casemance,Sine—Saloum及东塞内加尔区。我队工作所在地——Casamance区的首府齐甘绍尔市,该病发病率高,给病人带来了许多痛苦,我们遂于1978年初开始试用血防846治疗本病,一年多来共治疗了36例,并作了临床的疗效观察和分析,现介绍如下。     

凝集素及其在Duchenne型肌营养不良症膜异常研究中的应用

凝集素是一类能凝集细胞和沉淀糖化物的多价蛋白质或糖蛋白。标记的凝集素常作为组织化学和细胞化学探针,观察细胞表面糖的分布。借助这种探针,许多研究表明DMD肌细胞表面有凝集素受体分布的异常改变,这为DMD膜异常学说提供了新的证据。     

肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析

目的 研究我国肝豆状核变性（WD）患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系.方法 根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应（PCR）扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照.结果 1例患者在5＇非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系.27例患者检出2号内含子的IVS2＋63C→G杂合多态,1例为纯合多态,频率为23.8%（29/122）;60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26.7%（32/120）.通过χ^2检验,IVS2＋63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等（χ^2=0.269,P＞0.1）,表明这是一个群体多态.在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态.结论 MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性.     

中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析

应用ＰＣＲ方法扩增Ｄ１３Ｓ３１６位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定了８０名正常人人的多态频率，结果得到９种不同的等位片ＰＩＣ值为０．８０，表明该位点经中国人群中具有长度多态性；正常家系连锁结果呈孟得尔分离，在此，可用于Ｗｉｌｓｏｎ病家第的基因诊断。     

急性脑梗塞病人血清LPO含量及全血GSH-PX活性变化的研究

本文观察63例动脉硬化性脑梗塞急性期患者血清脂质过氧化物(LPO)含量(4.20±0.95mmol/L)与全血谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)活性(117.13±23.76nmol/L),与对照组比较差异显著(P<0.01)。其中22例病人动态观察的结果表明,病后1～2天患者血清 LPO 升高,GSH-PX 降低(P<0.05,P<0.01),病后30天,二者恢复正常水平。     

人成肌细胞体外培养的动态观察和形态学的初步研究

以肌组织原代培养方法对正常人成肌细胞进行体外培养，用倒置相差显微镜观察成肌细胞的成肌过程，并应用透射和扫描电镜以及免疫细胞化学技术研究成肌细胞的超微结构以及中间丝结蛋白的分布情况。结果显示，体外培养肌细胞可分为缓慢生长、分裂增殖和肌管形成期3个不同的生长、成熟阶段。成肌细胞是幼稚的早期单核肌细胞，体外分裂增殖能力强，可呈克隆生长或(和)簇状分布的不断的成熟分化过程。分裂增殖期成肌细胞胞浆有束状平行排列的肌丝以及线粒体和糖原分布，并呈逐步的分化成熟过程，可相互融合形成肌管，并可与韧生肌管进一步融合发育成熟。各期成肌细胞胞浆中间丝结蛋白呈阳性反应，早期生成结蛋白量少且分布不均。上述方法对同期培养的成肌细胞与纤维母细胞可资鉴别。     

脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系

目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只有3个拷贝的SMN2样品作为标准对照。结果50名健康人中有2名SMN2拷贝数为0;51例患者中SMN2拷贝数为1、2、3、4的例数分别为8、22、16、5例;患者两性之间SMN2拷贝数差异无统计学意义;SMN2拷贝数与病情严重程度之间呈负相关(r=0.682,P=0.000);24例死亡患者中,具有1及2个拷贝SMN2患者的平均生存时间分别为13.8及22.7个月,两组间生存时间及生存率的差异具有统计学意义(P<0.01)。结论对于SMA患者,SMN2可能对SMN1基因缺失起到一定的代偿作用,SMN2拷贝数可作为判断患者预后的一个指标。对患者SMN2拷贝数的研究也为基于增加SMN2全长功能蛋白表达的基因治疗策略提供了理论依据。     

D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布

目的研究Ｄ１３Ｓ１３３位点ＣＡ重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增该位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定６０个正常中国人的等位片段。结果：共检测到１５种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８１。结论：该位点在中国人群中具有长度多态性，且其多态性分布与西方人群存在明显差异。