基因表达分析表明p63是骨巨细胞瘤的一种诊断用标记

骨巨细胞瘤（GCTOB）具有局部侵袭性生长能力，是一种主要发生于青年人的原发性骨肿瘤。其组织学形态和多种良性及恶性肿瘤有相似，目前没有有效的诊断用标记。为了找到对于GCTOB有特异性的有效标记，作者使用基因芯片对6例GCTOB、3例动脉瘤样骨囊肿、4例纤维结构不良和12例腱鞘巨细胞瘤研究发现，相对于其他肿瘤，TP73L基因（编码p63蛋白）高度表达于GCTOB。     

假肌源性血管内皮瘤3例临床病理观察并文献复习

目的探讨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例PHE的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、预后等,并复习相关文献。结果 3例患者,年龄38～70岁,中位年龄56岁,肿块平均直径4 cm,边界不清,浸润性生长。镜下见肿瘤细胞结节状生长,瘤细胞上皮样,卵圆形或梭形,大而肥胖,胞质嗜酸性,核仁小,核分裂罕见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31、Fli-1、CK(AE1/AE3),不表达S-100、desmin、SMA。结论 PHE是一种少见的软组织肿瘤,需与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤等肿瘤鉴别。     

纵隔原发生殖细胞肿瘤56例临床病理分析

目的探讨纵隔原发生殖细胞肿瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析56例PMGCTs的临床病理学形态、分子改变及肿瘤生物学行为,并复习相关文献。结果 56例PMGCTs患者年龄9~48岁(平均29.1岁),以成熟性畸胎瘤最多见(76.8%,43/56)。青春期前患者3例,均为成熟性畸胎瘤。青春期后PMGCTs共53例,包括40例成熟性畸胎瘤、2例未成熟畸胎瘤、2例卵黄囊瘤、5例精原细胞瘤、4例混合性生殖细胞肿瘤。13例恶性PMGCTs均为男性,27例女性患者均为良性畸胎瘤。病理组织学形态、免疫表型与性腺生殖细胞肿瘤一致。恶性生殖细胞肿瘤(germ cell tumors,GCTs)各成分均存在等臂12p,而成熟畸胎瘤不发生等臂12p。所有病例均行手术切除术,恶性GCTs术后辅助化疗。无论是青春期前还是青春期后的成熟性畸胎瘤切净后均存活(随访6个月~10年)。青春期后PMGCTs(非成熟性畸胎瘤)均恶性,含卵黄囊瘤或胚胎癌成分的患者预后较差。结论 PMGCTs罕见,多为成熟性畸胎瘤,恶性肿瘤好发于青春期后男性。FISH检测12p异常可以帮助诊断和指导治疗预后。     

伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

目的探讨伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法对1例伴有TFE3扩增的肾脏EAML进行组织形态学观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluores-cence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果该例EAML呈片状弥漫分布,瘤细胞呈上皮样改变,细胞形态异型性较大,核分裂象易见。肿瘤侵犯包膜。瘤细胞表达SMA、TFE3、cathepsin K,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生。患者第一次手术3个月后肿瘤复发,术后半年腹腔肿瘤广泛侵犯、肺部见转移。结论伴有TFE3扩增的EAML组织学形态及生长方式更具恶性特征,预后更差,与经典型EAML有所不同,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。     

口腔原发性浆母细胞淋巴瘤临床病理观察

目的探讨浆母细胞淋巴瘤的病理诊断和临床病理特点。方法对1例浆母细胞淋巴瘤进行详细的临床病理分析、免疫组化标记、原位杂交和基因重排检测,并复习相关文献。结果肿瘤组织呈弥漫浸润性生长,瘤细胞较大,圆形或椭圆形,胞质丰富,细胞核偏位,可见1～2个核仁,核分裂象易见,可见凋亡小体及星空现象。免疫组化:瘤细胞CD138、VS38c、vimentin和VEGF(+),CD3、CD68、LCA和p53散在(+),Ki-67>50%。PCR检测结果示IgH基因重排。结论浆母细胞淋巴瘤是一种弥漫增生的恶性肿瘤,肿瘤细胞与B免疫母细胞相似,但是肿瘤细胞具有浆细胞的免疫表型。浆母细胞淋巴瘤的诊断依赖于组织病理学和免疫组化并结合相关的分子病理技术。     

肾损伤因子-1在肾上皮性肿瘤中的表达及临床意义

目的 明细胞癌、乳头状肾细胞癌、肾嫌色细胞癌、Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和转移性透明细胞癌中的表达率分别是77.8%(49/63)、90.9%(20/22)、1/13、7/7和87.5%(21/24),7例嗜酸细胞腺瘤均阴性.在原发性肾透明细胞癌中,KIM-1弥漫阳性表达更易发生于Furhman细胞核Ⅲ/Ⅳ级的病例(P=0.010).肾特异性钙黏蛋白主要表达于嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤.结论 KIM-1仅表达于损伤的近曲小管和由其起源的肿瘤,对原发性和转移性肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有高度的特异性和敏感性,与肾特异性钙黏蛋白合用可以提高原发性肾脏上皮性肿瘤组织学分类的准确性和转移性肾透明细胞癌的诊断率.     

受体酪氨酸激酶EphA7基因在胃癌中的表达及意义

目的:基因是受体酪氨酸激酶(RTK)基因家族中最大的亚族.文中通过CpG岛高甲基化是导致EphA7基因在结直肠癌中表达下调的重要机制.检测EphA7基因mRNA在胃癌组织中的表达水平,探讨其对胃癌发生、发展及预后的意义.方法:利用荧光标记探针进行实时定量RT-PCR,测定62例胃癌患者的癌组织及癌旁非癌组织标本中EphA7 mRNA表达水平,结合临床病理学指标进行统计学处理,分析EphA7基因在胃癌组织和正常胃黏膜中表达水平与临床病理资料之间的关系.结果:EphA7基因表达水平在不同胃癌患者的癌组织标本和癌旁非癌胃黏膜中呈现差异性表达.根据EphA7在癌组织和癌旁非癌胃黏膜中的表达水平,可分为3种类型:正常黏膜/癌组织mRNA表达比值(N/T)﹤0.5为表达上调(22/62),﹥2为表达下调(27/62),介于0.5和2之间为表达无差异(13/62).EphA7 mRNA表达与患者年龄有关(P＝0.030),亦与肿瘤分期有关(P＝0.031).EphA7表达上调与肿瘤转移有一定的相关性(P＝0.063).结论:EphA7基因表达水平在不同的胃癌患者中有很大差异.EphA7基因表达上调可能在胃癌的发生和疾病进展中起一定作用.     

SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用

目的 探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法 对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果 SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论 SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。     

多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 6例中男性4例，女性2例，年龄26～51岁，平均年龄37.8岁；发病部位：股骨4例，肱骨1例，胸椎1例。临床表现均为长期疼痛，2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布，瘤细胞胞质透明，小叶中央可见骨小梁或成骨，小叶周围可见散在破骨样巨细胞，2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性，1例CKpan阳性，SATB2在骨母细胞中阳性，而在瘤细胞中阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发，其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型，绝大多数位于长骨骨骺和干骺端，以股骨近端最为多见，组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征，因其临床多呈低侵袭性，正确识...     

合理应用第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版, 本文简要提炼第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类的一些重要进展和变化, 并阐述在病理医师的日常实践诊断过程中如何辩证且合理地应用该分类, 从而更为精准地指导临床对泌尿及男生殖器官肿瘤的处理。