POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

中西医结合治疗癫痫伴抑郁Meta分析

目的:系统评价中西医结合治疗癫痫伴抑郁患者的临床疗效。方法:计算机检索中国知网、万方数据库、中国医学生物文献数据库、维普资讯、PubMed及Web of Science等中英文数据库,筛选出自各数据库建库以来至2018年7月关于中西医结合治疗癫痫伴抑郁的临床随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)研究,根据系统评价标准依次进行文献质量评价和Meta分析。结果:纳入14个研究,共1183例患者。Meta分析结果显示:中西医结合治疗癫痫伴抑郁在降低HAMD评分、提高QLOIE-31评分方面优于单纯西药治疗。癫痫发作频次改善率效应值合并量OR=3.53,95%CI(1.73,7.17),Z=3.48(P=0.0005),差异有统计学意义(P<0.05)。临床安全性效应值合并量OR=0.59,95%CI(0.35,0.98),Z=2.03(P=0.04),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中西医结合足疗程治疗癫痫伴抑郁临床疗效优于单纯西药治疗,且临床安全性良好,但因纳入研究数量和质量有限,上述结论尚待高质量的RCT研究验证。     

卡马西平与左乙拉西坦治疗成人癫痫的效果及对认知功能和骨密度的影响分析

目的探究卡马西平与左乙拉西坦治疗成人癫痫的效果及对认知功能、骨密度的影响。方法92例成人癫痫患者作为研究对象,随机分为左乙拉西坦组与卡马西平组,各46例。左乙拉西坦组采用左乙拉西坦治疗,卡马西平组采用卡马西平治疗。比较两组患者治疗前及治疗6个月后认知功能[语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)]评分、骨密度(腰椎、股骨大转子、股骨颈)变化情况。结果治疗6个月后,两组患者VIQ、PIQ、FIQ评分均较治疗前显著提升,且左乙拉西坦组患者VIQ评分(101.2±3.1)分、PIQ评分(108.1±2.3)分、FIQ评分(105.2±1.8)分均明显高于卡马西平组的(95.1±2.8)、(94.1±2.0)、(93.5±1.6)分,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,卡马西平组患者腰椎、股骨大转子、股骨颈骨密度均较治疗前显著下降,且明显低于卡马西平组,差异有统计学意义(P<0.05);左乙拉西坦组治疗6个月后腰椎、股骨大转子、股骨颈骨密度与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦与卡马西平治疗成人癫痫,左乙拉西坦更能明显提升患者认知功能,且对患者骨密度无影响。     

左乙拉西坦治疗小儿癫痫的影响分析

目的研究左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效以及对智力的影响。方法在本院2017年4月-2019年5月收治的小儿癫痫患儿中选取74例开展研究,按照随机数表法分两组观察组和对照组,观察组37例,对照组37例,对照组采用奥卡西平进行治疗,观察组采用左乙拉西坦进行治疗,对比观察组与对照组组的治疗总有效率和智力评分变化。结果观察组与对照组比较,观察组的治疗总有效率较高,智力评分明显较高,两项对比差异有统计学意义(P <0.05)。结论左乙拉西坦治疗小儿癫痫有较好的治疗效果,治疗总有效率较高,且对患儿的智力有明显的改善作用,在实际临床小儿癫痫的治疗中具有较高的运用价值。     

长程视频脑电图在小儿神经系统疾病中的应用进展

随着科技日新月异的改革和发展,脑电图的技术手段也日益提高。在临床工作中,尤其是小儿癫痫等神经系统疾病的诊疗过程中,长程视频脑电图(VEEG)对小儿癫痫的诊断,手术定位,服用抗癫痫药物后的疗效评估及判断病情的预后具有独特且重要的诊断价值[1],具有高灵敏性[2]。除此之外,长程VEEG对评估脑功能等神经领域作用显著[3]。通过学习和整理国内外相关文献和著作,将长程视频脑电图的原理和临床应用进展作以综述。     

特发性癫痫综合征患者认知功能的研究进展

随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,癫痫患者的认知功能也日益受到人们的关注。癫痫患者存在一定程度的认知功能障碍,主要表现为智力、记忆力、注意力、执行力及学习能力的下降等。特发性癫痫综合征患者同样也存在不同程度的认知功能损伤,其认知功能障碍是多种因素共同作用的结果,主要包括癫痫的病因、病程和发作类型及癫痫灶的部位、发病年龄、发作频率、持续时间、抗癫痫药物的使用、社会因素以及神经网络异常等。     

帕罗西汀治疗癫痫伴发抑郁的疗效和安全性

目的:探讨分析帕罗西汀治疗癫痫伴发抑郁的疗效以及安全性。方法:采取回顾性分析法,收集2010年3月-2014年4月本中心诊治的120例癫痫伴发抑郁患者的临床资料,全部患者均应用帕罗西汀治疗,服用剂量为10~30 mg,平均剂量为(25.8±12.4)mg,观察120例患者治疗3个月后的癫痫发作频率、抑郁症状变化和副作用变化,并对治疗前后各指标进行比较分析。结果:经治疗后,110例患者抑郁症状有所好转,汉密尔顿抑郁量表评分明显下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05);患者癫痫发作频率无显著变化,且在发作时没有加重(P>0.05)。常见副作用为头晕,多发生于治疗后1个月内,经对症处理后均有所改善。结论:经本次研究结果的分析可知,应用帕罗西汀治疗癫痫伴发抑郁,安全且有效,可有效改善患者抑郁症状,减少癫痫发作的次数,不良反应少且轻,可获得显著且良好的效果,值得在临床中应用以及推广。     

神经电刺激治疗反复癫痫的临床疗效探讨

目的探讨迷走神经电刺激术(VNS)在反复癫痫治疗中的临床疗效。方法选择2011年12月至2012年12月广州医学院荔湾医院及本地区其他三级甲等医院收治的50例行VNS治疗的难治性癫痫患者作为观察组,另选取同期收治的50例药物治疗的难治性癫痫患者作为对照组。观察组患者采取VNS治疗;对照组患者继续采取多种药物联合治疗,未实施VNS治疗。观察并比较两组患者的临床疗效。结果观察组患者治疗后发作频率减少>80%、发作停止的比例分别为28.0%(14/50)、18.0%(9/50),均显著高于对照组的6.0%(3/50)、2.0%(1/50),差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后Mc Hugh分级为ⅠA、ⅡA的比例分别为46.0%(23/50)、32.0%(16/50),均显著高于对照组8.0%(4/50)、10.0%(5/50),观察组ⅢB、Ⅳ+Ⅴ的比例分别为6.0%(3/50)、0%,显著低于对照组的20.0%(10/50)、28.0%(14/50),差异有统计学意义(P<0.05)。结论VNS在难治性癫痫患者的治疗中效果显著,明显减少了患者的癫痫发作次数,是一种安全、有效的治疗手段,VNS治疗效果与参数调节紧密相关。     

临床药师参与癫痫患儿药学监护的可行性分析

目的:对临床药师参与癫痫患儿药学监护的可行性进行分析和探讨。方法:选择2013年5月-2014年6月本院收治的80例癫痫患儿作为研究对象,随机将其分为试验组42例和对照组38例,对照组临床药师在患儿治疗过程中不给予药学监护,试验组临床药师在患儿治疗过程中给予药学监护,治疗结束后,对比分析两组患儿的不良反应率及用药合理率。结果:试验组患儿的用药合理率90.48%明显高于对照组的73.68%,不良反应率7.14%明显低于对照组的28.95%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:临床药师对癫痫患儿进行有效的药学监护具有积极的临床价值。