特发性癫痫综合征患者认知功能的研究进展

随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,癫痫患者的认知功能也日益受到人们的关注。癫痫患者存在一定程度的认知功能障碍,主要表现为智力、记忆力、注意力、执行力及学习能力的下降等。特发性癫痫综合征患者同样也存在不同程度的认知功能损伤,其认知功能障碍是多种因素共同作用的结果,主要包括癫痫的病因、病程和发作类型及癫痫灶的部位、发病年龄、发作频率、持续时间、抗癫痫药物的使用、社会因素以及神经网络异常等。     

POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

不同丙戊酸负荷量对癫痫持续状态的治疗效果分析

目的了解不同丙戊酸负荷量对癫痫持续状态患儿的治疗效果。方法收集2013年1月1日至2017年12月31日在浙江大学医学院附属儿童医院重症监护室住院治疗的癫痫持续状态患儿的病例资料,根据丙戊酸负荷量进行分组,了解各组患儿癫痫持续状态的控制情况。结果(1)66例癫痫持续状态患儿,包括癫痫36例(54.5%),颅内感染16例(24.2%),缺氧窒息3例(4.5%),颅内肿瘤2例(3.0%),脑发育异常2例(3.0%),颅内出血2例(3.0%),病因不明确5例(7.6%)。(2)所有癫痫持续状态患儿根据不同的丙戊酸负荷量(0 mg/kg,10~15 mg/kg,16~39 mg/kg,40 mg/kg)分为4组,各组间的性别、年龄差异无统计学意义,癫痫持续状态控制时间和癫痫控制情况差异无统计学意义(P=0.402、0.340)。(3)所有患儿予丙戊酸钠应用后都有监测肝功能,无一例患儿出现肝功能损害的表现。结论不同丙戊酸负荷量对于癫痫持续状态患儿的治疗效果无明显差异,并且接受负荷量为40 mg/kg治疗的癫痫持续状态患儿未出现相关不良反应。     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性，生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性，年龄分别为2岁10个月、8岁11个月，主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状，患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异，变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异，既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱，对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

苯妥英钠对癫痫患者体内3种心血管疾病相关因子水平影响的Meta分析

目的:系统评价苯妥英钠对癫痫患者体内3种心血管疾病相关因子(叶酸、维生素B_(12)、同型半胱氨酸)水平的影响,为临床治疗癫痫提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、Google Scholar、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、万方数据库,检索时限为1991年1月-2019年1月,收集使用苯妥英钠(试验组)对比未使用抗癫痫药(对照组)的癫痫患者血清中叶酸、维生素B_(12)、同型半胱氨酸水平的观察性研究。对符合纳入标准的文献进行资料提取,并采用横断面研究评价标准(AHRQ)量表进行质量评价后,采用Rev Man 5.3软件和Stata 11软件进行Meta分析。结果:共纳入10项研究,合计745例患者。Meta分析结果显示,试验组患者叶酸水平显著低于对照组[SMD=-0.90,95%CI(-1.18,-0.62),P<0.001],同型半胱氨酸水平显著高于对照组[SMD=1.22,95%CI(0.73,1.71),P<0.001];两组患者维生素B_(12)水平比较,差异无统计学意义[SMD=-0.19,95%CI(-0.39,0.02),P>0.05]。结论:苯妥英钠可降低癫痫患者体内叶酸水平,升高其同型半胱氨酸水平。     

以精神行为异常和癫痫发作为首发症状的散发型克-雅病1例

本例散发型克-雅病患者首发临床症状表现为精神行为异常、癫痫发作, 但病程中出现快速进展性痴呆、肌阵挛、锥体束症状, 最后发展为无动性缄默, 脑电图有周期性的尖慢复合波, 磁共振弥散加权成像可见额顶枕叶皮质花边样高信号, 根据欧洲磁共振-克-雅病多中心研究推荐标准, 最终临床诊断为克-雅病。对疑似克-雅病或多脑叶皮质受累患者, 首选磁共振弥散加权成像及脑电图检查作为早期、无创性、准确诊断的重要手段。     

汉族人拉莫三嗪相关过敏反应与HLA-B*1502的相关性

目的研究在汉族人中拉莫三嗪相关过敏反应是否与HLA-B*1502有相关性。方法对在郑州人民医院诊断为癫痫的患者在服用拉莫三嗪前进行HLA-B*1502测定,将服用拉莫三嗪12周后出现过敏反应者作为实验组,未出现过敏反应者作为对照组1,服用其他非芳香族抗癫痫药物出现过敏反应者为对照组2,检测对照组2的HLA-B*1502阳性率,对3组间HLA-B*1502的阳性率进行比较。结果实验组HLA-B*1502的阳性率为41.86%,对照组1为14.02%,对照组2为13.33%.实验组阳性率高于对照组1(χ2=13.86,P<0.05)及对照组2(χ2=6.83,P=0.009),对照组1与对照组2比较差异无统计学意义(χ2=0.009,P=0.924)。结论HLA-B*1502可能与汉族人拉莫三嗪相关过敏反应相关。