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目的 探讨原发性骨弥漫性大B细胞淋巴瘤(primary bone diffuse large B-cell lymphoma, PB-DLBCL)的临床病理特征、突变图谱及预后影响因素。方法 纳入2006年5月至2021年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的初治PB-DLBCL患者37例。采用淋巴瘤相关55个基因靶向测序描绘PB-DLBCL患者的突变图谱,采用单因素Cox回归模型评估临床因素和基因突变与无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)之间的关系。结果 37例初治PB-DLBCL患者中,男性21例(56.8%),年龄>60岁21例(56.8%),Ann Arbor分期为Ⅳ期22例(59.5%),非生发中心来源(non-GCB)亚型22例(59.5%),国际预后指数评分为3~5的患者18例(48.6%)。靶向测序结果显示,MYD88、PIM1、CCND3、CD79B、CIITA、HIST1H1E、KMT2C、PRDM1、TNFAIP3、ZFP36L1为常见突变,突变频率高于20%。单因素分析结果显示,BTG2基因突变(P=0.015)、MYD88基因突变(P=0.049)... 相似文献
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目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma, AITL)的基因突变特征。方法收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL, 并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料, 分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果在75例AITL标本中均检测出基因突变, 共检测到492个变异位点, 分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05), TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征, 为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。 相似文献
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<正>侵袭性B细胞淋巴瘤是一组具有高度恶性生物学行为的异质性非霍奇金B细胞淋巴瘤。根据WHO (2022)造血与淋巴组织肿瘤(第5版)分类[1](以下简称“新分类”),该组淋巴瘤中发病率高且常需要相互鉴别诊断的包括弥漫大B细胞淋巴瘤,非特指型(diffuse large B cell lymphoma-not otherwise specified,DLBCL-NOS)、Burkitt淋巴瘤(burkitt lymphoma,BL)和高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma,HGBL)。这些类型淋巴瘤在形态学、 相似文献
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目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DLBCL患者[原发甲状腺DLBCL 23例(34.8%),继发甲状腺DLBCL 43例(65.2%)]的临床病理资料,并进行生存和预后因素分析。其中40例甲状腺DLBCL患者进行了靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)以评估基因突变情况。结果·继发甲状腺DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(P=0.000)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)升高(P=0.043)、结外器官受累数目≥2个(P=0.000)、非生发中心来源(non-GCB)(P=0.030)、MYC和BCL2蛋白双表达(double expression,DE)(P=0.026)、国际预后指数3~5分(P=0.000)的比例高于原发甲状腺DLBCL患者,其接受甲状腺手术切除的比例(P=0.012)低于原发甲状腺DLBCL患者。原发甲状... 相似文献
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原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤, 腿型(PCDLBCL, LT)多发于老年患者, 是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤(NHL), 在每年新发原发性皮肤淋巴瘤中约占4%[1]。研究表明, PCDLBCL, LT患者中存在MYD88、PIM1、CD79B等基因的高频突变, 且BCR信号通路上的基因(CD79A/B或CARD11)突变与患者的不良预后相关[2]。目前, 国内对于PCDLBCL, LT的研究仅见于个别病例报告及小样本量的临床病理研究, 尚未开展对PCDLBCL, LT的分子病理学研究。为了进一步明确中国PCDLBCL, LT患者的临床病理特征和疗效, 本文收集了11例PCDLBCL, LT患者的临床资料并进行了相关研究。 相似文献