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目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属。完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证。结果临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状。遗传学筛查结果证实患者在NMNAT1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异:具体为杂合的错义变异(c.634G>A,p.V212M),杂合的内含子变异(c.-57+7T>G)和纯合的错义变异(c.764G>A,p.S255N)。结论本例患者的NMNAT1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber 先天性黑矇的原因。 相似文献
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目的 探讨超声心动图评价嵴内型室间隔缺损(intracristal ventricular septal defect,IVSD)介入封堵术的适应证、近期及远期疗效.方法 应用经胸超声心动图对27例IVSD患者进行术前筛查,通过多切面及多角度精确测量缺损大小、主动脉瓣脱垂程度等筛选病例,术中监护封堵伞形态及瓣膜等情况,术后48 h,1、3、6、12、24、36个月进行随访评价封堵术近、远期疗效.结果 27例中25例试行封堵治疗,其中2例因放置封堵器后影响主动脉瓣开放而回收封堵器,23例封堵成功,3例出现主动脉瓣少量反流,随访6~36个月无严重并发症.结论 超声心动图在IVSD介入封堵术术前筛选病例,术中监测及术后随访中发挥了重要作用,可提高介入封堵术的成功率并减少并发症. 相似文献
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血培养病原菌分布及耐药性分析 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 了解血培养中病原菌的分布及耐药情况,以指导临床合理用药. 方法 采用Bactec 9120型全自动血培养仪进行培养,MicroScan全自动微生物鉴定仪进行鉴定和药敏试验.结果 3277份血培养标本中分离出病原菌452株,阳性率13.8%;其中,革兰阳性菌占48.9%,革兰阴性菌占43.8%,真菌占7.3%;最常见的病原菌分别是凝固酶阴性葡萄球菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌,未发现耐万古霉素革兰阳性球菌,革兰阴性杆菌对亚胺培南高度敏感. 结论 血培养病原菌种类复杂,耐药率高,临床医师应及时监测病原菌的变化及耐药趋势,应取合理的抗菌治疗,控制医院感染. 相似文献
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目的 研究经皮冠状动脉介入诊疗术(PCI)治疗慢性心力衰竭(心衰)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者的疗效及长期预后.方法 入选2016年2月至2018年12月于首都医科大学附属北京胸科医院、解放军总医院第七医学中心因慢性心力衰竭住院的患者180例,入院后给予心衰指南指导下的药物治疗(GDMT).上述患者均经冠... 相似文献
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77.
78.
目的 探讨结膜松弛定位与定量片在结膜松弛切除术中的作用.方法 病例对照研究.2007年1月至2008年11月收集30例双眼Ⅲ级结膜松弛症患者门诊手术,按患者手术的先后顺序,双眼交替行单纯结膜切除术、结膜松弛定位与定量片下的结膜切除术(即片下结膜切除术).按上述不同的手术方法分两组,术后1、3、6个月分别进行主、客观疗效评价.主观疗效以有效率、治愈率为评价指标;客观疗效以裂隙灯显微镜形态学变化、泪河测量、泪膜破裂时间(BUT)、基础泪液分泌试验(SIT)、眼表荧光素染色(Fl)、第一荧光素染色试验为评价指标.率的比较采用χ2检验.结果 主观疗效评价术后1个月,单纯结膜切除术治愈5只眼(16.7%),改善13只眼(43.3%),无效12只眼(40.0%);片下结膜切除术治愈12只眼(40.0%),改善16只眼(53.3%),无效2只眼(6.7%).两组间有效率(χ2=9.317,P<0.01)、治愈率(χ2=4.022,P<0.05),差异均有统计学意义;术后3、6个月单纯结膜切除术有效率逐步增加,片下的结膜切除术有效率稳定,治愈率仍高于单纯结膜切除术.客观疗效评价术后1个月,两组间裂隙灯显微镜下观察形态学变化,单纯结膜切除术组正常10只眼,片下结膜切除术组正常29只眼(χ2=26.447,P<0.01);泪河测量,单纯结膜切除术组正常18只眼,片下结膜切除术组正常30只眼(χ2=15.000,P<0.01);BUT,单纯结膜切除术组正常12只眼,片下结膜切除术组正常28只眼(χ2=19.200,P<0.01);S I T,单纯结膜切除术组正常18只眼,片下结膜切除术组正常25只眼(χ2=4.022,P<0.05);Fl,单纯结膜切除术组正常20只眼,片下结膜切除术组正常28只眼(χ2=6.667,P<0.05);第一荧光素染色试验,单纯结膜切除术组正常12只眼,片下结膜切除术组正常24只眼(χ2=10.000,P<0.01);差异均有统计学意义.术后3个月时,S I T检测,单纯结膜切除术组正常18只眼,片下结膜切除术组正常19只眼(χ2=0.071,P>0.05),差异无统计学意义;其余各指标比较差异均有统计学意义.术后6个月时,S I T检测,单纯结膜切除术组正常20只眼,片下结膜切除术组正常21只眼(χ2=0.077,P>0.05);Fl,单纯结膜切除术组正常23只眼,片下结膜切除术组正常28只眼(χ2=3.268,P>0.05),差异均无统计学意义;其余各指标比较差异均有统计学意义.结论 片下结膜切除术使切除松弛结膜定位、定量的操作安全、简便,并发症较少. 相似文献
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为了解吉林省农村儿童母亲对婴幼儿常见病急性呼吸道感染(ARI)和急性腹泻(CCD)知识、行为现状和健康需求,探讨影响母亲保健知识和行为的因素,对省内6个县(市)社区服务点进行了调查。1对象与方法1.1 调查对象。吉林省6个社区服务项目县(市),即舒兰市、和龙市、集安市、洮南市和东丰县、抚松县社区服务点的1200名2岁以下儿童的母亲。1.2 方法。使用统一的调查表,调查人员均接受统一培训;所有数据应用spss/pc4.0软件包进行统计学处理。2 结果 通过对1200名农村儿童母亲的调查,有87个孩子曾患过… 相似文献
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农村合作医疗制度伴随着我国社会主义经济体制深刻变化而兴起和发展,广大农民从中得到了很多的方便与实惠,取得了较显著的社会效益,近年来,随着市场经济的进一步深化,原有的一套模式已逐渐不能与之相适应,农村中个别的“因病致贫”现象也有所闻,而各级地方政府、企... 相似文献