囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断

目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增（WGA）结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚 型（SEA）缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增（MDA）WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH 和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基 因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行 应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板 的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα（5例）和αα/αα（5例）,与验证基因型相 符。结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4~6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度 评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合 临床常规应用。     

淋球菌PPNG株的PCR研究

耐青霉素的淋球菌日益增多 ,给淋病的治疗带来了新问题。自 1976年首次报道产青霉素酶淋球菌 (ｐｅｎｉｃｉｌｌｉｎａｓｅ ｐｒｏｄｕｃ ｉｎｇ ＮｅｉｓｓｅｒｉａＧｏｎｏｒｒｈｏｅａｅ ,ＰＰＮＧ)以来 ,至今已在 10 0多个国家和地区发现ＰＰＮＧ的存在。淋球菌对青霉素的耐药性是因为菌株产生了能分解青霉素的 β 内酰胺酶 ,此酶属于ＴＥＭ 1型基因 ,主要位于质粒上[1 ] 。近年来国内外研究将ＰＰＮＧ耐青霉素质粒转入大肠杆菌 ,扩增后提取质粒制备探针[9,1 0 ] ,以检测ＰＰＮＧ株 ,而用ＰＣＲ检测此耐药基因还未见报告。本实验根据Ｐ…     

促黑素细胞激素对人类黑素细胞的功能调控

促黑素细胞激素是由 13个氨基酸构成的多肽类激素。表皮内黑素细胞和角质形成细胞分泌的促黑素细胞激素对黑素细胞的黑素形成、树突形成、细胞增殖等生理功能起着重要的调节作用 ,同时对黑素细胞有着重要的保护作用     

骨肉瘤中ephrinB2/EphB4的表达及其与血管生成的关系

目的探讨ephrinB2及其受体EphB4在骨肉瘤中的表达及其与肿瘤发生、发展以及血管生成的关系.方法采用免役组化S-P法检测80例骨肉瘤组织中EphB4、ephrinB2等蛋白表达,并根据CD34和FⅧ-RAg染色结果记数微血管密度.结果 EphB4及ephrinB2的蛋白表达定位于肿瘤细胞和血管内皮细胞胞质,呈异质性分布;两种蛋白在Ⅲ级骨肉瘤中的表达均明显高于Ⅰ、Ⅱ级(P<0.01).EphB4和ephrinB2强表达组中的MVD均显著高于相应的EphB4、ephrinB2弱表达组(P<0.01).结论 EphB4/ ephrinB2在骨肉瘤发生、演进过程中起着重要作用,并与肿瘤血管密切相关.     

注射吸毒人群HIV感染水平及影响因素分析

据《中国艾滋病防治联合评估报告(2007年)》,在2007年我国5万新发感染者中,异性性传播占44.7%,男男性传播占12.2%,注射吸毒传播占42%,母婴传播占1.1%[1].广西2006年的疫情显示,注射吸毒、性途径及母婴传播的比例分别占当年报告数的40.4%、37.1%和0.8%[2].为了解当地注射吸毒人群HIV感染水平及影响因素,我们于2007-2008年对来自社区和戒毒所的733例吸毒者进行了调查,现将结果报告如下.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2009.02.018     

重度痉挛型构音障碍语言训练2例

构音障碍是因神经病变、与言语有关的肌肉麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍。重度构音障碍是严重的肌肉麻痹使运动功能严重障碍而难以发声，多见于急性期患者，或病程长、病情重并已形成后遗症或病情逐渐加重的退行性病变患者。笔者对2例重度构音障碍患者进行语言训练，现报道如下；     

大动脉粥样硬化型脑梗死急性期情感淡漠与血清甲状腺激素水平及卒中功能障碍的相关性

目的探讨大动脉粥样硬化型脑梗死( LAACI)急性期情感淡漠的发生率及与血浆甲状腺激素水平、卒中功能障碍的相关性。方法选取 2017年 3月至 2018年 9月重庆市璧山区人民医院 LAACI病人 188例为病例组,选取重庆市璧山区人民医院同期具有明确脑动脉粥样硬化危险因素的体检者 188例为对照组。使用修订版情感淡漠评定量表( MAES)分别进行情感淡漠评分,将 MAES评分＞ 14分定义为情感淡漠。根据 MAES评分将病例组分为情感淡漠组和非情感淡漠组。用 mRS评定卒中功能障碍,应用 BI评分评估日常生活能力,同时抽取静脉血检测血浆促甲状腺激素( TSH)、三碘甲状腺原氨酸( T3)、游离三碘甲状腺原氨酸( FT3)、四碘甲状腺原氨酸( T4)及游离四碘甲状腺原氨酸( FT4)。结果病例组淡漠发生率明显高于对照组(39.89%)比( 9.04%,χ2＝65.234,P＝0.001)。在病例组中,情感淡漠组年龄、 mRS评分、 TSH水平明显高于非情感淡漠组［年龄(67.84±10.32)比( 60.23±11.12)岁; mRS(2.89±1.12)比( 1.87±1.09)分; TSH(3.83±0.92)比( 2.23±0.67)mU/L,均 P＜0.05］。而情感淡漠组受教育年限、 BI评分、 T3、FT3水平明显低于非情感淡漠组［受教育年限( 4.31±2.13)比( 8.98±3.39)年; BI(71.81±13.39)比( 87.12±10.87)分; T3(1.46±0.85)比( 2.13±1.05)nmol/L;FT3(3.08±1.12)比( 4.98±1.04)pmol/L;均 P＜0.05］。在情感淡漠组中 mRS评分、 TSH水平与 MAES评分呈正相关(BmRS＝1.506,P＝0.002;BTSH＝0.165,P＝0.012); T3及 FT3水平与 MAES评分呈负相关(BT3＝-0.856,P＝0.030;BFT3＝-0.801,P＝0.034)。结论 LAACI急性期情感淡漠与血浆 TSH、T3、FT3水平及卒中功能障碍相关。     

86例无创DNA产前检测假阳性病例原因分析

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在诊断染色体异常中出现假阳性的原因。方法选择2016年10月至2018年7月,在东莞市妇幼保健院产前诊断中心做羊水核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)检测确定胎儿染色体正常而NIPT提示染色体异常的假阳性标本86例,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果 86例NIPT假阳性结果中64例胎盘检测结果与NIPT结果相符,母血结果正常,NIPT假阳性来源于胎盘;12例母血检测结果与NIPT结果相符,胎盘结果正常,NIPT假阳性来源于母体;10例胎盘与母血结果均正常,NIPT假阳性来源不明。NIPT检测提示常染色体异常的病例中3.2%NIPT假阳性病例来源于母血,而性染色体异常病例中43.5%NIPT假阳性病例来源于母血。结论胎盘和母血中异常游离DNA释放入母血是NIPT假阳性的主要原因。对NIPT结果为性染色体异常病例,应排除性染色体异常源自母血的可能性。NIPT能够准确检测母血总游离DNA的剂量变化,但无法分辨游离DNA剂量变化的来源。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

24例ABO血型正反定型不一致受血者的血型血清学分析

目的对ABO血型正反定型不一致问题进行血型血清学方法分析,归纳解决方案。方法对ABO正反定型不一致受血者的抗凝标本进行正反定型联合对照试验。通过对唾液中A、B、H血型物质进行测定,表明抗原存在于红细胞上,而红细胞表面的弱抗原经过吸收放散试验证明其存在,受血者ABO血型结合临床诊断予以确认。结果 1号、2号为自身溶血性贫血的2例患者;3号为B型含冷型自抗体患者;4号为A×B亚型;5号为肠道革兰阴性菌污染A型血液后产生类B抗原患者;6号为A2亚型含抗-A1患者;7号为体内含有抗-M的患者;8号为多发性骨髓瘤所致的球蛋白紊乱患者4例;9号为白血病抗体减弱患者4例;10号、11号为白血病急性发作期抗原减弱患者4例;12号、13号为2例老年患者;14号、15号为2例新生儿,因出生不满三个月,未形成同种抗体,因此,无需测定唾液A、B、H血型物质以及行吸收放散试验。结论为确保输血安全性及有效性,输血前应对血型正确鉴定。