染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

基于转录组学研究毛冬青三萜皂苷对脂多糖诱导小鼠肠损伤的保护作用及其机制

目的 探讨毛冬青三萜皂苷(Ilex pubescens triterpenoid saponin,IPTS)对脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠肠损伤的作用及潜在机制。方法 C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组和IPTS低、中、高剂量(88、176、264mg/kg)组,给予药物干预7d,ipLPS诱导小鼠小肠损伤,造模7h后,采用苏木素-伊红(HE)染色法观察小鼠回肠组织病理变化;检测小鼠血清中丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平和超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)活性;采用qRT-PCR和Western blotting法检测回肠组织炎症因子白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α) mRNA和肠屏障紧密连接蛋白ZO-1、Occludin mRNA及蛋白表达。通过转录组学测序挖掘IPTS作用于回肠的潜在机制。结果 与模型组比较,IPTS组小鼠回肠组织完整,氧化应激损伤改善(P<0.001),回肠炎症因子水平降低(P<0.01),肠屏障恢复(P<0.05、0.01、0.001)。RNA-seq测序结果显示,与对照组比较,模型组共筛选出2584个差异表达基因;与模型组比较,IPTS高剂量组共筛选出259个差异表达基因;这些差异表达基因主要富集在免疫球蛋白A(immunoglobulinA,IgA)相关的肠道免疫、花生四烯酸代谢、B细胞受体、瞬时受体电位(transient receptor potential,TRP)通道炎症调控、亚油酸代谢等信号通路。结论 IPTS可以改善LPS诱导的小鼠小肠损伤,可能与花生四烯酸代谢、IgA相关的肠道免疫代谢以及TRP通道炎症调控通路密切相关。     

三七皂苷对人骨髓造血细胞凋亡相关蛋白表达的影响

本文研究观察三七皂苷（PNS）对造血细胞促进凋亡相关蛋白（Daxx、Fas）和抑制凋亡的核转录因子（NFkB、c-Rel）表达的影响，探讨PNS促进造血细胞增殖，支持生长存活的作用机制。采用半固体集落培养法观察PNS对人骨髓红系、粒系祖造血细胞（CFU-GM、CFU-E）的增殖作用，台盼蓝拒染法观察细胞的存活率，涂片染色法观察细胞形态学的变化，用流式细胞术分析细胞凋亡状况。同时，用PNS处理粒系HL-60、红系KS62、巨核系CHRF-288和Meg-01 4种细胞株后，提取胞浆蛋白和核蛋白，Western免疫印迹观察Daxx、Fas、NFkB和c-Rel蛋白的表达水平。结果发现：①PNS能够刺激人骨髓红系、粒系祖细胞和HL-60等4种细胞株增殖。②HL-60等4种株细胞经PNS和饥饿处理后，活性良好，镜下未观察到凋亡的形态学特征；Annexin V分析也未见凋亡的阳性细胞。③Western blot结果显示，经PNS处理的4株细胞Daxx蛋白表达水平与对照相比，下降幅度分别为33．3％-61．5％；HL-60细胞本身表达Fas蛋白低下，PNS处理后也无明显下降，而K562、CHRF-288和Meg-01细胞Fas蛋白表达与对照相比，下降幅度分别为33．3％-71．4％。④NFkB、C-Rel蛋白除HL-60细胞对PNS诱导无明显变化外。其余细胞均出现不同程度地增加，分别提高了2．0-2.7倍和1．5-2．3倍。结论：PNS在某种程度上能够抑制Daxx、Fas蛋白表达，而相应减少造血细胞的凋亡，同时也能通过上调NFkB、C-Rel转录因子，促进细胞增殖，并阻止半胱天冬酶（caspase）连锁链的活化而抑制造血细胞凋亡，这为PNS应用于临床治疗凋亡过度的疾病如再生障碍性贫血提供了可能性。     

耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌的耐药机制研究进展

根据美国联邦感染监测系统（NNIS）和中国院内感染病原菌耐药监测资料显示,鲍曼不动杆菌（Acinetobacterbaumannii）在院内感染占第四位,成为仅次于铜绿假单孢菌的非发酵菌。而随着广谱抗生素和免疫抑制剂的广泛使用,世界各地陆续出现了泛耐药或多重耐药鲍曼不动杆菌的报道。碳青霉烯类抗生素被认为是目前临床治疗鲍曼不动杆菌感染最有效的抗菌药物之一,     

10例新生儿肠旋转不良围手术期的护理

目的：总结新生儿肠旋转围手术期护理。方法：治疗10例先天性肠旋转不良的患儿。术前加强营养,提高手术耐受力,术后预防并发症,给予合理喂养。结果：10例患儿治愈,随访1年生长发育正常。结论：加强围手术期的护理,积极有效预防并发症,是新生儿旋转不良成活率的关键措施。     

雌激素受体β对牙周膜成纤维细胞骨钙素含量的影响

目的研究雌激素受体β（ERβ）对人牙周膜成纤维（HPLF）细胞骨钙素（OCN）含量的影响。方法采用基因干涉方法抑制了HPLF细胞中ERβ基因的表达,用雌激素干预ERβ抑制的和未抑制的HPLF细胞,研究细胞骨钙素含量的变化情况。结果测序鉴定重组质粒后,蛋白质印迹法及RT-PCR结果显示ERβsiRNA载体可特异地抑制HPLF细胞中ERβ的表达。经雌激素干预后,HPLF细胞OCN含量明显高于对照组（P〈0.01）,但ERβsiRNA载体稳定转染的HPLF细胞OCN含量与对照组相比无统计学意义。结论雌激素可能通过ERβ亚基促进人牙周膜成纤维细胞的骨钙素含量增加。     

热带滨海地区60例面瘫患者体质及经络特性初探

目的:通过研究海南三亚地区面瘫患者急性期的体质分型及经络特性,为其临床治疗和未病先防、已病防瘥提供指导.方法:使用JK-02B型中医经络检测仪对就诊于三亚市中医院的60例贝尔面瘫患者进行经络检测及体质辨识.结果:60例贝尔面瘫的体质辨识中气虚质、阳虚质、痰湿质发生率较高,分别占26.4％、22.4％、18.4％,阴虚质...     

左氧氟沙星500 mg片日1次治疗下呼吸道感染和泌尿道感染的非对照、开放、多中心临床研究

目的 评价左氧氟沙星500 mg片剂日1次的治疗方案对轻中度社区获得性下呼吸道感染和尿路感染的疗效与安全性.方法 本研究为前瞻性、非对照、开放、多中心临床试验,以左氧氟沙星片剂500 mg日1次口服,不同疗程治疗社区获得性肺炎、慢性支气管炎急性发作、急性单纯性下尿路感染、急性肾盂肾炎、反复发作性尿路感染与复杂性尿路感染患者,观察其临床征象、实验室检查、影像学改变及微生物学检查等,评价该治疗方案的安全性和疗效.结果 共入选病例1 266例,其中全分析集1 245例,符合方案集1 082例,安全性分析集1 245例.在符合方案集中左氧氟沙星治疗各类感染结束后7～14 d的疗效评价中,社区获得性肺炎、慢性支气管炎急性发作、急性单纯性下尿路感染、急性肾盂肾炎、反复发作性尿路感染和复杂性尿路感染的临床有效率分别为96.8%(306/316)、96.0%(360/375)、93.7%(74/79)、98.7%(76/77)、94.9%(93/98)和96.0%(24/25);微生物学有效率分别为98.4%(120/122)、95.1%(136/143)、97.6%(41/42)、94.1%(48/51)、92.3%(24/26)和81.3%(13/16);综合疗效有效率分别为91.7%(289/315)、87.2%(328/376)、93.5%(72/77)、89.7%(70/78)、86.7%(85/98)和69.2%(18/26).临床不良反应发生率为17.3%(215/1 245),主要有头晕、恶心和失眠等;与药物相关的实验室异常发生率为15.7%(191/1 213),主要有白细胞计数减少和肝酶升高等.不良反应多呈轻度和一过性,因不良反应中停者为2.7%,未发生与药物相关的严重不良事件.结论 左氧氟沙星500 mg片日1次不同疗程的给药方案治疗社区获得性下呼吸道感染与尿路感染患者获良好疗效,不良反应轻微,耐受性良好.     

雌激素受体β对牙周膜细胞骨向分化能力影响的研究

目的 研究小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)抑制人牙周膜成纤维细胞(human periodontal ligament fibroblast cell,HPLF)中雌激素受体β(estrogen receptor β,ERβ)后,对17β-雌二醇(E2)诱导的成骨能力的影响。方法 设计并合成针对ERβ基因siRNA的寡核苷酸序列,插入载体形成重组载体。重组载体经测序鉴定后,以脂质体法转染至HPLF细胞中,蛋白质印迹法及RT-PCR法检测转染前后ERβ的表达情况。鉴定后用1×10-7mol/L的17β-E2干预经ERβsiRNA转染的HPLF细胞和未经ERβsiRNA转染的HPLF细胞,测定细胞的碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)活性和骨钙素(os-teocalcin,OCN)含量。结果 测序鉴定重组质粒后,蛋白质印迹法及RT-PCR结果 显示ERβsiRNA载体可特异地抑制HPLF细胞中ERβ的表达。经雌激素干预后,HPLF细胞ALP活性和OCN含量高于对照组(P<0.01),但ERβsiRNA载体稳定转染的HPLF细胞ALP活性和OCN含量与对照组相比没有显著性差异。结论 雌激素可能通过ERβ亚基促进人牙周膜成纤维细胞的骨向分化能力。     

虹膜睫状体肿瘤的MRI诊断探讨

目的 分析虹膜睫状体肿瘤的MRI表现,评价虹膜睫状体肿瘤MRI诊断价值.方法 回顾分析8例虹膜睫状体肿瘤MRI表现;8例均行MRI平扫,4例行MRI增强.结果 3例睫状体上皮腺瘤MRI均表现为与晶状体相连的类圆形软组织结节,T1WI和T2WI呈中等信号,MRI增强结节强化.2例睫状体黑色素瘤MRI表现为虹膜睫状体区不规则软组织结节,T1WI呈高信号,T2WI呈低或中等信号.1例虹膜淋巴瘤表现为晶状体、虹膜睫状体和前房内不规则软组织肿块,T1WI和T2WI均呈中等信号.1例虹膜血管平滑肌瘤表现为眼环前部类圆形结节,T1WI和T2WI均呈中等信号,MRI增强结节强化,同时合并视网膜脱离.1例睫状体神经纤维瘤MRI表现为晶状体附近类圆形结节,形状规则、边缘光滑,T1WI和T2WI呈均匀中等信号.结论 MRI可以显示虹膜睫状体肿瘤的大小、部位和种类,可以作为虹膜睫状体肿瘤影像学检查的主要方法.