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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变 总被引:7,自引:3,他引:4
目的 鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因.结果 该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸.健康对照不存在此突变.结论 COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变. 相似文献
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63.
真菌与真菌病研究近况 总被引:14,自引:0,他引:14
随着免疫低下患者的增加,真菌感染已经成为一个日益严峻的问题.本文简要综述了10年来本中心的工作概况,包括(1)致病菌种的收集与保藏:目前已收集国内外致病真菌2 600余株,发现并报道国内外致病菌新纪录种多株,如多变根毛霉规则变种、葡萄孢维郎那霉致病新纪录种,报道多例国内致病新纪录种如棘状外瓶霉、奔马赭霉、疣状瓶霉、草本枝孢霉等引起的暗色丝孢霉病等;(2)流行病学研究:通过对院内真菌感染菌种及危险因素分析,及时监测致病菌种的变迁及危险因素的变化;(3)致病种的分类研究及新菌种的鉴定:应用RAPD、RFLP、序列分析等方法对近10个属的致病真菌进行了分类、鉴定并命名了3个曲霉新种,并对致病新纪录种的生物学特性进行了研究;(4)真菌病诊断:设计出曲霉、外瓶霉、孢子丝菌的种特异性引物;应用免疫组化、原位杂交等技术对深部真菌病进行了诊断研究,设计烟曲霉种特异性探针并成功地对可疑曲霉感染进行了诊断;(5)真菌病发病机制及耐药机制研究:通过小鼠模型,应用简并引物RT-PCR技术、克隆测序、Northern杂交等方法,发现了烟曲霉潜在的毒力因素--组氨酸激酶;应用Southern杂交、RFLP、SSCP等技术分析,推论角鲨烯环氧化酶氨基酸的缺失可能引起白念珠菌对特比萘芬耐药.(6)酵母菌和丝状菌抗真菌药物的体外药敏试验方法的建立与应用:在国内首先应用NCCLS推荐的M-27系列方法对致病性酵母菌及其他丝状真菌进行了最低抑菌浓度(MIC)值的测定,改进并建立了多种致病菌种的药敏试验方法;通过对新型抗真菌药物甲中浓度的监测,为设计更为合理的甲真菌病治疗方案提供了依据. 相似文献
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65.
BP180NC16a与大疱性类天疱疮病情变化的关系 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨大疱性类天疱疮(BP)患者外周血血清IIF滴度、BP180NC16a-ELISA指数与病情变化的相关性。方法监测12例以系统糖皮质激素治疗为主的泛发性BP患者不同时期病情变化及其相应的IIF滴度和BP180NC16a-ELISA指数,并对结果进行分析。结果IIF滴度与病情变化没有平行关系,BP180NC16a-ELISA指数与病情变化较平行。结论BP180NC16a-ELISA指数可作为BP病情的监测和调整治疗方案的重要参考。 相似文献
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喜读人民卫生出版社出版发行的(水疱性与脓疱性皮肤病的彩色图谱与概要).该书是由中国医学科学院皮肤病医院靳培英教授主编.靳教授治学严谨,博览群书,医术高明,患者至上,是中国医学科学院的十大名医之一.靳教授从医五十余载,特别对大疱性及脓疱性皮肤病有很深的造诣,本书是她丰富临床经验的概括与总结.全书内容翔实、文字简洁,图文并茂、印刷精良,对自身免疫性大疱性皮肤病及遗传性大疱性皮肤病均有精辟的论述,此外,对各类临床上以水疱、大疱及脓疱为特点的皮肤病也都作了介绍,使本书具有很高的可读性及实用性. 相似文献
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目的 探讨合并心血管疾病的老年拔牙患者术后出血的危险因素。方法 2020年1月—2021年6月,于上海交通大学医学院附属第九人民医院募集414例合并心血管疾病的老年拔牙患者。通过倾向评分匹配患者,根据患者术后有无出血分为出血组(n=13)和未出血组(n=52)。收集受试者的围手术期资料,通过一般健康问卷(GHQ-28)在拔牙时对患者进行评估。记录患者拔牙时的舒张压、收缩压、心率、拔牙数和拔牙类型。分析受试者拔牙后出血的危险因素。结果 3.14%(13/414)的合并心血管疾病的老年拔牙患者术后出血。与未出血组比较,出血组血小板计数降低,活化部分凝血活酶时间减少,GHQ-28总分、躯体症状、焦虑/失眠得分升高(P<0.05)。二分类logistic回归表明,血小板计数减少(OR=0.978, 95%CI:0.960~0.996,P=0.017)和焦虑/失眠得分升高(OR=1.303, 95%CI:1.024~1.659,P=0.032)是合并心血管疾病的老年拔牙患者术后出血的危险因素。结论 血小板计数值低、焦虑/失眠得分高可能是老年心血管疾病拔牙患者术后出血的危险因素。 相似文献
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动脉粥样硬化(AS)是冠心病的首发因素,是一类严重威胁人类健康的疾病,是心脑血管疾病的重要病理基础,为发达国家人口死亡的主要原因之一。目前许多学者对AS的发生机制都进行了大量的研究,但尚未明确的定论。本文通过对101例冠心病患者和30例正常人血浆中的氧化修饰低密度脂蛋白(OX-LDL)和血浆α-颗粒膜蛋白(GMP-140)水平变化进行分析,进一步探索AS的形成机制,为冠心病的预防、早期诊断、治疗提供理论依据。 相似文献
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玫瑰糠疹(PR)在1798年成为一独立疾病,至今病因未明。近年来在PR中发现了病毒的痕迹,且通过测定急性PR病人的血浆、外周血单核细胞(PBMC)及皮损的人类疱疹病毒7型(HHV-7)DNA序列,证实了该病毒的存在。最近,发现了一种新的DAN肿瘤病毒,即Kaposi肉瘤相关疱疹病毒,又称人疱疹 相似文献
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转化生长因子β1在血管损伤后再狭窄形成中的作用 总被引:1,自引:0,他引:1
马绍骏 《中国组织工程研究与临床康复》2008,12(30):5965-5968
转化生长因子β1是一种高度多效、多功能性的生长与分化因子,它广泛地调节机体的生长、发育、炎症、修复和免疫等许多生理和病理过程。当血管损伤后,局部产生的细胞因子引起炎症反应是血管再狭窄的主要原因。其中,转化生长因子β1在局部水平上调刺激平滑肌细胞增殖和迁移、促进动脉外膜细胞的表型改变和迁移以及局部细胞外基质蛋白的产生和沉积,从而促进血管再狭窄。本文从转化生长因子β1的生物学特性、血管损伤后再狭窄的病理学、转化生长因子β1与血管损伤后再狭窄相关性及转化生长因子β1对血管损伤后再狭窄的作用机制等方面进行综述,说明转化生长因子β1在血管损伤后再狭窄病理过程中所起的作用。 相似文献