兄弟同患遗传性肾性尿崩症 2 例报告并文献复习

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。     

兔浅表淋巴结射频消融术中隔离带对皮肤的保护作用

【目的】 探讨于浅表淋巴结射频消融术(RFA)中,采用不同方法在皮下注射生理盐水形成隔离带对兔皮肤免受热损伤的有效性及差异性。【方法】 21只新西兰大白兔建立兔腘窝反应增生性淋巴结模型后,分为3组(每组7 只):A组为对照组,未行皮下注射生理盐水制造隔离带;B组于RFA术前在淋巴结局部皮下行一次性注射生理盐水5 mL制造隔离带,C组于RFA术前在淋巴结局部皮下先行注射生理盐水1 mL,术中接注射泵按1 mL/min持续注射生理盐水。各组实验动物均在腘窝淋巴结内行RFA术,术后行超声造影(CEUS)测量消融灶范围,并于术后1 h及1周观察皮肤损伤情况。【结果】 B组与C组消融灶较小,A组较大(P < 0.01)。RFA术后1 h及术后1周, A组皮肤损伤较严重(P < 0.01),B组可出现轻度皮肤损伤,C组未出现明显皮肤损伤。【结论】 对浅表淋巴结行RFA术前在皮下注射生理盐水形成隔离带对皮肤能起到较好的保护作用,而采用持续性注水的方式保护作用较稳定。     

后腹腔镜治疗肾上腺疾病78例

目的:探讨后腹腔镜下肾上腺手术的临床应用价值.方法:回顾分析2003年3月至2009年12月对78例肾上腺疾病行后腹腔镜手术临床资料.采用经腹膜后腔途径,显露腹膜后间隙,游离肾上半部及内侧缘,找到金黄色肾上腺,直接用超声刀分离并将瘤体和(或)肾上腺切除并取出.结果:所有患者手术均获成功,术后第1～2天下地活动,手术时间35～110 min,术中出血量20～100 mL,术后住院时间6～8 d.结论:后腹腔镜下肾腺手术疗效满意,具有创伤小、康复快特点,为肾上腺疾病首选的治疗方法.     

30例经桡动脉行介入治疗患者的护理

目的探讨经桡动脉穿刺行冠状动脉介入治疗（PCI）术前、术后的护理。方法对30例经桡动脉穿刺行PCI术的患者,术前加强心理护理及术前准备工作,术后密切观察病情,做好拔管护理,积极预防并发症,加强健康宣教。结果30例患者护理满意,4例患者出现右手麻木、肿胀;2例患者出现迷走神经反射;1例出现伤口周围淤血。结论运用科学的方法对患者进行有效护理是重要的。     

CD146在尿路上皮癌组织中的表达及其与肿瘤浸润和转移的关系

目的:探讨CD146基因的表达与尿路上皮癌的发生及浸润和转移之间的关系.方法:采用实时荧光定量PCR技术检测尿路上皮癌组织及其癌旁正常尿路上皮黏膜中CD146基因的表达情况,同时应用免疫组织化学法检测CD146蛋白的阳性表达率.结果: 实时荧光定量PCR检测结果显示,CD146 mRNA在尿路上皮癌组织中的表达量明显高于正常尿路上皮黏膜(P<0.01),且随着肿瘤病理分级和临床T分期的升高以及淋巴结转移的出现,其表达水平有所升高,差异有统计学意义(P<0.01).CD146蛋白在尿路上皮癌组织中的阳性表达率明显高于癌旁正常尿路上皮黏膜(P<0.01),且随着尿路上皮癌病理分级的升高,其阳性表达率也增加(P<0.01);CD146蛋白在浸润性癌中的阳性表达率明显高于浅表性癌(P<0.05);有淋巴结转移者的CD146蛋白阳性表达率明显高于无淋巴结转移者(P<0.05).CD146蛋白与CD146 mRNA在尿路上皮癌中的表达水平之间存在相关性(P<0.05),表明CD146蛋白的表达增强与CD146 mRNA表达的上调相关.结论:CD146基因及其蛋白的表达上调与尿路上皮癌的病理分级、肿瘤浸润深度以及淋巴结转移相关,有望成为评判尿路上皮癌恶性程度、转移潜能及预后的一个新指标.     

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,佝偻病相应症状、体征好转,出现追赶生长,实验室及影像学指标恢复正常,可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级:CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载,为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现,该新突变具有致病性;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析:对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列,在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现,该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析:采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现,该位点突变后,第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后,增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用,可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低,伴有PTH升高,25(OH)-D3非明显降低患儿,需考虑VDDRⅠA型可能,应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变,则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。     

内分泌与儿童生长发育

正小儿内分泌科其实近十几年发展非常迅速,因生活环境的变化、还有营养以及生活方式的变化,儿童内分泌疾病出现逐年增加情况。这些疾病要看儿童内分泌科跟大家熟悉的心血管系统、消化系统、神经系统一样,内分泌系统也是一个很重要的系统。这个系统通过分泌一些很微量的激素,来调节我们全身的状态。哪个激素多了少了都不行,需要保持一个平衡状态,该开花的时候开花,早了晚了都不合     

PCT联合血培养在诊断脓毒症中的应用

目的研究降钙素原(procalcitonin,PCT)联合血培养在脓毒症诊断中的临床应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院重症监护室接受治疗的60例疑似脓毒症患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各30例。对照组仅采用血培养检查方法进行脓毒症诊断,观察组采取降钙素原联合血培养检查方法进行脓毒症诊断。比较两组检查方法结果,并分析诊断价值。结果观察组脓毒症检出率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论降钙素原联合血培养对脓毒症进行诊断具有较高的诊断价值,能为脓毒症的诊断提供重要参考依据。     

腹腔镜胆总管切开取石术临床分析

目的探讨腹腔镜胆总管切开取石术治疗胆管结石的应用。方法对2009至2012年52例腹腔镜联合胆道镜胆总管探查取石术患者临床资料进行回顾分析。结果一期胆总管缝合40例,腹腔镜下放置T管引流12例。52例手术成功,并发胆漏3例,住院时间6~18 d,平均10 d,12例放置T管引流者6周后行T管造影,10例显示胆总管通畅,无结石,拔出T管;2例显示胆总管下段残留结石,行胆道镜取出。结论腹腔镜胆总管切开取石术安全可靠,且创伤小,恢复快。选择T管引流或一期缝合应严格掌握手术适应证。