GSTP1基因变异与胃黏膜非典型增生的关系

目的检测胃黏膜非典型增生(GD)及不同程度GD患者谷胱苷肽硫转移酶P1(GSTP1)第5外显子变异情况,探讨GSTP1变异与胃黏膜GD的关系。方法选择2008年3月至2012年12月中国医科大学附属第一医院、沈阳奉天医院以及沈阳第四人民医院收集的150例胃部疾病患者为研究对象,根据疾病类型分为非萎缩性胃炎组(50例)、GD组(50例)以及胃癌组(50例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测GSTP1第5外显子变异情况(rs200139798)。结果胃癌组和GD组GSTP1第5外显子携带G等位基因的频率均高于非萎缩性胃炎组(P<0.05);高度GD组携带G等位基因的频率高于非萎缩性胃炎组和低度GD组(P<0.05),与胃癌组相似(P>0.05)。结论 GSTP1第5外显子携带G等位基因的GD患者易发生胃癌,尤其是高度GD患者,临床需予以重视。     

宫腔镜技术在异常子宫出血患者诊疗中的应用价值

目的:探讨异常子宫出血的常见原因和宫腔镜在异常子宫出血患者中的应用价值.方法:选取2012年1月～2012年12月期间因异常子宫出血在我院住院行宫腔镜手术的患者94例为研究对象,分析其宫腔镜检查、术前超声情况、术后病理以及宫腔镜治疗术后的效果.结果:94例异常子宫出血的病例,其中功能失调性子宫出血21例(22.34％),子宫内膜息肉29例(30.85％),子宫肌瘤27例(28.72％),宫颈管息肉10例(10.64％),宫内异物5例(5.32％),子宫内膜瘤样病变1例,子宫内膜癌1例.术前60例超声检查宫内异常回声,宫腔镜术后证实有器质性病变和异物的53例;术前34例超声检查宫内无异常回声,宫腔镜术后证实有器质性病变和异物的20例.异常子宫出血病因宫腔镜诊断阳性率77.66％,高于超声诊断(63.82％)(x2=4.34,P＜0.05).子宫肌瘤患者行宫腔镜电切后,异常子宫出血的症状全部改善,子宫内膜息肉和宫颈管息肉的患者行息肉电切术后,少部分患者症状改善不理想,需结合激素药物治疗.结论:功能失调性子宫出血、子宫内膜息肉、子宫肌瘤是异常子宫出血的常见原因,宫腔镜检查能明确其原因,宫腔镜电切术治疗子宫肌瘤效果好,治疗子宫内膜息肉后辅助药物治疗能达到满意的治疗效果,所以,宫腔镜技术应成为异常子宫出血的首选检查治疗方法.     

中医药院校大学生创新思维培养模式的调查与思考

随着中医科学和技术的发展,培养中医药院校大学生创新意识、创新思维,以满足中医药院校创新型复合型医学人才培养的需求,已成为目前高校教学改革的趋势。在辽宁中医药大学400名在校大学生进行问卷调查的基础上,指出中医药院校的大学生在创新思维培养上存在一些强调理论教学、实验课程体系建设等问题,并结合中医药院校大学生的特点,以重大科研平台为依托,从实验培养的视角就如何培养大学生的创新思维提出了一些建议。     

乙肝疫苗免疫应答与氨基酸变异的关联性研究

目的探讨乙肝疫苗免疫应答与氨基酸变异的关联性。方法 2012年3月—2013年1月采用整群抽样的方法对新疆某县3所综合性中、小学校1 768名在校学生进行乙肝血清学检测,对HBs Ag、HBs Ab 2项指标均为阴性的469名中小学生进行免疫接种,在免疫前和免疫后1个月分别采集静脉血5 m L用于血清学相关指标检测、提取HBV-DNA、S基因扩增和测序及氨基酸序列推断。结果疫苗接种前的1 768名学生中,HBs Ab阳性1203人,阳性率为67.36%,疫苗接种后的469名学生中,HBs Ab阳性413人,阳性率为88.06%,与接种前比较差异有统计学意义(χ2=74.058,P<0.001)。HBs Ag、HBs Ab2项指标均为阴性的血清样本扩增得到40名S基因序列。40名学生中33名在强化免疫后产生抗体。40名样本中3名为ayw2血清型,5名为adrq+血清型,32名为adw2血清型。ayw2血清型中1名有碱基替换,但是编码的氨基酸是相同的,1名出现插入核苷酸C,导致移码突变。基因序列翻译成氨基酸后分别发生I110L、S113T、K122R、T126I、F134Y、T143S、K159G、K160R突变。结论新疆某县的中小学生强化免疫后表面抗体阳性率高于强化免疫前;免疫应答与否,其S基因氨基酸序列均存在一定频率的变异。     

MRI与关节镜测量膝关节软骨缺损面积的对比

目的：探讨磁共振成像(MRI)与关节镜测量膝关节软骨缺损面积的一致性。方法选取36例(36膝)因膝关节软骨缺损的入院患者,对照分析其关节镜及术前 MRI 资料。比较 MRI 与关节镜术中测量软骨缺损区面积的一致性。结果MRI 与关节镜均发现膝关节软骨缺损92处,平均每例2.6处。经 MRI 测量,平均每膝的软骨缺损面积为(1.9±1.5)cm2;经关节镜测量,平均每膝的软骨缺损面积为(2.9±2.6)cm2;MRI 与关节镜测量结果之间差异有统计学意义(P <0.001)。MRI 的评估结果低于关节镜测量结果,平均差值为(1.7±1.1)cm2。MRI 测量的面积为关节镜测量结果的70.1%。结论MRI 诊断关节软骨缺损病灶数目上与关节镜具有良好的一致性;可直接或间接反映膝关节软骨缺损面积,定位、定性诊断较为准确。     

纳络酮联合亚低温治疗早期高血压脑出血的临床研究

目的：观察纳络酮加亚低温方法在治疗临床上众多早期的高血压并脑出血患者中的应用及其效果。方法抽取我院在2013年8月—2014年6月收治的124例早期高血压并脑出血的患者作为本次研究观察对象,随机将其分成甲乙两组各62例,分别给予其单纯纳络酮药物治疗与纳络酮加亚低温治疗,进而对两组的治疗效果进行观察。结果通过2周的有效治疗,两组患者的神经缺损功能的评分均有所降低,且乙组改善情况更为明显（P<0.05）,治疗总有效率为87.97%,同甲组的64.52%相比,有显著差异（P<0.05）。同时,治疗2周后,两组的出血量均有所降低,但组间比较差异无统计学意义（P>0.05）,而两组的水肿量同治疗前相比,均显著减轻,且两组比较有显著差异（P<0.05）。结论纳络酮加亚低温治疗可有有效减少临床众多高血压并脑出血患者的水肿量,并进一步改善其神经功能的缺损情况,效果较显著,值得大力推广。     

培哚普利对急性心肌梗死患者血管内皮功能及EPCs水平的干预作用

目的探讨培哚普利对急性心肌梗死(AMI)的疗效及对患者血管内皮功能和内皮祖细胞(EPCs)水平的影响。方法选取2016年1月~2018年6月本院收治的94例AMI患者为研究对象,将所有患者按照治疗方案分为观察组(n=47)及对照组(n=47),2组均行急诊经皮冠状动脉介入治疗,对照组术后1 d给予常规基础治疗,观察组同时给予培哚普利叔丁胺片治疗,逐渐加量至8 mg/d,2组均持续治疗6个月。于治疗前后检测并比较2组患者血压、血钾、心率(HR)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、血管紧张素Ⅱ(Ang II)、血管内皮生长因子(VEGF)等指标变化;检测并比较2组治疗前后肱动脉内皮依赖性血管舒张功能(FMD)及EPCs数量。结果与治疗前比较,治疗后2组血浆hs-CRP水平及观察组SBP、DBP、Ang II水平明显降低(P0.05或P0.01)。结论培哚普利可显著降低AMI患者血压、炎性因子水平,动员EPCs细胞,进而改善血管内皮功能,且不会影响患者血钾及HR等,具有一定的安全性。     

先天性膈疝患儿产后五种评分模型的初步探索

目的探索先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿产后5种评分模型对预后的评估效能及其应用。方法回顾性分析1992年9月至2018年2月首都儿科研究所附属儿童医院收治的先天性膈疝新生儿共126例,均经产前超声、产后X线影像、手术或病理确诊,其中>28 d入院的CDH患儿45例,产前诊断后引产或流产患儿16例,此61例患儿不纳入本研究,余65例符合入组标准,纳入研究,入组65例。将入组患儿根据预后情况分为存活组和死亡组。收集所有入组患儿产后临床指标数据,代入5种评分模型中(包括SNAP-Ⅱ、Brindle、CDHSG、WHSRpf和BOI-d1评分),分别对整体分值、分度病情和两两联合三部分内容进行统计学分析,选出最适合的评估模型。结果整体分值:SNAP-Ⅱ在这5个评分模型中准确性及拟合度最高(AUC为0.813)。病情分度:SNAP-Ⅱ和Brindle评估准确性较好(AUC分别为0.803和0.725),SNAP-Ⅱ准确性高于Brindle。两两联合:SNAP-Ⅱ+Brindle联合模型的准确性和拟合度最好(AUC为0.841,H-Lp值为0.737)。结论产后5种评分模型中SNAP-Ⅱ的评估效能最好,其次为Brindle,可用于目前CDH患儿的预后评估,进而指导临床诊疗。     

NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱。方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验。结果患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现。EBV载量异常升高,NK细胞明显增高。全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道。不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏。结论结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型。     

儿童新型冠状病毒肺炎快速筛查与防控问答及专家建议

目前新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)引发的疫情,已成为当前最为严重的公共卫生问题,严重威胁着人民的健康与生命。上海儿科专家近期就当前的NCP热点问题展开了线上讨论,对于儿童新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的发病情况、流行病学特点、早期筛查要点、治疗和院内感染防护等主要问题进行深入讨论,进一步凝练了疾病发生、发展、诊疗和防控的规律,并提出相关的专家建议,供临床一线的儿科医师参考。