基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁居民肠易激综合征的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、HLA-DR基因多态性鉴定,采用统计学方法分析IBS患者组与健康对照组HLA-DQ、HLA-DR的基因型和基因分布频率,并对两组间基因分布频率进行比较。结果:(1)IBS患者组HLA-DQ6基因表达频率高于健康对照组(44.1%vs29.6%,OR=1.875),而HLA-DQ2基因表达频率低于健康对照组(14.7%vs 28.7%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)IBS患者组HLA-DR13基因表达频率高于健康对照组(17.6%vs 7.4%,OR=2.679),而HLA-DR17基因表达频率低于健康对照组(8.8%vs19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。其余等位基因在两组间的基因频率经比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西南宁居民IBS的遗传易感性可能与HLA-DQ、HLA-DR基因多态性相关,HLA-DQ6、HLA-DR13基因可能是广西南宁居民IBS的易感基因,而HLA-DQ2、HLA-DR17基因可能具有保护作用。     

基于贵州省人群队列的代谢综合征发病风险和影响因素分析

目的 探讨代谢综合征（MS）的发病风险和影响因素，为预防MS提供科学依据。方法 采取多阶段整群抽样方法，于2010年建立贵州省人群队列，排除基线MS患者后，共有7 136人进入MS随访队列，收集队列人群基线社会人口学信息、生活行为方式和生理指标，并于2016—2020年进行随访，最终纳入4 754人进行分析。采用COX比例风险模型分析MS的发病风险及其影响因素的HR（95% CI），并计算影响因素的人群归因危险度（PAF%）。同时根据基线人群的MS组分得分建立亚队列，分析亚队列人群MS的影响因素。结果 队列人群累计随访33 424.18人年，中位随访6.57年，新发MS 963人，MS发病密度为28.81/1 000人年。COX回归分析结果显示:年龄45～59岁（HR = 1.53，95%CI:1.32～1.77）、年龄≥60岁（HR = 1.53，95%CI:1.27～1.86）、城市（HR = 1.71，95%CI:1.47～1.99）、吸烟（HR = 1.22，95%CI:1.01～1.48）、每日油摄入＞30 g（HR = 1.16，95%CI:1.01～1.34）、每日盐摄＞6 g（HR = 1.22，95%CI:1.05～1.42）、静态时间≥4 h/d（HR = 1.16，95%CI:1.02～1.32）、超重（HR = 1.66，95%CI:1.44～1.92）、肥胖（HR = 2.27，95%CI:1.71～3.02）、静息心率70～80次/min（HR = 1.32，95%CI:1.11～1.58）和 ＞80次/min（HR = 1.28，95%CI:1.07～1.54)是MS的危险因素，其PAF%分别为17.47%、11.32%、19.52%、5.89%、11.33%、13.66%、7.01%、12.91%、5.30%、17.68%、13.92%，文化程度升高（HR = 0.75，95%CI:0.68～0.83）和饮茶行为（HR = 0.82，95%CI:0.71～0.95）是MS的保护因素，其PAF%分别为16.21%和6.97%。亚队列研究结果与总体结果相似。结论 不健康的生活方式和超重、肥胖、静息心率升高是MS的影响因素，应将中老年人和城市居民作为预防MS的重点人群，采取相应措施控制烟草消费、油盐摄入，维持正常体重和适当心率，提高人群知识水平，保持饮茶行为，预防MS发生。     

妊娠合并长QT间期综合征的研究进展

长QT间期综合征（long QT syndrome,LQTS）是一种由基因突变导致离子通道结构或功能异常的遗传性心脏疾病,心电图以QT间期延长及T波改变为特征,易发生心悸、晕厥、心律失常、心脏骤停甚至猝死等。LQTS患者临床最常见的基因亚型为LQT1型、LQT2型和LQT3型,不同基因亚型的LQTS在突变基因、触发因素甚至心电图改变上均有差异,明确患者基因亚型,有助于临床诊断、治疗及对心脏事件发生的预防。有效预防心脏事件发生对LQTS患者是最重要的措施之一;合并LQTS孕产妇在妊娠、产褥期将经历激素水平、血流动力学改变等一系列生理性变化,均可能影响LQTS相关心脏事件的发生风险;其临床管理也不同于非LQTS孕产妇,有必要了解其发病机制、诊断标准、治疗方案及围生期管理的研究进展。     

2例胰岛素自身免疫综合征临床病例分析

通过回顾分析我院2例确诊为胰岛素自身免疫综合征(IAS)患者的临床资料,并复习相关文献,总结发病机制及治疗方法,探讨IAS患者的临床特点,提高对低血糖症的诊治水平。     

104例不同民族肾病综合征患者他克莫司血药浓度的影响因素分析

目的:探究不同民族肾病综合征(NS)患者中他克莫司(TAC)血药浓度的影响因素。方法:采用回顾性研究方法,收集2017年12月-2018年11月在新疆医科大学第一附属医院确诊为NS并符合纳入/排除标准的104例患者的临床信息,包括性别、年龄、民族、身高、体质量、实验室相关检测、合并用药及TAC给药剂量等,通过SPSS 22.0软件分析TAC血药浓度的影响因素,以及合用五酯胶囊对TAC稳态血药谷浓度(c_(min)~(ss))和剂量的影响。结果:104例患者,共计394例次TAC血药浓度监测。以TAC标准化血药浓度为终点指标,汉族患者显著低于维吾尔族和哈萨克族患者(P=0.003);合用五酯胶囊患者高于不合用患者(P=0.056);合用钙离子拮抗药患者显著高于不合用患者(P=0.01),合用质子泵抑制剂患者显著低于不合用患者(P=0.01);红细胞比容正常患者显著低于异常患者(P=0.001),尿素氮正常患者显著低于异常患者(P<0.001)。合用五酯胶囊患者的TAC剂量显著低于不合用患者(P=0.001),二者TAC的c_(min)~(ss)无明显差异(P=0.29)。结论:对于NS患者,在使用TAC时应考虑民族、钙离子拮抗药、质子泵抑制剂、红细胞比容、尿素氮及五酯胶囊对TAC血药浓度的影响。     

多囊卵巢综合征患者预处理对宫腔内人工授精临床结局的影响研究

目的基于夫精人工授精,对实施宫腔内人工授精(IUI)的多囊卵巢综合征(PCOS)患者进行临床药物预处理,以期进一步探讨PCOS患者人工授精临床结局的影响因素。方法 2016—2018年期间,从前来本院生殖中心接受夫精人工授精的患者中选取86例PCOS患者,分成实验组和对照组各43例,实验组先行给予药物干预(单独给予达英35,或配合二甲双胍),之后再实施人工授精;对照组则在无任何干预处理的情况下,直接实施夫精人工授精。观察和对比两组的性激素水平[促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)]、妊娠率、胰岛素抵抗、流产率。结果接受药物干预的实验组LH、LH/FSH、T、抗苗勒管激素(AMH)、体质量指数(BMI)、胰岛素指数均出现下降,明显低于治疗前和对照组(P<0.05);实验组夫精人工授精人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日E2值、妊娠率明显高于对照组,HMG用量低于对照组(P<0.05);实验组流产率低于对照组(P<0.05),而卵泡数、排卵率、HCG注射日内膜厚度与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论夫精人工授精前,针对PCOS患者,单独给予达英35,或配合二甲双胍进行干预,可以促进患者调节异常的内分泌与代谢情况,增进卵子质量,提高IUI临床妊娠率,减少流产的概率。     

二甲双胍对PCOS伴不孕症患者糖脂代谢、β胰岛细胞功能和卵巢功能的影响

目的探讨二甲双胍对多囊卵巢综合征(PCOS)伴不孕症患者糖脂代谢、β胰岛细胞功能和卵巢功能的影响。方法将80例PCOS患者随机分为观察组及对照组(每组40例),对照组患者口服来曲唑进行促排卵治疗,观察组患者在对照组治疗的基础上服用二甲双胍,比较两组患者临床疗效以及用药前后血糖血脂水平、β胰岛细胞功能和卵巢功能。结果观察组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组空腹血糖(FBG)水平低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组空腹胰岛素(FIN)、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)、胰岛β细胞功能指数(Homa-β)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组患者卵巢体积、卵巢窦卵泡数目均低于对照组,差异有统计学意义(P <0.01);观察组患者子宫内膜厚度高于对照组,差异有统计学意义(P <0.001)。结论二甲双胍可有效改善PCOS伴不孕症患者糖脂代谢水平,提高患者β胰岛细胞功能和卵巢功能。