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目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1~6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5~11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退;可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽;至末次随访均仍有频繁发作;例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象;c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。 相似文献
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恶性组织细胞病(以下简称恶组)由组织细胞及其前身细胞异常增生所致,呈现系统性、全身性浸润的特征,是血液系统高度恶性的肿瘤性疾病,病因尚未完全明确。恶组主要特点是肝、脾、淋巴结、骨髓等器官或组织中出现广泛的恶性组织细胞灶性增生,常伴有血细胞被吞噬的现象。临床表现多样,以持续高热,以及肝、脾淋巴结肿大和全血细胞减少、进行性系统功能衰竭为主。本病按病程可分为急性型和慢性型,国内以急性型为多见,起病急骤,病程大都较短,多数在半年以内。各年龄人群均可发病,多见于20~40岁人群,男、女性患者比例约为(2~3)∶1。 相似文献
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烧伤和创伤等外科患者肢体手术或伤后创面会有不同程度的渗血、渗液,盖上被服后容易污染被服,不利于观察渗出,更会影响创面愈合。现有的方法是采用暴露疗法以减少污染、促进创面干燥,加快愈合。然而暴露疗法肢体保暖得不到满足,影响血运循环,不利于康复及隐私的保护等。因此,第四军医大学西京医院全军烧伤中心制作了一种躯体保护架,以便临床使用。现介绍如下。 相似文献
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目的了解新疆库尔勒市中小学生常见病患病情况,为采取有效的针对性干预措施提供科学依据。方法根据《2021年全国学生常见病和健康影响因素监测与干预工作方案》,采用分层随机抽样的方法,于2021年对库尔勒市6所学校的中小学生开展视力、龋齿、营养不良与超重肥胖、脊柱弯曲异常等常见病监测和教室环境卫生监测。结果共监测中小学生2276人,监测学生常见病5种,龋齿、视力不良、超重肥胖、营养不良和脊柱弯曲异常检出率分别为80.76%,67.09%,29.48%,9.14%,1.49%;除营养不良外,其他4种学生常见病在小学、初中和高中的差异均有统计学意义(P<0.05);除视力不良外,其他4种学生常见病在男生与女生间差异均有统计学意义(P<0.05),视力不良、龋齿和脊柱弯曲异常检出率女生均高于男生,超重肥胖及营养不良检出率男生均高于女生。结论2021年库尔勒市中小学生常见病患病情况总体形势严峻;相关部门应重视学生身心健康,尽早联合组织学校及家长采取有效的重点干预措施。 相似文献
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3CL蛋白酶是抗新型冠状病毒(SARS-CoV-2)药物研发的理想靶点,本文对3CL蛋白酶抑制剂在抗SARS-CoV-2领域的专利申请状况进行分析,重点分析了涉及SARS-CoV-2 3CL蛋白酶抑制剂的专利申请时间分布、重点申请人情况以及重点产品专利申请情况等,反映该类药物全球专利布局格局,揭示我国在该类药物研发上的特点和壁垒,为我国药物研发攻关以及宏观决策提供支撑。结合专利分析结果建议我国申请人基于中医药资源拓展研发思路,同时注重海外专利布局,加快产学研深度融合。 相似文献
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