排序方式: 共有48条查询结果,搜索用时 15 毫秒
2.
目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。 相似文献
3.
4.
中药石见穿提取物熊果酸体外抑制肿瘤细胞增殖的实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:考察从石见穿醇提物氯仿部位提取分离得到的熊果酸对5株人肿瘤细胞株的体外增殖抑制作用,为开发新的抗癌药物提供理论依据。方法:使用95%工业酒精对石见穿饮片进行提取,然后分别用石油醚、乙酸乙酯、氯仿和正丁醇依次对乙醇提取部位进行分段萃取,采用系统溶剂法、梯度洗脱、柱色谱分离、重结晶等方法,从石见穿醇提物氯仿部位中分离得到熊果酸。采用MTT法测定熊果酸对体外培养的5株人肿瘤细胞株的增殖抑制作用。结果:在体外,熊果酸对于5株细胞株具有较强的增殖抑制作用。结论:熊果酸是石见穿醇提物、氯仿部位发挥体外抗肿瘤作用的主要有效成分之一。 相似文献
5.
目的:探索便携式负压封闭吸引技术治疗压疮创面的效果。方法:2009年9月~2010年9月利用便携式负压吸引瓶,治疗深度压疮创面19例。治疗方法:先将创面清创后,用负压封闭吸引技术覆盖伤口,给以持续创面冲洗,接便携式负压瓶家中持续冲洗引流。结果:本组19例中14例在1周内生长出新鲜的肉芽组织,一次手术修复成功。5例感染较重,负压吸引1周后生长出新鲜肉芽组织,更换泡沫海绵后继续负压吸引、封闭冲洗约7天左右肉芽组织完全覆盖创面,行游离植皮或皮瓣修复一次成活。结论:便携式负压封闭吸引技术治疗压疮创面,方法简便易行,无需医院专业中心负压设备,方便快捷,缩短住院日内待术日期,为患者节约治疗费用,效果可靠,值得临床推广应用。 相似文献
7.
8.
9.
目的:观察关节局部注射混合局麻药的全膝关节置换(total knee arthroplasty,TKA)术后镇痛参数,评价其镇痛效果.方法:25例27膝TKA术中关节周围软组织注射2.5 g/L布比卡因40 mL、酮咯酸30 mg和肾上腺素0.25 mg的混合液,术后拔除引流管时通过关节腔内放置的细导管注射5 g/L布比卡因20 mL和酮咯酸30 mg.围手术期进行护理干预,指导术后功能康复.观察术后的疼痛视觉模拟评分(visual analog scores,VAS)、吗啡的使用量、关节被动活动度(passive range of motion,PROM)、切口引流量和恶心、呕吐的发生率.结果:术后当天至术后第2天的VAS分别为3.86±0.52、2.31±0.36和1.71±0.12:术后吗啡的使用量、呕吐发生率和切口引流分别约为(2.29±0.74)mg、4%和(277.86±36.72)mL;术后第3天和第7天的PROM分别为(81.79±5.04)°和(90.71±4.41)°.结论:关节局部注射混合局麻药结合围手术期护理干预对TKA术后的镇痛效果肯定,术后的出血量、吗啡使用量和并发症少,成本低,是TKA镇痛的有效方法之一. 相似文献
10.
单味中药的开发是目前中药领域技术创新的一个重要方向,研究其知识产权综合性保护体系,对单味药材的全链条创新企业的知识产权保护具有重要意义。基于此,该文以九芝堂药业构建的裸花紫珠知识产权综合性保护体系作为模型进行实证研究,从专利、行政保护、商标、外观设计、非物质文化遗产等适用于中药知识产权的保护形式进行分析,对九芝堂药业构建的综合性保护体系值得借鉴之处和不足之处进行探讨,并提出如下建议:①重视原料药材种植/炮制方法的专利申请;②重视地理标志、道地药材、植物新品种的保护;③积极推进产品、技术升级;④产品迭代时期申请数据保护;⑤注重专利、行政保护的布局时机;⑥注重提高商誉;⑦提高知识产权保护意识,推进产学研深度融合。希望从事单味药材开发的创新企业能够从裸花紫珠实例中借鉴经验,并且优化策略,为相关产品更好地进行知识产权保护。 相似文献