t(13;21)一家系二例

患者 女,40岁,汉族,结婚7年妊娠2次,两胎均在40天左右自然流产.夫妇非近亲结婚,患者孕期无不良因素接触史.患者母亲无流产史.患者有1兄、1弟,兄弟两人妻子各有1次流产史,现均有正常后代.     

低氮低热量营养对重症患者疗效及预后的影响

目的：探究低氮低热量营养对重症患者治疗的效果及其对预后影响。方法：选择我院收治的48例危重患者作为研究对象,均给予低氮低热量营养。初期坚持低氮低热量原则进行 TPN,经中心静脉输入,患者肠道功能恢复后,及时过渡到肠道内营养。结果：48例重症患者中,43例治愈,5例死亡,治愈率89．6％。在患者接收治疗的过程中,未出现显著的肝酶谱变化以及糖、脂代谢异常等并发症。结论：通过给予患者低氮低热量营养,在患者早期补充营养,能够有效增强患者创伤应激反应以及血糖的恢复,以防手术之后感染。同时进行营养支持的过程中,要具有一定的针对性,间断性,逐步给予患者营养,以防止提高患者自身代谢负荷。     

过敏性紫癜患儿临床护理路径的制订及应用效果研究

目的探讨过敏性紫癜患儿临床护理路径的制订及在临床中的应用效果。方法通过循证、参照临床医疗路径、专家咨询等方法制订过敏性紫癜患儿临床护理路径,将实施临床护理路径前的65例患儿作为对照组,实施临床护理路径后的68例患儿作为观察组,观察实施临床护理路径前后患儿的住院时间、住院费用、患儿家属满意度及护理人员书写护理记录等情况。结果观察组患儿的住院天数、住院总费用、护理人员书写护理记录时间均低于对照组,患儿家属满意度高于对照组,差异均有显著意义（P〈0．05）。结论规范化的临床护理路径在过敏性紫癜患儿治疗中的实施有效降低了患儿住院时间、住院费用,缩短了护理人员书写时间,提高了患儿家属满意度。     

慢性阻塞性肺疾病社区管理

社区管理措施 建立健康档案：所选病历符合慢性阻塞性肺疾病的诊断标准。内容包括：一般人口统计学资料，生活嗜好、居住环境、体检资料（身高、体重、血压、心率）、病程长短、每次住院情况、重要辅助检查资料、合并其他慢性病资料（如高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、矽肺等）。     

血与随意尿β-HCG放射免疫测定法检测诊断早孕的比较

人类绒毛膜促性腺激素放射免疫测定法（ＨＣＧ－ＲＩＡ）是一种超微量血清测定法，可用于早孕、宫外孕、滋养叶细胞病变等妇产科疾病的诊断。β－ＨＣＧ放射免疫测定法所用抗原为ＨＣＧ－β亚型，其抗血清含抗β－ＨＣＧ抗体不与黄体生成素（ＬＨ）抗原发生交叉反应。测得值＜３ｎｇ／ｍｌ为阴性，＞６ｎｇ／ｍｌ为阳性，此法为目前临床上较常用的妊娠试验方法〔１〕。临床上检测标本是病人静脉血，对某些需要长期连续观察者很不方便，本文对我院妇产科门诊怀疑为早孕的５７例妇女的血、尿应用β－ＨＣＧ放射免疫测定法进行检测和比较，现报…     

少弱精子症患者精子蛋白质组学的生物信息学研究

目的:采用TMT技术筛选少弱精子症患者精子差异蛋白,并通过生物信息学分析,旨在为少弱精子症的研究提供研究方向和理论依据。方法:收集并随机取30例少弱精子症患者和30例正常男性的精液标本,运用TMT技术蛋白质组学分析筛选出少弱精子症患者精子差异表达的蛋白质,并进行基因本体(GO)分析和KEGG信号通路生物信息学分析。结果:通过蛋白质组学技术获得差异蛋白1 199种,其中上调蛋白663种,下调蛋白536种。GO分析结果初步提示差异蛋白主要聚集在核糖体成分、核糖体功能方面。KEGG信号通路分析发现差异蛋白涉及244条信号通路。结论:少弱精子症患者精子差异蛋白涉及复杂的生物过程、分子功能和信号通路,并且蛋白质组学筛查与其生物信息学分析有助于少弱精子症发病机制的研究。     

宫颈病变组织中人类染色体端粒酶基因表达与人乳头瘤病毒亚型感染相关分析

目的探讨宫颈病变脱落细胞中人类染色体端粒酶基因(human telomerase RNA component,hTERC)的表达及人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)亚型感染情况,及其在宫颈癌筛查中的意义。方法宫颈病变患者宫颈脱落细胞标本129例,依据组织病理学结果分为宫颈上皮内瘤样病变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)I组41例、CINⅡ组29例、CINⅢ组35例及宫颈癌组(SCC组)24例,并选择同期体检健康者20例为对照组,各组均行宫颈液基细胞学检查及HPV DNA检测,并采用荧光原位杂交技术检测hTERC基因扩增情况。结果 hTERC表达阳性率CINⅠ组(7.31%)、CINⅡ组(34.48%)、CINⅢ组(62.86%)及SCC组(75.00%)与对照组(0)比较差异均有统计学意义(P<0.05),CINⅢ组与SCC组高于CINⅠ组(P<0.05);hTERC表达阳性率与宫颈病变程度呈正相关(r=0.931,P=0.031);对照组、宫颈癌前病变组(CINⅠ组+Ⅱ组+Ⅲ组)与SCC组HPV DNA阳性率分别为15.00%,45.71%,87.50%,差异有统计学意义(P<0.05);hTERC表达与高危型HPV感染呈正相关(r=0.381,P=0.002)。结论 hTERC扩增在宫颈高度病变及宫颈癌患者中比例较高,与高危型HPV感染有关,可能是宫颈癌进展的预测性指标。     

46,XX,t(1;4)一家系二例

患者 女,32,汉族,结婚7年,因先后流产6次,来院就诊.第1胎孕60 d自述劳累后自然流产;第2胎60余天因感冒行药流;第3胎孕70 d不明原因出血,行保胎措施无效后流产;第4～6胎均在孕60余天不明原因出血,保胎无效而流产.     

遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见;嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高;X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.