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目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1)。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。 相似文献
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我院肝病中心的临床和基础研究处于国内领先地位,近年来,我院的内科研究生及进修医生除了完成消化科的轮转学习外,多数还在肝病科病房轮转学习1~2个月,内科肝病的诊疗常规是主要的教学内容,其中,让他们在较短的时间内掌握对慢性乙型肝炎(慢性乙肝)的诊断和处理是教学的难点和重点。 相似文献
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丙型肝炎的抗病毒治疗已有三次历史性飞跃,即1992年普通干扰素用于治疗丙型肝炎、1998年利巴韦林的应用和2000年长效干扰素的出现。而2011年5月特拉泼维(Telaprevir)和博赛泼维(Boceprevir)在美国获批上市则标志着丙型肝炎治疗史上的又一次飞跃。特拉泼维和博赛泼维都属于小分子直接抗病毒药物 相似文献
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肝豆状核变性,即Wilson病,是一种由铜离子转运ATP酶β肽(ATPase Cu2+transporting beta polypeptide,ATP7B)基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。现归纳总结不同突变的致病机制,包括诱导突变蛋白错误定位、改变蛋白间或结构域间相互作用、调控ATP7B蛋白催化活性、改变ATP7B基因剪接方式等多个方面。临床上,系统总结了常见突变与临床表型间的关联,如p.R778L,被认为与更加严重的临床症状相关;同时,环境、饮食、生活习惯等因素的差异亦可能对患者是否发病或发病时间产生较大影响。在分子层面上对ATP7B基因突变致病机制及所致临床表征的研究进行综述,将有助于加深对肝豆状核变性发病机制的认识,并提示可针对不同的机制采用个性化的诊疗手段,以指导临床实践。 相似文献
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目的慢性乙型肝炎、乙肝肝硬化代偿期和失代偿期不同阶段患者对恩替卡韦抗病毒疗效的影响尚不明确。本文观察以上患者应用恩替卡韦的2年抗病毒疗效。方法对初治的慢性乙型肝炎(41例)、乙肝肝硬化代偿期(15例)和失代偿期(7例)患者应用恩替卡韦治疗2年,每3个月检测谷丙转氨酶等生物化学及HBV DNA等病毒学指标观察临床疗效。结果3组患者在治疗前基线各项指标差异无统计学意义,具有可比性。恩替卡韦治疗1年和2年ALT的复常率和HBeAg血清转换率3组相似。每3个月检测的HBV DNA低于最低检测限(<5×105IU/mL)比例和下降的中位数3组相似,2年时分别为慢性乙型肝炎(81.8%,5.4 lg IU/mL)、乙肝肝硬化代偿期(83.3%,6.0 lg IU/mL)和失代偿期(88.1%,5.8 lg IU/mL)。3组患者的HBVDNA血清浓度在各时间点的动力学变化差异无统计学意义。结论对慢性乙型肝炎、肝硬化代偿期和失代偿期3组患者用恩替卡韦治疗2年,抗病毒疗效和HBV DNA动态变化差异无统计学意义。 相似文献
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目的观察中国上市的4种核苷(酸)类似物拉米夫定(lamivudine,LAM)、阿德福韦酯(adefovir,ADV)、恩替卡韦(entecavir,ETV)和替比夫定(telbivudine,LDT)治疗失代偿期乙肝肝硬化对病毒复制、肝功能以及病程进展的影响。方法接受及未接受核苷(酸)类似物抗病毒治疗的失代偿期乙肝肝硬化患者52例,中位随访时间为11个月,在随访开始、第1年每3月1次、以后每6月1次,定期监测HBV DNA、肝功能、Child-Pugh评分、MELD评分等指标和安全性,对比用药前后各项指标变化。结果共111例符合入组条件的乙肝肝硬化失代偿期患者,因各种原因排除59例,最终52例入选,其中治疗组40例,对照组12例。对照组中HBV DNA、血清丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(aspartateaminotransferase,AST)、白蛋白(albumin,ALB)、总胆红素(total bilinobin,TBIL)、胆碱酯酶(cholinesterase,CHE)、国际标准化比值(international normalized ratio,INR)、Child-Pugh评分、MELD评分在随访期间差异无统计学意义;在治疗组中,HBV DNA、ALT、ALB、CHE、INR、Child-Pugh评分在核苷(酸)类似物治疗前后有显著改善(P<0.05),而AST、TBIL、MELD评分在治疗前后无明显变化。结论失代偿期乙肝肝硬化患者应用核苷(酸)类似物治疗,可以抑制HBV DNA的复制,改善肝功能,稳定或逆转疾病进展,安全性较好。 相似文献
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目的观察阿德福韦酯(阿迪仙)片10 mg/d治疗慢性乙型病毒性肝炎患者4年的疗效和安全性。方法对240例慢性乙型病毒性肝炎患者,采用随机、双盲、对照的研究设计,按1∶1的比例分为阿德福韦酯(阿迪仙)治疗组(120例)或对照组(120例);观察阿德福韦酯(阿迪仙)长期治疗的临床疗效。评价指标包括:丙氨酸氨基转移酶(ALT)复常率、HBV DNA转阴率及药物安全性。结果治疗组在各时间点ALT的复常率均高于对照组,2组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。1年时达76.8%;2年后维持在58%左右。HBV DNA转阴率4年分别为48.3%,38.3%,44.2%,43.3%,2组差异有统计学意义(P<0.01)。4年观察期间2组均无明显不良反应。结论阿德福韦酯(阿迪仙)10 mg/d剂量治疗慢性乙型肝炎患者4年安全、有效。 相似文献
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目的分析恩替卡韦单药与拉米夫定联合阿德福韦酯两种治疗方案对代偿期乙型肝炎肝硬化疗效比较研究中入组1年时的患者基线数据特点。方法疗效比较研究的方案为对临床或病理诊断为代偿期乙肝肝硬化的患者进行随访,每3个月检测一次血常规、肝功能、肾功能、HBV DNA,每半年检测一次甲胎蛋白、凝血功能、腹部超声和肝脏弹性,比较两种治疗方案的疗效。结果至2013年8月,共入组通过临床诊断代偿期乙肝肝硬化患者382例,截至数据统计时可获得240例患者的随访资料。随访的中位数时间为6个月。恩替卡韦单药治疗患者为200例(83.3%),拉米夫定联合阿德福韦治疗组为40例(16.7%)。两组在患者年龄、性别、HBeAg及HBV DNA水平分布方面具有可比性。所有入组患者中男性176例(73.3%),女性64例(26.7%),平均年龄为(44.6±11.6)岁,HBeAg阳性占58%,HBV DNA的中位数为5.94(4.33,6.87)log10 IU/ml。上述特点与经典的4 006研究中肝穿证实的肝硬化人群特征相似。结论本研究入组患者1年时,通过临床诊断的代偿期乙肝肝硬化患者的基线特征与既往研究中肝穿证实的代偿期乙肝肝硬化患者基线特征相似,恩替卡韦单药组与拉米夫定联合阿德福韦联合用药组偏组明显。 相似文献